Gen SLC5A5
Gen SLC5A5 nằm trên nhiễm sắc thể số 19, cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một loại protein gọi là natri iodua (hoặc NIS). Protein này vận chuyển ion iodua vào các tế bào của một số mô nhất định. Protein NIS hiện diện chủ yếu trong tuyến giáp—mô hình bướm tại cổ dưới.
Chức năng chính
Tuyến giáp sản xuất và giải phóng các hormone tuyến giáp có chứa iodua. Hormone tuyến giáp rất quan trọng với cơ chế điều chỉnh tăng trưởng, phát triển não và tốc độ trao đổi chất. Protein NIS đảm bảo iốt từ thực phẩm tích tụ trong tuyến giáp để sản xuất hormone tuyến giáp. Hệ thống này phụ thuộc vào protein NIS được định vị trong màng tế bào, tại đây NIS có thể vận chuyển iodua từ máu vào các tế bào tuyến giáp (được gọi là tế bào nang).
Ngoài tuyến giáp, protein NIS có mặt tại mô vú trong quá trình sản xuất sữa (cho con bú), buồng trứng, tuyến nước bọt, một số tế bào dạ dày (tế bào thành), tuyến nước mắt (tuyến lệ) và một phần của não được gọi là đám rối màng mạch. Trong thời kỳ cho con bú, protein NIS vận chuyển iodua vào sữa để cung cấp cho trẻ thành phần quan trọng của hormone tuyến giáp.
Đột biến gây bệnh
Suy giáp bẩm sinh
Một số đột biến gen SLC5A5 gây ra suy giáp bẩm sinh, trẻ có lượng hormone tuyến giáp thấp bất thường từ khi sinh ra. Khoảng phân nửa số đột biến này xóa một phần gen SLC5A5 hoặc làm gián đoạn quá trình sản xuất protein, dẫn đến một protein nhỏ bất thường và không có chức năng. Các đột biến còn lại thay đổi một trong những axit amin được sử dụng để tạo ra protein NIS. Một số đột biến thay thế axit amin ngăn không cho protein NIS định vị trong màng tế bào, từ đó quá trình vận chuyển iodua bị vô hiệu. Các axit amin khác bị thay thế không ảnh hưởng đến vị trí của protein NIS nhưng lại thay đổi hình dạng 3 chiều của protein, nên protein bị suy giảm chức năng.
Đột biến gen SLC5A5 khiến quá trình vận chuyển iodua suy giảm hoặc ngừng. Do đó, tuyến giáp không thể tích tụ iodua hiệu quả, từ đó quá trình sản xuất hormone tuyến giáp suy giảm. Các dấu hiệu và triệu chứng của suy giáp bẩm sinh liên quan đến các đột biến gen này từ nhẹ đến nặng tùy thuộc vào mức độ sản xuất hormone còn lại. Trong nhiều trường hợp, tuyến giáp phình to (bướu cổ) để bù đắp cho lượng hormone còn thiếu. Bởi vì các trường hợp mang đột biến gen SLC5A5 là do tuyến giáp có vấn đề nên chúng được xếp vào nhóm rối loạn sinh tuyến giáp.
Xem thêm bệnh suy giáp bẩm sinhCác tên gọi khác
- NIS
- SC5A5_HUMAN
- sodium-iodide symporter
- solute carrier family 5 (sodium/iodide cotransporter), member 5
References
- Genetic Testing Information. SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 2, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6528
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 5 (SODIUM IODIDE SYMPORTER), MEMBER 5; SLC5A5. Retrieved April 2, 2021 from https://omim.org/entry/601843
- U.S. National Library of Medicine. SLC5A5 gene. Retrieved April 2, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc5a5/