Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SIX5

04/09/202325/07/2024

Gen SIX5 nằm trên nhiễm sắc thể 19, , nó thuôc họ gen SIX. Các gen trong họ này cung cấp hướng dẫn tạo ra các protein liên kết với ADN nhằm kiểm soát hoạt động của các gen tương ứng. Dựa trên vai trò này, SIX protein được gọi là yếu tố phiên mã.

Chức năng chính

Protein SIX5 tương tác với một số protein khác, bao gồm protein được tạo ra từ gen EYA1 để điều chỉnh hoạt động của các gen quan trọng với quá trình phát triển bình thường.Trong giai đoạn trước khi sinh, tương tác giữa các protein này dường như rất cần thiết để nhiều mô hình thành bình thường, bao gồm cung mang (second branchial arch)—cơ quan tạo ra các mô ở phía trước và cổ, mắt, tai, thận, mũi—tuyến ức và các cơ dùng để vận động (cơ xương).

Đột biến gây bệnh

Hội chứng branchiootorenal/branchiootic

Ít nhất bốn đột biến gen SIX5 gây ra hội chứng branchiootorenal (BOR) với biểu hiện mô tại cổ bị gián đoạn phát triển và dị tật tai, thận. Đột biến gen SIX1 cũng là nguyên nhân gây ra hội chứng branchiootic (BO) với nhiều đặc điểm giống như hội chứng BOR ngoại trừ dị tật thận.

Một số trường hợp ban đầu được báo cáo có đột biến SIX5, sau đó được phát hiện cũng mang đột biến gen EYA1. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ đột biến gen EYA1 có thể là nguyên nhân thực sự gây ra bệnh.

Mỗi đột biến gen SIX5 thay đổi một axit amin trong protein SIX5, từ đó thay đổi tương tác của protein này với protein được tạo ra từ gen EYA1. Bởi vì những tương tác protein này cần thiết để kích hoạt một số gen trong giai đoạn phát triển phôi thai, protein SIX5 bị thay đổi sẽ làm suy yếu sự phát triển bình thường của nhiều mô trước khi sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng chính của hội chứng BOR bắt nguồn từ sự phát triển bất thường của cung mang, tai và thận.

Xem thêm Hội chứng branchiootorenal/branchiootic

Các tên gọi khác

  • BOR2
  • DM locus-associated homeodomain protein
  • DMAHP
  • dystrophia myotonica-associated homeodomain protein
  • homeobox protein SIX5
  • sine oculis homeobox homolog 5
  • SIX5_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SIX5 SIX homeobox 5 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 08, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/147912/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SIX HOMEOBOX 5; SIX5. Retrieved August 08, 2023 from https://omim.org/entry/600963
  3. National Library of Medicine. SIX5 gene. Retrieved August 08, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/six5/