Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SLC12A6

17/09/2021

Gen SLC12A6 nằm trên nhiễm sắc thể số 15, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein được gọi là K-Cl cotransporter. Protein này tham gia vào việc di chuyển các ion kali (K) và clo (Cl) qua màng tế bào. Các ion kali mang điện tích dương và các ion clo tích điện âm được di chuyển cùng nhau (đồng vận chuyển), do đó điện tích bên trong và bên ngoài màng tế bào không thay đổi.

thể-chai

Ảnh: Thể chai
Nguồn: Asociación Educar

Chức năng chính

Đồng vận chuyển điện tử của các ion qua màng tế bào có liên quan đến nhiều chức năng của cơ thể. Mặc dù chức năng cụ thể của bộ chuyển đổi K-Cl được tạo ra từ gen SLC12A6 vẫn chưa được biết rõ, nhưng nó dường như rất quan trọng đối với sự phát triển và duy trì mô thần kinh. Nó có thể tham gia vào việc điều chỉnh lượng kali, clo hoặc nước trong tế bào và khoảng gian bào. Protein K-Cl cotransporter cũng có thể giúp điều chỉnh hoạt động của các protein nhạy cảm với nồng độ ion.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Andermann

Ít nhất sáu đột biến gen SLC12A6 đã được xác định ở những người mắc hội chứng Andermann. Hầu như tất cả những người mắc hội chứng có nguồn gốc từ Pháp-Canada đều có đột biến giống nhau ở cả hai bản sao của gen SLC12A6, trong đó nucleotide guanin bị xóa ở vị trí 2436 (2436delG). Đột biến này phổ biến trong các quần thể của các vùng Saguenay-Lac-St.-Jean và Charlevoix ở đông bắc Quebec. Hầu hết các đột biến gen SLC12A6 gây ra hội chứng Andermann dẫn đến tạo ra một protein cotransporter K-Cl ngắn và không có chức năng.

Thiếu protein chức năng được tạo ra từ gen SLC12A6 gây trở ngại cho sự phát triển của thể chai và duy trì các dây thần kinh truyền tín hiệu cần thiết cho chuyển động và cảm giác, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Andermann.

Xem thêm Hội chứng Andermann

Các tên gọi khác

  • ACCPN
  • DKFZP434D2135
  • KCC3
  • KCC3A
  • KCC3B
  • Cotransporter kali clorua 3
  • Kali clorua cotransporter KCC3a-S3
  • S12A6_HUMAN

References

  1. Genetic Testing Information. SLC12A6 solute carrier family 12 member 6 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved September 3, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9990
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 12 (POTASSIUM/CHLORIDE TRANSPORTER), MEMBER 6; SLC12A6. Retrieved September 3, 2021 from https://omim.org/entry/604878
  3. U.S. National Library of Medicine. SLC12A6 gene. Retrieved September 3, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc12a6/