Gen STRC
Gen STRC nằm trên nhiễm sắc thể 15, mang thông tin tổng hợp một loại protein có tên là stereocilin. Protein này có mặt ở tai trong và dường như liên quan đến thính giác.
Chức năng chính
Stereocilin liên kết với các cấu trúc giống như lông gọi là stereocilia phóng ra từ các tế bào lông ở tai trong. Cụ thể hơn, stereocilin giúp duy trì cấu trúc của stereocilia bằng cách liên kết các đầu mút của chúng với nhau. Các lông mao uốn cong để phản ứng với sóng âm thanh và kích hoạt một loạt các phản ứng bên trong các tế bào lông tạo ra xung thần kinh. Các xung thần kinh truyền qua dây thần kinh thính giác đến não thành tín hiệu âm thanh.
Đột biến gây bệnh
Mất thính giác không hội chứng
Người ta đã xác định được một vài đột biến gen STRC ở những người bị mất thính giác không hội chứng (nonsyndromic hearing loss), tức là mất thính lực không liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng khác. Các đột biến gen này gây ra một dạng mất thính giác không phải do nhiễm sắc thể được gọi là DFNB16. Dạng khiếm thính này có thể xuất hiện trước khi trẻ học nói hoặc bắt đầu sau khi trẻ học nói. Suy giảm thính lực từ nhẹ đến nặng và đặc biệt ảnh hưởng đến khả năng nghe âm thanh tần số cao.
Các đột biến gen STRC thêm một lượng nhỏ ADN vào gen STRC hoặc xóa ADN khỏi gen. Trong nhiều trường hợp, đột biến xóa một đoạn của nhiễm sắc thể số 15 bao gồm toàn bộ gen STRC. Các đột biến này dẫn đến một phiên bản không có chức năng của stereocilin hoặc ngăn chặn bất kỳ loại protein nào được sản xuất. Mất chức năng stereocilin có thể làm thay đổi cấu trúc của stereocilin, ngăn chúng phản ứng bình thường với sóng âm. Do đó, các tế bào lông không thể chuyển đổi âm thanh thành xung điện, dẫn đến mất thính giác ở những người mắc chứng DFNB16.
Điếc thần kinh giác quan và vô sinh nam
Điếc thần kinh giác quan và vô sinh nam (sensorineural deafness and male infertility) xảy ra do mất đoạn vật liệu di truyền trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể số 15. Biểu hiện đặc trưng bởi sự kết hợp của mất thính giác và không có khả năng làm cha.
Đoạn bị xóa chứa nhiều gen bao gồm cả gen STRC. Người bệnh mất đoạn trên cả hai bản sao của nhiễm sắc thể số 15 trong mỗi tế bào, do đó họ thiếu cả hai bản sao của gen STRC và không có protein stereocilin nào được tạo ra. Thiếu stereocilin có thể cản trở chức năng bình thường của stereocilia và làm suy giảm khả năng phản ứng với sóng âm thanh dẫn đến mất thính giác. Mất gen CATSPER2 trong cùng vùng của nhiễm sắc thể số 15 là nguyên nhân dẫn đến vô sinh nam..
Các tên gọi khác
- deafness, autosomal recessive 16
- DFNB16
- STRC_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. STRC stereocilin [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 2, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/161497
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. STEREOCILIN; STRC. Retrieved April 2, 2022 from https://omim.org/entry/606440
- National Library of Medicine. STRC gene. Retrieved April 2, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/strc/