Gen SLC3A1
Gen SLC3A1 nằm trên nhiễm sắc thể số 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một tiểu đơn vị của protein được tạo ra chủ yếu trong thận. Tiểu đơn vị này kết hợp với một tiểu đơn vị protein khác được tạo ra từ gen SLC7A9 để tạo thành một phức hợp protein vận chuyển.
Chức năng chính
Trong quá trình tạo ra nước tiểu ở thận, phức hợp protein này sẽ hấp thụ các axit amin trở lại máu, bao gồm axit amin cystine, ornithine, arginine và lysine.
Đột biến gây bệnh
Cystin niệu
Hơn 120 đột biến
Các vấn đề khác
Một số người mắc chứng cystin niệu bị mất đoạn ADN lớn bao gồm không chỉ gen SLC3A1 mà còn một hoặc nhiều gen lân cận. Người bệnh có các dấu hiệu và triệu chứng của chứng cystin niệu nhưng có thể kèm theo những biểu hiện khác.
Mất gen SLC3A1 và PREPL gây ra hội chứng giảm trương lực niệu-cystin niệu (hypotonia-cystinuria syndrome). Ngoài cystin niệu, người bệnh có trương lực cơ yếu và bú kém, thường cải thiện khi còn nhỏ. Họ cũng có mí mắt bị sụp xuống (ptosis), đầu dài ra (dolichocephaly) và khuyết tật trí tuệ nhẹ. Hầu hết bệnh nhân đều có vóc dáng thấp bé.
Mất gen SLC3A1, PREPL và C2orf34 gây ra hội chứng giảm trương lực cơ-cystin niệu không điển hình. Ngoài các triệu chứng của hội chứng giảm trương lực cơ-cystin niệu, người bệnh chậm phát triển các kỹ năng tâm thần và vận động từ mức nhẹ đến trung bình (chậm vận động tâm thần).
Mất gen SLC3A1, PREPL, C2orf34 và PPM1B gây ra hội chứng mất đoạn 2p21. Ngoài các triệu chứng của hội chứng trước đó, người bệnh bị động kinh ngay sau khi sinh, chậm phát triển tâm thần từ trung bình đến nặng và suy giảm trong quá trình tế bào lấy nhiều năng lượng (quá trình phosphoryl hóa oxy hóa). Người bệnh thường có nét mặt đặc trưng với trán vồ, lông mi dài, sống mũi phẳng và tai biến dạng bất thường.
Các tên gọi khác
- amino acid transporter 1
- ATR1
- CSNU1
- D2H
- NBAT
- RBAT
- SLC31_HUMAN
- solute carrier family 3 (amino acid transporter heavy chain), member 1
- solute carrier family 3 (cystine, dibasic and neutral amino acid transporters), member 1
- solute carrier family 3 (cystine, dibasic and neutral amino acid transporters, activator of cystine, dibasic and neutral amino acid transport), member 1
- solute carrier family 3, member 1
References
- Genetic Testing Information. SLC3A1 solute carrier family 3 member 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved February 17, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6519
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 3 (CYSTINE, DIBASIC, AND NEUTRAL AMINO ACID TRANSPORTER), MEMBER 1; SLC3A1. Retrieved February 17, 2022 from https://omim.org/entry/104614
- National Library of Medicine. SLCSLC3A1 gene. Retrieved February 17, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc3a1/