Vi sỏi phế nang

Người mắc bệnh thường gặp các vấn đề hô hấp bao gồm:

• Ho dai dẳng
• Khó thở (biểu hiện rõ khi gắng sức)
• Đau ngực khi ho, hít thở
• Mệt mỏi

Nếu không được điều trị kịp thời, vi sỏi phế nang có thể dẫn đến một số biến chứng nghiêm trọng bao gồm suy giảm dung tích phổi, xơ phổi, ho ra máu, suy hô hấp và tử vong.

Ngoài ra, người bệnh có nguy cơ lắng đọng canxi phosphate trong nhiều cơ quan khác bao gồm thận, túi mật, tinh hoàn và van động mạch chủ gây cản trở lưu lượng máu.

Vi sỏi phế nang hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể. Khoảng hơn 1.000 trường hợp mắc bệnh đã được ghi nhận, trong đó 50% trường hợp tại Thổ Nhĩ Kỳ, Trung Quốc, Nhật Bản, Ấn Độ và Ý.

Đột biến gen SLC34A2 gây ra vi sỏi phế nang. Gen SLC34A2 cung cấp hướng dẫn tạo ra kênh protein đồng vận chuyển natri-phosphate loại IIb. Protein này có chức năng cân bằng nồng độ phosphate trong cơ thể, nó hiện diện trong một số cơ quan, chủ yếu trong tế bào phế nang loại II. Để quá trình thở diễn ra bình thường, phổi cần các phospholipid và protein lót mô phổi, chúng còn gọi là các chất hoạt diện phổi do phế nang loại II sản xuất. Ngoài ra, các chất này được giải phóng ra khỏi phế nang và tái sử dụng bằng cách loại bỏ nhóm phosphate thông qua kênh đồng vận chuyển natri-phosphate.

Đột biến gen SLC34A2 làm giảm hoạt động của kênh đồng vận chuyển natri-phosphate loại IIb, dẫn đến phosphate tích tụ trong phế nang. Theo thời gian, phosphate lắng đọng thành vi sỏi gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Vi sỏi phế nang khiến người bệnh gặp các vấn đề về hô hấp như khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, đau ngực, ho dai dẳng, ho ra máu. Người nghi ngờ mắc bệnh được chỉ định chẩn đoán bằng hình ảnh bao gồm chụp X-quang, CT để quan sát hình thái của phổi và các hạt nhỏ trong phế nang. Sinh thiết mô phổi cũng có thể được xem xét để xác nhận lại chẩn đoán. Từ mô phổi, người ta nhận thấy thành phế nang xơ bị hóa nhẹ kèm theo các hạt nhỏ như hạt cát giàu canxi phosphate. Xét nghiệm máu cho thấy tăng nồng độ canxi trong huyết thanh dù chức năng gan, thận, tuyến giáp bình thường là một trong những dấu hiệu của bệnh. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen SLC3A2 nhằm chẩn đoán bệnh.

Bệnh có thể khởi phát từ 5 tuổi nhưng thường bị bỏ sót. Giai đoạn 20-30 tuổi, triệu chứng bắt đầu biểu hiện rõ, bệnh tiến triển nặng hơn khoảng 10-20 năm sau. Một số trường hợp có triệu chứng dai dẳng nhưng ổn định trong thời gian dài.

Mục tiêu điều trị chủ yếu hỗ trợ giảm nhẹ triệu chứng nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Trường hợp suy hô hấp cần cung cấp oxy tại nhà. Disodium etidronate là thuốc có tác dụng ức chế hình thành và phát triển vi tinh thể của hydroxyapatite. Bên cạnh đó, người bệnh cần thay đổi chế độ dinh dưỡng, tránh các loại thực phẩm có hàm lượng phosphate cao (đồ uống có gas, pho mát, thịt đã qua chế biến).

Bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật ghép phổi. Đến nay, chưa ghi nhận trường hợp tái phát sau khi ghép phổi.

Vi sỏi phế nang di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh di truyền lặn đột biến gen SLC34A2, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• PAM