Gen SLC3A1 nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một tiểu đơn vị của protein được tạo ra chủ yếu trong thận. Tiểu đơn vị này kết hợp với một tiểu đơn vị protein khác được tạo ra từ gen SLC7A9 để hình thành nên một phức hợp protein vận chuyển.
Chức năng chính
Trong quá trình tạo ra nước tiểu tại thận, phức hợp protein này sẽ hấp thụ các axit amin trở lại máu, bao gồm axit amin cystine, ornithine, arginine và lysine.
Đột biến gây bệnh
Cystin niệu
Hơn 120 đột biến gen SLC3A1 gây ra chứng cystin niệu. Nhiều đột biến trong số này thay đổi một nucleotide hoặc chèn hay xóa một số lượng nhỏ nucleotide trong gen SLC3A1 nên phức hợp protein vận chuyển hoạt động bất thường, khiến một số axit amin cô đọng trong nước tiểu. Cystine là axit amin duy nhất hình thành tinh thể và sỏi trong bàng quang hoặc thận.
Xem thêm Cystine niệuCác tên gọi khác
- amino acid transporter 1
- ATR1
- CSNU1
- D2H
- NBAT
- RBAT
- SLC31_HUMAN
- solute carrier family 3 (amino acid transporter heavy chain), member 1
- solute carrier family 3 (cystine, dibasic and neutral amino acid transporters), member 1
- solute carrier family 3 (cystine, dibasic and neutral amino acid transporters, activator of cystine, dibasic and neutral amino acid transport), member 1
- solute carrier family 3, member 1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SLC3A1 solute carrier family 3 member 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 09, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6519/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 3 (CYSTINE, DIBASIC, AND NEUTRAL AMINO ACID TRANSPORTER), MEMBER 1; SLC3A1. Retrieved July 09, 2024 from https://omim.org/entry/104614
- National Library of Medicine. SLC3A1 gene. Retrieved July 09, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc3a1/