Hội chứng Andermann

Người mắc hội chứng Andermann có phản xạ bất thường hoặc không có phản xạ (rối loạn vận động), trương lực cơ yếu, cơ yếu dần và mất cảm giác ở các chi. Trẻ mắc hội chứng thường bắt đầu biết đi từ 3 đến 4 tuổi và mất khả năng này ở tuổi niên thiếu. Người lớn mắc bệnh này thường xuyên phát triển các biến dạng khớp gọi là chứng co cứng, hạn chế chuyển động của một số khớp. Hầu hết người bệnh cũng phát triển cột sống cong bất thường (chứng vẹo cột sống ) có thể phải phẫu thuật.

Hội chứng Andermann cũng gây ra các vấn đề về thần kinh sọ não, nối từ não và kéo dài đến các vùng khác nhau của đầu và cổ, dẫn đến yếu cơ mặt, sụp mí mắt (ptosis) và khó theo dõi các cử động của mắt (gaze palsy).

Những người mắc hội chứng Andermann thường bị thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến nặng và một số bị co giật. Họ còn bị trầm cảm, lo lắng, kích động, hoang tưởng và ảo giác thường xuất hiện ở tuổi vị thành niên.

Một số bệnh nhân có các bất thường như hai mắt cách xa nhau (ocular hypertelorism), tật đầu dẹt (brachycephaly), vòm miệng cao, một ngón chân cái bắt chéo lên các ngón chân khác và tật dính ngón chân thứ hai và thứ ba.

Hội chứng Andermann thường thấy nhất trong cộng đồng người Canada gốc Pháp ở các vùng Saguenay-Lac-St.-Jean và Charlevoix của đông bắc Quebec. Trong số này, tỉ lệ xảy ra gần 1/2.000 trẻ sơ sinh. Chỉ có một số ít người mắc hội chứng này này đã được xác định ở các khu vực khác trên thế giới.

Đột biến trên gen SLC12A6 gây ra hội chứng Andermann. Gen SLC12A6 cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một loại protein được gọi là K-Cl cotransporter. Protein này tham gia vào việc di chuyển các ion kali (K) và clo (Cl) qua màng tế bào. Các ion kali mang điện tích dương và các ion clo tích điện âm được di chuyển cùng nhau (đồng vận chuyển), do đó điện tích bên trong và bên ngoài màng tế bào không thay đổi.

Đồng vận chuyển điện tử của các ion qua màng tế bào có liên quan đến nhiều chức năng của cơ thể. Mặc dù chức năng cụ thể của K-Cl cotransporter được tạo ra từ gen SLC12A6 vẫn chưa được biết rõ, nhưng nó dường như rất quan trọng đối với sự phát triển và duy trì mô thần kinh. Nó có thể tham gia vào việc điều chỉnh lượng kali, clo hoặc nước trong tế bào và khoảng gian bào. Protein K-Cl cotransporter cũng có thể giúp điều chỉnh hoạt động của các protein nhạy cảm với nồng độ ion.

Các đột biến trên gen SLC12A6 gây ra hội chứng Andermann phá vỡ chức năng của protein K-Cl cotransporter. K-Cl cotransporter hoạt động không đúng chức năng có thể cản trở sự phát triển của thể chai và duy trì các dây thần kinh truyền tín hiệu cần thiết cho chuyển động và cảm giác, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Andermann.

Một số phương pháp chẩn đoán hội chứng Andermann bao gồm:

• Biểu hiện lâm sàng
• Kiểm tra điện sinh lý
• Xét nghiệm di truyền tìm đột biến trên gen SLC12A6
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) não cho thấy 60% bệnh nhân bị lão hóa thể chai và 10% bệnh nhân bị lão hóa một phần

Hiện chưa có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Andermann, nhưng một số triệu chứng có thể được điều trị bằng thuốc an thần.

Hội chứng Andermann được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Bố mẹ của người mắc bệnh mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Hội chứng Andermann được di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc căn bệnh này, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.

• ACCPN
• Sự vắng mặt thể chai với bệnh lý thần kinh
• Sự vắng mặt thể chai với bệnh thần kinh ngoại vi
• Sự vắng mặt thể chai với bệnh viêm đa dây thần kinh
• Bệnh Charlevoix
• Bệnh lý thần kinh cảm giác và vận động di truyền với Sự vắng mặt thể chai
• HMSN / ACC