Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen PSEN2

14/04/202107/03/2025

Gen PSEN2 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein gọi là presenilin 2 có chức năng phân cắt các protein truyền tín hiệu từ màng tế bào vào nhân. Tại nhân, những tín hiệu này sẽ kích hoạt các gen quan trọng đối với sự phát triển và trưởng thành của tế bào.

Chức năng chính

Presenilin 2 được biết đến nhiều nhất với vai trò xử lý protein tiền thân amyloid, được tìm thấy trong não và các mô khác. Presenilin 2 hoạt động cùng với các enzym khác để cắt protein tiền thân amyloid thành các đoạn peptit nhỏ hơn, bao gồm protein tiền thân amyloid hòa tan (sAPP) và một số phiên bản của peptit amyloid-beta (β). sAPP có đặc tính thúc đẩy tăng trưởng và đóng vai trò trong việc hình thành các tế bào thần kinh trong não cả trước và sau khi sinh. Các chức năng khác của sAPP và amyloid beta peptide đang được nghiên cứu.

Đột biến gây bệnh

Bệnh Alzheimer

Ít nhất 11 đột biến trên gen PSEN2 đã được chứng minh là gây ra bệnh Alzheimer khởi phát sớm, chiếm ít hơn 5% trong tất cả các trường hợp khởi phát sớm.

Các đột biến PSEN2 gây ra bệnh Alzheimer khởi phát sớm làm thay đổi các đơn phân protein (axit amin). Một đột biến thay thế axit amin asparagin bằng axit amin isoleucine tại vị trí 141 (viết là Asn141Ile hoặc N141I ). Đột biến khác làm thay đổi axit amin methionine thành axit amin valine ở vị trí 239 (được viết là Met239Val hoặc M239V). Những đột biến này làm gián đoạn quá trình xử lý protein tiền amyloid, dẫn đến sản xuất quá mức peptit amyloid-β. Các đoạn peptit amyloid-β dính lại với nhau và tích tụ trong não, tạo thành mảng amyloid, đây là một đặc điểm đặc trưng của bệnh Alzheimer. Sự tích tụ peptit amyloid-β độc hại và sự hình thành các mảng amyloid có thể làm chết các tế bào thần kinh, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng tiến triển của bệnh.

Xem thêm Bệnh Alzheimer

Bệnh cơ tim giãn

Xem thêm Bệnh giãn cơ tim gia đình

Các tên gọi khác

  • AD3-like protein
  • AD3L
  • AD3LP
  • AD4
  • AD5
  • Alzheimer's disease 3-like
  • E5-1
  • presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
  • PS2 protein (alzheimer-associated)
  • PSN2_HUMAN
  • PSNL2
  • STM2

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. PSEN2 presenilin 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 07, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5664/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PRESENILIN 2; PSEN2. Retrieved March 07, 2025 from https://omim.org/entry/600759
  3. National Library of Medicine. PSEN2 gene. Retrieved March 07, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/psen2/