Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen RAB3GAP1

26/12/202427/12/2024

Gen RAB3GAP1 nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein RAB3GAP1.

Chức năng chính

Protein RAB3GAP1 điều chỉnh hoạt động của protein chuyên biệt GTPase—protein kiểm soát nhiều quá trình khác nhau trong tế bào. Protein RAB3GAP1 tương tác với protein RAB3GAP2 do gen RAB3GAP2 hướng dẫn sản xuất nhằm tạo thành phức hợp RAB3GAP.

GTPase thường được gọi là công tắc phân tử vì nó có thể bật và tắt. Chúng được bật khi liên kết với phân tử GTP và tắt khi liên kết với phân tử GDP. Phức hợp RAB3GAP có khả năng bật một loại GTPase được gọi là RAB18. RAB18 kích hoạt GTPase bằng cách trao đổi GTP và GDP. Khi hoạt động, RAB18 tham gia vào quá trình vận chuyển túi nhằm di chuyển protein và các phân tử khác bên trong tế bào. Đồng thời, RAB18 cũng điều khiển chuyển động của các chất giữa các ngăn trong tế bào, lưu trữ hoặc giải phóng chất béo thông qua cấu trúc được gọi là giọt lipid. Protein này cũng quan trọng với quá trình tự thực bào nhằm loại bỏ các vật liệu không cần thiết ra khỏi tế bào. Mặt khác, RAB18 rất cần thiết cho quá trình hình thành lưới nội chất—bộ phận tế bào tham gia vào quá trình xử lí và vận chuyển protein.

Phức hợp RAB3GAP còn có khả năng vô hiệu hóa một GTPase khác được gọi là RAB3 bằng cách kích thích phản ứng biến GTP thành GDP. RAB3 tham gia giải phóng hormone và chất dẫn truyền thần kinh từ tế bào.

Đột biến gây bệnh

Thiếu RAB18

Hơn 60 đột biến gen RAB3GAP1 gây thiếu RAB18. Bệnh ảnh hưởng chủ yếu đến mắt, não và hệ sinh sản. Thiếu RAB18 gây ra hội chứng vi Warburg và hội chứng Martsolf. Trong đó, hội chứng vi Warburg nghiêm trọng hơn hội chứng Martsolf. Đột biến gen RAB3GAP1 là nguyên nhân phổ biến gây ra hội chứng vi Warburg và hiếm gặp đối với hội chứng Martsolf.

Hội chứng vi Warburg xảy ra do đột biến gen RAB3GAP1 ngăn cản quá trình sản xuất protein RAB3GAP1 hoặc khiến protein này mất hoàn toàn chức năng. Hội chứng Martsolf xảy ra khi lượng nhỏ protein RAB3GAP1 được sản xuất từ gen đột biến. Giảm hoặc mất chức năng của protein RAB3GAP2 làm yếu quá trình hình thành hoặc chức năng của phức hợp RAB3GAP, dẫn đến RAB18 giảm hoạt động. Người ta chưa rõ nguyên nhân vì sao thiếu RAB18 gây ra các triệu chứng về mắt, não và những dấu hiệu khác.

Đột biến trên các gen khác có thể gây ra hội chứng vi Warburg và hội chứng Martsolf, chúng khiến RAB18 không thể hoạt động bình thường. Người ta chưa rõ liệu quá trình điều hòa hoạt động của RAB3 suy yếu có góp phần gây ra biểu hiện của hội chứng vi Warburg hoặc hội chứng Martsolf hay không.

Xem thêm Thiếu RAB18

Coloboma

Xem thêm Coloboma

Giác mạc hình chóp

Xem thêm Giác mạc hình chóp

Các tên gọi khác

  • KIAA0066
  • P130
  • RAB3 GTPase activating protein subunit 1 (catalytic)
  • RAB3 GTPase-activating protein 130 kDa subunit
  • rab3 GTPase-activating protein catalytic subunit isoform 1
  • rab3 GTPase-activating protein catalytic subunit isoform 2
  • rab3-GAP p130
  • RAB3GAP
  • RAB3GAP130
  • WARBM1

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. RAB3GAP1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 29, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/22930/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RAB3 GTPase-ACTIVATING PROTEIN, CATALYTIC SUBUNIT; RAB3GAP1. Retrieved October 29, 2024 from https://omim.org/entry/602536
  3. National Library of Medicine. RAB3GAP1 gene. Retrieved October 29, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rab3gap1/