Gen RPS14 nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một trong khoảng 80 protein ribosome khác nhau. Ribosome xử lý các hướng dẫn di truyền của tế bào để tạo ra protein.
Chức năng chính
Mỗi ribosome gồm hai tiểu đơn vị lớn và nhỏ. Protein được tạo ra từ gen RPS14 nằm trong số những protein có trong tiểu đơn vị nhỏ.
Chức năng của protein RPS14 và các protein ribosome khác trong tiểu đơn vị này chưa rõ ràng. Một số protein ribosome tham gia vào quá trình lắp ráp hoặc ổn định của ribosome, trong khi protein khác tham gia chức năng chính của ribosome là xây dựng các protein mới. Nghiên cứu cho thấy một số protein ribosome còn có chức năng khác như tham gia đường tín hiệu hóa học trong tế bào, điều chỉnh quá trình phân chia tế bào và kiểm soát tự hủy tế bào (apoptosis).
Đột biến gây bệnh
Hội chứng 5q-
Gen MIR146A liên quan đến hội chứng 5q-. Bệnh gây ra một dạng rối loạn tủy xương được gọi là hội chứng loạn sản tủy (Myelodysplastic Syndrome - MDS). Người bệnh có các tế bào máu chưa trưởng thành không phát triển bình thường nên bị thiếu tế bào hồng cầu (thiếu máu) và tế bào megakaryocyte bất thường. Người bệnh cũng có nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (Acute Myeloid Leukemia - AML).
Hội chứng 5q- xảy ra do một vùng ADN bị xóa trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể số 5. Mất đoạn này xảy ra với các tế bào máu chưa trưởng thành trong quá trình sống của một người và ảnh hưởng đến một bản sao của nhiễm sắc thể 5 trong mỗi tế bào. Phần lớn người mắc hội chứng 5q- đều thiếu một chuỗi khoảng 1,5 triệu cặp base (1,5Mb) bao trùm khoảng 40 gen tính luôn cả RSP14. Mất một bản sao gen RSP14 làm giảm số lượng protein RSP14 trong tế bào, từ đó các tế bào tạo máu trong tủy xương gia tăng quá trình tự hủy rồi dẫn đến thiếu máu. Nghiên cứu cho thấy các triệu chứng khác bệnh liên quan đến những gen khác trong đoạn ADN bị xóa.
Các tên gọi khác
- 40S ribosomal protein S14
- emetine resistance
- EMTB
- S14
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. RPS14 ribosomal protein S14 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 09, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6208/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RIBOSOMAL PROTEIN S14; RPS14. Retrieved January 09, 2025 from https://omim.org/entry/130620
- National Library of Medicine. RPS14 gene. Retrieved January 09, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rps14/