Gen STRC

Người ta đã xác định được một vài đột biến gen STRC trên những người bị mất thính giác không hội chứng (nonsyndromic hearing loss)—người bệnh bị mất thính lực không liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng khác. Các đột biến gen STRC gây ra dạng DFNB16 của mất thính giác không hội chứng. Dạng khiếm thính này có thể xuất hiện trước khi trẻ học nói hoặc bắt đầu sau khi trẻ học nói. Người bệnh bị suy giảm thính lực từ nhẹ đến nặng, đặc biệt khả năng nghe âm thanh tần số cao.

Các đột biến gen STRC thêm một lượng nhỏ ADN vào gen STRC hoặc xóa ADN khỏi gen. Trong nhiều trường hợp, đột biến xóa một đoạn của nhiễm sắc thể số 15 bao gồm toàn bộ gen STRC. Các đột biến này dẫn đến một phiên bản không có chức năng của stereocilin hoặc ngăn chặn bất kỳ loại protein nào được sản xuất. Mất chức năng stereocilin có thể khiến stereocilin biến đổi cấu trúc, nên stereocilin không thể phản ứng bình thường với sóng âm. Do đó, các tế bào lông không thể chuyển đổi âm thanh thành xung điện và dẫn đến tình trạng mất thính giác.

Hội chứng điếc-vô sinh nam (deafness-infertility syndrome) xảy ra do mất đoạn vật liệu di truyền trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể số 15. Người bệnh đồng thời mất thính giác và không có khả năng làm cha.

Đoạn bị xóa chứa nhiều gen bao gồm cả gen STRC. Người bệnh bị mất đoạn trên cả hai bản sao của nhiễm sắc thể số 15 trong mỗi tế bào, do đó họ thiếu cả hai bản sao của gen STRC và không có protein stereocilin nào được tạo ra. Thiếu stereocilin có thể cản trở chức năng bình thường của stereocilia và làm suy giảm khả năng phản ứng với sóng âm thanh dẫn đến tình trạng mất thính giác. Mất gen CATSPER2 trong cùng vùng của nhiễm sắc thể số 15 là nguyên nhân dẫn đến vô sinh nam..