Gen SLC5A1
Gen SLC5A1 nằm trên nhiễm sắc thể số 22, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein có tên là protein đồng vận chuyển natri/glucose 1 (Sodium/Glucose cotransporter protein 1 – SGLT1). Protein này chủ yếu có trong ruột và thận, nó có chức năng kéo dài màng tế bào và vận chuyển hai loại đường glucose và galactose từ bên ngoài tế bào vào bên trong tế bào. Natri và nước được vận chuyển qua màng tế bào cùng với đường trong quá trình này. Glucose và galactose là đường đơn có trong nhiều loại thực phẩm hoặc được phân giải từ các loại đường khác (vd: lactose trong sữa) và carbohydrate từ thực phẩm.
Chức năng chính
Trong ruột, protein SGLT1 giúp cơ thể hấp thụ glucose và galactose từ thực phẩm. Nó hiện diện trong các tế bào biểu mô ruột (những tế bào lót thành ruột) nhô ra như hình ngón tay gọi là vi nhung mao. Các vi nhung mao hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn khi chúng đi qua ruột. Dựa trên hình dạng bên ngoài, các nhóm vi nhung mao được gọi chung là viền bàn chải. Protein SGLT1 tham gia vào quá trình vận chuyển glucose và galactose qua màng tế bào biểu mô ruột để cơ thể hấp thụ và sử dụng đường.
Protein SGLT1 cũng tham gia duy trì mức đường huyết của cơ thể. Trong thận, protein SGLT1 nằm trong các cấu trúc gọi là ống lượn gần, chúng đảm bảo tất cả chất dinh dưỡng được tách ra khỏi nước trước khi thải ra khỏi cơ thể dưới dạng nước tiểu. Protein SGLT1 và protein SGLT2 vận chuyển glucose từ các ống lượn gần nhằm đảm bảo đường được hấp thụ vào máu và không thải ra nước tiểu. Hoạt động của protein SGLT1 là bước cuối cùng của quá trình hấp thụ glucose ở thận.
Đột biến gây bệnh
Kém hấp thu glucose-galactose
Hơn 60 đột biến gen SLC5A1 gây ra chứng kém hấp thu glucose-galactose. Bệnh bắt đầu ở trẻ sơ sinh với biểu hiện tiêu chảy nặng, dẫn đến giảm cân và mất nước có thể đe dọa tính mạng. Đột biến gen SLC5A1 làm suy giảm hoặc loại bỏ chức năng của protein SGLT1. Một số đột biến dẫn đến một protein bị gấp lại thành hình dạng không chính xác trong khi các đột biến khác tạo nên một protein ngắn bất thường.
Khả năng vận chuyển glucose và galactose của protein SGLT1 bị thay đổi bị giảm hoặc không có. Đường không được các tế bào biểu mô ruột hấp thụ hoàn toàn mà thay vào đó tích tụ trong đường ruột. Ngoài ra, nước thường được vận chuyển cùng với đường vẫn còn trong đường ruột, dẫn đến mất nước các mô của cơ thể và tiêu chảy nghiêm trọng. Trong thận, protein SGLT1 không thể lọc glucose; tuy nhiên, các protein khác trong ống lượn gần bao gồm cả protein SGLT2 có thể hấp thụ đủ glucose vào máu, do đó glucose trong nước tiểu ở mức nhẹ, nếu có ở những người bị kém hấp thu glucose-galactose.
Xem thêm Kém hấp thu glucose-galactoseCác tên gọi khác
- D22S675
- Human Na+/glucose cotransporter 1 mRNA, complete cds
- NAGT
- SC5A1_HUMAN
- SGLT1
- solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 1
- solute carrier family 5 (sodium/glucose transporter), member 1
References
- Genetic Testing Information. SLC5A1 solute carrier family 5 member 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved February 14, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6523
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 5 (SODIUM/GLUCOSE COTRANSPORTER), MEMBER 1; SLC5A1. Retrieved February 14, 2022 from https://omim.org/entry/182380
- National Library of Medicine. SLC5A1 gene. Retrieved February 14, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc5a1/