Bệnh Alzheimer
Alzheimer là một bệnh thoái hóa não gây sa sút trí tuệ, mất dần trí nhớ, giảm khả năng phán đoán và hoạt động. Bệnh thường xuất hiện ở những người trên 65 tuổi, tuy nhiên vẫn có một số trường hợp ít phổ biến xuất hiện ở độ tuổi sớm hơn.
Biểu hiện lâm sàng
Dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh Alzheimer là chứng mất trí nhớ. Ban đầu, bệnh có biểu hiện hay quên nhẹ, càng về sau bệnh càng nghiêm trọng hơn và gây nhiều khó khăn trong sinh hoạt hằng ngày như chuẩn bị bữa ăn, giặt giũ,... Người bệnh có thể bị lạc, khó nhận ra tên người và đồ vật. Vì vậy, họ cần được giúp đỡ trong các vấn đề vệ sinh cá nhân, ăn uống.
Khi bệnh tiến triển, người bệnh có những thay đổi về nhân cách và hành vi, gặp khó khăn trong tương tác xã hội. Các triệu chứng phổ biến bao gồm: kích động, bồn chồn, thu mình lại và mất khả năng ngôn ngữ. Người bệnh cần được chăm sóc toàn diện khi bệnh tiến triển.
Người bệnh thường sống sót từ 8 đến 10 năm sau khi xuất hiện các triệu chứng, tuy nhiên quá trình của bệnh có thể kéo dài từ 1 đến 25 năm. Những người được chẩn đoán sau 80 tuổi có thời gian sống sót gắn hơn so với những người được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ hơn. Nguyên nhân tử vong thường do viêm phổi, suy dinh dưỡng hoặc suy nhược cơ thể.
Bệnh Alzheimer được phân loại gồm khởi phát sớm và khởi phát muộn. Các dấu hiệu và triệu chứng của dạng khởi phát sớm xuất hiện trong khoảng độ tuổi từ 30 đến giữa 60, trong khi dạng khởi phát muộn xuất hiện sau 60 tuổi. Dạng khởi phát sớm ít phổ biến hơn nhiều so với dạng khởi phát muộn, chiếm ít hơn 10% tổng số các trường hợp mắc bệnh Alzheimer.
Độ phổ biến
Bệnh Alzheimer hiện ảnh hưởng đến hơn 5 triệu người Mỹ. Do nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer tăng lên theo tuổi tác và tuổi thọ trung bình ngày càng tăng, nên số lượng người mắc bệnh này dự kiến sẽ tăng đáng kể trong những thập kỷ tới.
Nguyên nhân
Một số trường hợp bệnh Alzheimer khởi phát sớm do đột biến gen di truyền từ cha mẹ sang con cái. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng dạng bệnh này có thể do đột biến gen APP, PSEN1 hoặc PSEN2. Khi bất kỳ gen nào trong số này bị thay đổi, một lượng lớn protein độc hại được gọi là amyloid beta peptide sẽ được tạo ra trong não. Peptide này tích tụ trong não tạo thành các khối gọi là mảng amyloid, đặc trưng của bệnh Alzheimer. Sự tích tụ của amyloid beta peptide và các mảng amyloid có thể làm chết các tế bào thần kinh, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng tiến triển của bệnh. Các trường hợp khác của bệnh Alzheimer khởi phát sớm có thể liên quan đến những thay đổi trong các gen khác.
Một số bằng chứng chỉ ra rằng những người mắc hội chứng Down có nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer cao hơn. Hội chứng Down, một tình trạng đặc trưng bởi thiểu năng trí tuệ và các vấn đề sức khỏe khác, xảy ra khi một người được sinh ra thừa nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào. Kết quả là, những người mắc hội chứng Down có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào, bao gồm cả gen APP, thay vì có hai bản sao thông thường. Mặc dù mối liên hệ giữa hội chứng Down và bệnh Alzheimer chưa rõ ràng, nhưng việc sản xuất dư thừa amyloid beta peptide trong tế bào có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Đây là loại bệnh Alzheimer không di truyền.
Nguyên nhân của bệnh Alzheimer khởi phát muộn ít rõ ràng hơn. Bệnh có thể liên quan đến các biến thể trong một hoặc nhiều gen kết hợp với lối sống và các yếu tố môi trường. Một gen được gọi là APOE đã được nghiên cứu rộng rãi như một yếu tố nguy cơ của bệnh. Đặc biệt, một biến thể của gen là alen e4 dường như làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer khởi phát muộn.
