Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SLC22A5

18/04/202201/06/2023

Gen SLC22A5 nằm trên nhiễm sắc thể số 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein tên là OCTN2 có mặt trong tim, gan, cơ, thận và các mô khác. Protein này nằm trong màng tế bào, nơi nó vận chuyển carnitine vào trong tế bào.

Chức năng chính

Carnitine chủ yếu thu được từ thực phẩm, nó cần thiết để đưa một số loại chất béo (axit béo) vào ty thể - trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. Axit béo là nguồn cung cấp năng lượng chính cho tim và cơ bắp. Trong thời kỳ không có thức ăn (nhịn ăn), axit béo cũng là một nguồn năng lượng quan trọng cho gan và các mô khác.

Đột biến gây bệnh

Thiếu carnitine nguyên phát

Hơn 60 đột biến gen SLC22A5 gây thiếu carnitine nguyên phát. Một số đột biến này tạo ra tín hiệu dừng sớm trong hướng dẫn tạo protein OCTN2, dẫn đến một protein ngắn bất thường và không hoạt động. Các đột biến khác làm thay đổi những axit amin trong protein OCTN2.

Các đột biến gen SLC22A5 dẫn đến một protein OCTN2 không hoạt động hoặc bị rối loạn chức năng khiến tế bào thiếu carnitine. Nếu không có carnitine, axit béo không thể đi vào ty thể để tạo năng lượng. Giảm sản xuất năng lượng có thể dẫn đến một số đặc điểm của bệnh như yếu cơ và hạ đường huyết. Axit béo cũng có thể tích tụ trong tế bào đến mức gây hại cho tim, gan và cơ cũng như các dấu hiệu và triệu chứng khác.

Xem thêm Thiếu carnitine nguyên phát

Bệnh Crohn

Xem Bệnh Crohn

Các tên gọi khác

  • CDSP
  • high-affinity sodium dependent carnitine cotransporter
  • novel organic cation transporter 2
  • OCTN2
  • organic cation transporter 5
  • organic cation/carnitine transporter 2
  • S22A5_HUMAN
  • SCD
  • solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5
  • solute carrier family 22 (organic cation/carnitine transporter), member 5

References

  1. Genetic Testing Information. SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 18, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6584
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 22 (ORGANIC CATION TRANSPORTER), MEMBER 5; SLC22A5. Retrieved April 18, 2022 from https://omim.org/entry/603377
  3. National Library of Medicine. SLC22A5 gene. Retrieved April 18, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc22a5/