Bệnh giãn cơ tim gia đình

Người mắc bệnh giãn cơ tim có tính gia đình thường có các biểu hiện bao gồm rối loạn nhịp tim, khó thở, mệt mỏi, ngất xỉu, sưng chân và bàn chân. Trong một số trường hợp, tim của người bệnh ngừng đập đột ngột (đột tử). Bệnh có thể xảy ra tại mọi lứa tuổi nhưng phần lớn khởi phát trong giai đoạn trung niên. Mức độ nghiêm trọng của bệnh khác nhau giữa từng người và giữa những thành viên trong gia đình.

Người ta ước tính khoảng một nửa trong 750.000 trường hợp giãn cơ tim tại Hoa Kỳ có tính gia đình.

Đột biến khoảng 30 gen gây ra bệnh giãn cơ tim có tính gia đình. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein trong các tế bào cơ tim (cardiomyocyte). Trong quá trình cơ tim co bóp, những protein này chủ yếu liên kết với cấu trúc sarcomere. Sarcomere là đơn vị co-duỗi tạo ra lực cần thiết để cơ bắp co lại. Nhiều protein khác liên quan đến bệnh tạo nên khung cấu trúc và chức năng của tế bào cơ tim.

Đột biến gen TTN gây ra khoảng 20% trường hợp bệnh giãn cơ tim gia đình. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein titin cho hoạt động truyền tín hiệu và lắp ráp sarcomere. Ngoài ra, titin còn đảm bảo tính linh hoạt và ổn định cho sarcomere. Đột biến gen TTN tạo ra phiên bản protein ngắn bất thường, từ đó chức năng sarcomere bị suy giảm.

Bên cạnh các đột biến gen được tìm thấy, còn nhiều trường hợp không xác định được nguyên nhân gây bệnh. Bên cạnh đó, một số ca bệnh xuất phát từ lối sống không lành mạnh như lạm dụng bia rượu hoặc nhiễm virus.

Phương pháp chẩn đoán bệnh giãn cơ tim gia đình dựa trên các biểu hiện lâm sàng như khó thở, mệt mỏi, ngất xỉu kết hợp kiểm tra tiền sử gia đình. Một số xét nghiệm chuyên biệt thường được chỉ định trong những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh.

Những xét nghiệm này bao gồm:

• Creatine phosphokinase (CPK) nhằm đánh giá và xác định mức độ tổn thương của cơ tim
• Chụp X-quang
• Điện tâm đồ
• Siêu âm tim

Ngoài ra, bác sĩ có thể thực hiện một số bài tập giúp kiểm tra khả năng chịu đựng của tim hoặc xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến gen gây bệnh.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh giãn cơ tim gia đình. Các liệu pháp chủ yếu giúp hạn chế phát triển suy tim và kiểm soát rối loạn nhịp tim người bệnh.

Một số loại thuốc thường sử dụng bao gồm:

• Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) làm giảm tiến triển suy tim và tỷ lệ tử vong
• Thuốc ức chế thụ thể angiotensin (ARB) dùng cho bệnh nhân không dung nạp thuốc ACE
• Thuốc lợi tiểu như Furosemide, Bemetanide, Torsemide
• Thuốc tăng co bóp giúp điều trị rối loạn nhịp tim

Ngoài ra, bệnh nhân cần kết hợp với thiết bị hỗ trợ như máy đồng bộ nhịp tim (CRT), máy khử rung tim cấy ghép (ICD). Trường hợp người bệnh suy tim nặng, cần thực hiện phẫu thuật ghép tim.

Phần lớn bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số trường hợp hiếm gặp do đột biến gen mới (de novo) xảy ra ở những gia đình không có tiền sử mắc bệnh.

Một số đột biến gen gây bệnh giãn cơ tim có tính gia đình di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Ngoài ra, có trường hợp bệnh di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X nhưng hiếm gặp. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X nên một bản sao gen đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra bệnh. Nữ giới mang đột biến trong một bản sao của gen thường không bị ảnh hưởng. Một đặc điểm của bệnh di truyền liên kết X là người cha không thể truyền các đặc điểm này cho con trai của họ.

Bệnh giãn cơ tim có tính gia đình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

Bệnh di truyền lặn do đột biến gen, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Ngoài ra, bệnh có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện ở những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Congestive cardiomyopathy
• Familial idiopathic cardiomyopathy
• FDC
• Primary familial dilated cardiomyopathy