Gen SGSH nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme sulfamidase. Enzyme này nằm trong lysosome—các ngăn bên trong tế bào có chức năng tiêu hóa và tái chế nhiều loại phân tử.
Chức năng chính
Sulfamidase tham gia vào quá trình phân hủy từng bước các phân tử lớn được gọi là glycosaminoglycan (GAG). GAG bao gồm các phân tử đường liên kết với nhau tạo thành một chuỗi dài. Để phá vỡ các phân tử này, từng loại đường riêng lẻ được tách ra khỏi một đầu của phân tử. Sulfamidase loại bỏ một nhóm sulfat khỏi đường glucosamine khi nó nằm tại cuối chuỗi GAG.
Đột biến gây bệnh
Mucopolysaccharide loại III
Hơn 80 đột biến gen SGSH gây ra bệnh mucopolysaccharide loại IIIA (MPS IIIA). Phần lớn đột biến thay đổi các nucleotide trong gen. Tất cả các đột biến gây ra MPS IIIA đều làm giảm hoặc loại bỏ chức năng của sulfamidase.
Nếu không có hoạt động của sulfamidase, một tập hợp con của GAG được gọi là heparan sulfat không được phân hủy đúng qui trình. Do đó, một phần heparan sulfat chưa được phân hủy tích tụ trong lysosome. Người ta tin rằng GAG tích tụ can thiệp vào chức năng của các protein khác bên trong lysosome và phá vỡ chức năng bình thường của tế bào. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ tại sao heparan sulfat tích tụ chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương trong MPS IIIA.
Xem thêm Mucopolysaccharide loại IIICác tên gọi khác
- heparan N-sulfatase
- heparan sulfate sulfatase
- HSS
- N-sulphoglucosamine sulphohydrolase
- N-sulphoglucosamine sulphohydrolase precursor
- SFMD
- SPHM_HUMAN
- sulfamidase
- sulfoglucosamine sulfamidase
- sulphamidase
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SGSH N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 06, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6448/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. N-SULFOGLUCOSAMINE SULFOHYDROLASE; SGSH. Retrieved September 06, 2022 from https://omim.org/entry/605270
- National Library of Medicine. SGSH gene. Retrieved September 06, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sgsh/