Nhiều gen khác có liên quan đến bệnh Alzheimer, người ta đang nghiên cứu vai trò của các gen bổ sung đóng vai trò như thế nào đối với nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
Chẩn đoán
Bệnh Alzheimer có thể được chẩn đoán bằng các phương pháp:
- Hỏi thăm người bệnh và các thành viên trong gia đình, bạn bè những câu hỏi về sức khỏe, việc sử dụng thuốc, chế độ ăn uống, các vấn đề về y tế trước đó, khả năng thực hiện các hoạt động hằng ngày và những thay đổi trong hành vi và tính cách.
- Tiến hành kiểm tra trí nhớ, giải quyết vấn đề, chú ý, đếm và ngôn ngữ.
- Thực hiện các xét nghiệm y tế tiêu chuẩn, chẳng hạn như xét nghiệm máu và nước tiểu, để xác định các nguyên nhân khác.
- Thực hiện quét não, chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính (CT), chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp phát xạ positron (PET), để loại trừ các nguyên nhân có thể khác gây ra các triệu chứng.
Các bài kiểm tra này có thể được lặp lại để cung cấp cho bác sĩ thông tin về trí nhớ của người bệnh và các nhận thức khác đang thay đổi như thế nào theo thời gian.
Bệnh Alzheimer chỉ có thể được chẩn đoán chắc chắn sau khi chết, bằng cách kết hợp các phương pháp lâm sàng với việc kiểm tra mô não trong khám nghiệm tử thi.
Những người lo lắng về trí nhớ và suy nghĩ nên nói chuyện với bác sĩ để tìm hiểu xem các triệu chứng của họ là do bệnh Alzheimer hay nguyên nhân khác, chẳng hạn như đột quỵ, khối u, bệnh Parkinson, rối loạn giấc ngủ, tác dụng phụ của thuốc, nhiễm trùng hay không phải bệnh Alzheimer chứng mất trí nhớ. Một số tình trạng này có thể điều trị được và có thể hồi phục.
Nếu chẩn đoán là bệnh Alzheimer, điều trị sớm có thể giúp duy trì hoạt động hàng ngày trong một thời gian, mặc dù khó có thể dừng sự tiến triển của bệnh. Chẩn đoán sớm cũng giúp gia đình lập kế hoạch cho tương lai.
Điều trị
Bệnh Alzheimer rất phức tạp và khó có thể điều trị thành công bằng một loại thuốc hay biện pháp can thiệp. Hiện tại, các phương pháp điều trị tập trung vào việc giúp mọi người duy trì trí lực, theo dõi các triệu chứng hành vi và làm chậm lại một số vấn đề như mất trí nhớ. Các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ phát triển các liệu pháp nhắm vào các cơ chế di truyền, phân tử và tế bào cụ thể để có thể ngăn chặn nguyên nhân chính gây bệnh.
Dạng di truyền
Bệnh Alzheimer khởi phát sớm được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào đủ để gây ra chứng rối loạn này. Trong hầu hết các trường hợp, người bệnh được thừa hưởng gen bị thay đổi từ cha hoặc mẹ mang gen này.
Cách thức di truyền của bệnh Alzheimer khởi phát muộn chưa rõ ràng. Những người thừa hưởng alen APOE e4 có nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, không phải tất cả những người bị bệnh Alzheimer đều có alen e4 và không phải tất cả những người có alen e4 đều sẽ phát triển bệnh.
Phòng ngừa
- Tập thể dục thường xuyên
- Ăn uống lành mạnh, ăn nhiều trái cây và rau quả
- Dành thời gian cho gia đình và bạn bè
- Duy trì việc hoạt động trí não
- Kiểm soát bệnh tiểu đường loại 2
- Giữ huyết áp và cholesterol ở mức bình thường
- Duy trì trọng lượng cơ thể khỏe mạnh
- Bỏ thuốc lá
- Tránh uống nhiều rượu
- Ngủ đủ giấc
Các tên gọi khác
- AD
- Bệnh mất trí nhớ Alzheimer (AD)
- Bệnh xơ cứng Alzheimer
- Hội chứng Alzheimer
- Bệnh Alzheimer
- Sa sút trí tuệ loại Alzheimer (ATD)
- DAT
- bệnh Alzheimer gia đình (FAD)
- Chứng mất trí nhớ người già và người già
- Chứng sa sút trí tuệ do tuổi già nguyên phát
- SDAT
References
- Genetic Testing Information. Alzheimer disease. Retrieved March 19, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0002395/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ALZHEIMER DISEASE; AD. Retrieved March 19, 2021 from https://omim.org/entry/104300/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Alzheimer disease. Retrieved March 19, 2021 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10254/alzheimer-disease/
- U.S National Library of Medicine. Alzheimer disease. Retrieved March 19, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/alzheimer-disease/
- National Institute on Aging. Alzheimer disease. Retrieved March 19, 2021 from https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-fact-sheet/