Bệnh bradyopsia

Nguồn sáng từ vật thể đi đến mắt, sau đó được tế bào thần kinh thị giác tiếp nhận. Các kích thích quang học này trở thành xung thần kinh truyền về não, từ đó con người có thể nhìn thấy được vật thể. Người mắc bệnh bradyopsia bị ức chế điện não kéo dài gấp mười lần kể từ khi bị kích thích so với người bình thường. Bệnh nhân thích nghi chậm với điều kiện ánh sáng thay đổi. Họ bị mù vài giây khi di chuyển từ môi trường tối sang môi trường sáng và ngược lại, ví dụ khi bước từ căn phòng thiếu sáng ra bên ngoài hoặc lái xe vào đường hầm hay gặp sự cố cúp điện bất ngờ.

Một số người mắc chứng bradyopsia gặp khó khăn khi nhìn vật thể chuyển động, đặc biệt những vật thể nhỏ di chuyển trên nền sáng. Họ gặp nhiều trở ngại khi tham gia các môn thể thao liên quan đến bóng như bóng đá, quần vợt hoặc golf. Người bệnh suy giảm độ tinh mắt, ảnh nhìn được không rõ nét. Thị lực bị ảnh hưởng nghiêm trọng trong điều kiện ánh sáng chói, nhưng có thể không bị tác động trong môi trường ánh sáng bình thường hoặc thiếu sáng nhẹ. Bệnh nhân vẫn có khả năng nhìn thấy và phân biệt các màu sắc. Bradyopsia có thể kèm theo chứng sợ ánh sáng, bệnh nhân cảm thấy khó chịu hoặc đau mắt khi tiếp xúc với ánh sáng.

Bradyopsia là bệnh hiếm gặp, một vài trường hợp mắc bệnh được ghi nhận trên toàn thế giới.

Bệnh bradyopsia có nguyên nhân do đột biến gen RGS9 hoặc gen RGS9BP (còn gọi là R9AP). Những gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra các protein cần thiết cho thị lực bình thường. Các protein hiện diện tại tế bào tiếp nhận ánh sáng trong mắt, chúng được gọi là tế bào cảm quang. Khi ánh sáng đi vào mắt, nó sẽ kích thích các tế bào này gây ra một loạt các phản ứng hóa học nhằm phát tín hiệu điện xử lý tại não bộ. Sau đó, các cơ quan thụ cảm trở lại trạng thái nghỉ trước khi được kích thích trở lại. Protein RGS9 và RGS9BP nắm vai trò thiết yếu trong quá trình đưa các thụ thể quang nhanh chóng trở về trạng thái nghỉ sau khi tiếp xúc với ánh sáng.

Các đột biến gen RGS9 hoặc RGS9BP ngăn cản thụ thể quang phục hồi sau khi được ánh sáng kích thích. Thông thường, chúng sẽ trở lại trạng thái nghỉ sau một phần giây, nhưng người mang đột biến tại một trong những gen này có thể mất mười giây hoặc lâu hơn. Trong thời gian đó, các tế bào cảm quang không thể phản ứng với ánh sáng. Khoảng chậm trễ này khiến người bệnh mù tạm thời trong điều kiện ánh sáng thay đổi và không nhìn thấy các vật thể nhỏ chuyển động.

Một số trường hợp mắc bệnh nhưng vẫn chưa rõ nguyên nhân di truyền.

Chẩn đoán bệnh được thực hiện bằng cách đánh giá các triệu chứng lâm sàng đặc trưng. Mù vài giây khi ánh sáng môi trường thay đổi đột ngột hoặc khó quan sát các vật thể nhỏ chuyển động là hai dấu hiệu phổ biến của bệnh. Bác sĩ sẽ tiến hành các bài kiểm tra thị lực để đánh giá khả năng nhìn và phản ứng của mắt khi tiếp xúc với ánh sáng. Trường hợp nghi ngờ mắc bệnh, người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm tìm đột biến gen gây bệnh.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh bradyopsia. Các liệu pháp hỗ trợ nhằm giảm nhẹ triệu chứng.

Người bệnh nên tránh những tình huống thay đổi ánh sáng đột ngột như lái xe vào đường hầm. Mắt cần có thời gian phục hồi và thích nghi khi điều kiện ánh sáng môi trường thay đổi quá nhanh. Họ nên hạn chế chơi những môn thể thao có vật thể nhỏ chuyển động nhanh nhằm ngăn ngừa chấn thương khác trên cơ thể. Họ nên chọn không gian làm việc có ánh sáng vừa phải và không quá chói. Khi đi trời nắng, người bệnh cần đeo kính râm và đội mũ rộng vành. Trường hợp bệnh nặng hơn cần đeo kính áp tròng để điều chỉnh cường độ ánh sáng đi vào mắt.

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh bradyopsia di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• PERRS
• Prolonged electroretinal response suppression