Giác mạc hình chóp

Người bị giác mạc hình chóp có những biểu hiện đặc trưng như:

• Vòng Fleischer: vòng màu vàng hoặc nâu tại giác mạc do cặn sắt tích tụ
• Vết rạn Vogt: các đường trắng mỏng, nằm thẳng đứng phía sau giác mạc

Ban đầu, bệnh chỉ ảnh hưởng đến giác mạc một bên mắt nhưng sau đó, cả hai mắt người bệnh đều có thể biến dạng với mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Triệu chứng của bệnh thường khởi phát trong độ tuổi thiếu niên, chúng tiến triển nặng hơn theo thời gian. Trong trường hợp nghiêm trọng, giác mạc hình chóp có thể gây ra sẹo giác mạc. Nguyên nhân do giác mạc người bệnh chịu tổn thương khi họ đeo kính áp tròng trong thời gian dài hoặc có thói quen dụi mắt thường xuyên.

Ước tính tỉ lệ mắc bệnh giác mạc hình chóp trên toàn thế giới khoảng 1/500–2000 người.

Nguyên nhân chính xác gây ra bệnh giác mạc hình chóp vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, người ta nhận thấy hai yếu tố di truyền và môi trường làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Đa phần các trường hợp mắc bệnh đều do hai yếu tố này kết hợp với nhau.

Trong các yếu tố môi trường, dụi mắt nhiều và mạnh có thể là nguyên nhân chính gây tổn thương và làm mỏng giác mạc, từ đó góp phần hình thành bệnh. Người ta chưa rõ dụi mắt có phải là lí do trực tiếp gây ra bệnh hay chúng là triệu chứng trong giai đoạn đầu của bệnh giác mạc hình chóp. Tuy nhiên, hành động dụi mắt có thể làm giác mạc tổn thương nghiêm trọng hơn.

Bên cạnh đó, khoảng một phần ba số người bệnh bị rối loạn dị ứng. Người ta đang tìm hiểu rối loạn dị ứng có liên quan như thế nào đến quá trình hình thành bệnh giác mạc hình chóp. Họ cho rằng rối loạn dị ứng có thể kích thích hành động dụi mắt, do đó làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Đối với yếu tố di truyền, người ta đã phát hiện đột biến nhiều gen khác nhau gây ra bệnh giác mạc hình chóp. Các gen này liên quan đến quá trình phát triển mắt, cấu trúc giác mạc, hình thành mạng lưới phức tạp giữa protein với chất nền ngoại bào, phản ứng viêm và điều hòa tăng trưởng tế bào. Nếu trong gia đình có người mắc bệnh giác mạc hình chóp, những thành viên còn lại có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với những người không có bệnh sử gia đình.

Ngoài ra, giác mạc hình chóp có thể là triệu chứng của một số bệnh di truyền như bệnh mù bẩm sinh Leber và hội chứng xoắn động mạch. Trong trường hợp này, đột biến gen gây ra bệnh là nguyên nhân dẫn đến giác mạc hình chóp.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh giác mạc hình chóp dựa trên triệu chứng lâm sàng kết hợp với bệnh sử. Bệnh nhân cần thực hiện các bài kiểm tra mắt toàn diện nhằm đánh giá sức khỏe mắt và tình trạng của giác mạc.

Xét nghiệm được sử dụng phổ biến trong chẩn đoán giác mạc hình chóp bao gồm:

• Đo thị lực: kiểm tra khả năng nhìn của mắt nhằm phát hiện dấu hiệu giảm thị lực
• Khám mắt bằng đèn khe : quan sát trình trạng mắt bằng đèn và kính hiến vi chuyên dụng
• Đo độ cong giác mạc: đo hình dạng giác mạc và độ loạn thị
• Chụp bản đồ giác mạc: đo độ cong bề mặt mắt và hiển thị hình ảnh chi tiết của bề mặt giác mạc

Thông qua những xét nghiệm này, bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán chính xác về tình trạng bệnh và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho bệnh nhân.

Ảnh: Kiểm tra mắt bằng đèn khe sinh kính hiển vi
Nguồn: SpringerLink

Trong giai đoạn đầu, bệnh chưa ảnh hưởng nhiều đến thị lực nên người bệnh có thể sử dụng kính mắt để cải thiện khả năng nhìn. Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển đến giai đoạn nặng hơn và gây biến dạng giác mạc, bác sĩ sẽ tiến hành các phương pháp phẫu thuật để điều trị. Một số phẫu thuật phổ biến bao gồm:

Đa phần các trường hợp bệnh giác mạc hình chóp không di truyền và xảy ra trên những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Trong một số trường hợp, bệnh giác mạc hình chóp di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Bệnh giác mạc hình chóp cũng có thể di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Nếu biểu hiện các triệu chứng của bệnh giác mạc hình chóp, người bệnh nên hạn chế dụi mắt nhằm tránh triệu chứng tiến triển nghiêm trọng hơn.

Trong trường hợp bệnh giác mạc hình chóp di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.

Đối với trường hợp bệnh di truyền lặn do đột biến gen RECQL4, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Bulging cornea
• Conical cornea
• KC