Hội chứng Waardenburg

Hầu hết người mắc hội chứng Waardenburg đều có khả năng nghe bình thường, tuy nhiên một số trường hợp bệnh nhân có triệu chứng nghe kém bẩm sinh từ trung bình đến nặng ở một hoặc cả hai tai. Người bệnh thường có màu mắt xanh lam nhạt hoặc có nhiều màu mắt khác nhau như một bên mắt xanh và một bên mắt nâu. Đôi khi, một mắt có các phân đoạn gồm hai màu khác nhau. Màu tóc dị biệt với một mảng tóc trắng hoặc tóc bạc sớm là triệu chứng phổ biến của bệnh.

Hội chứng Waardenburg được phân thành bốn loại dựa vào đặc điểm thể chất và kiểu di truyền. Hội chứng Waardenburg loại I có triệu chứng giảm thính lực, loạn thị, rối loạn sắc tố mống mắt, da và tóc (tóc bạc trước 30 tuổi).

• Loại I và II có nhiều triệu chứng lâm sàng tương tự nhau. Tuy nhiên người mắc bệnh loại I có hai mắt cách xa nhau, người mắc bệnh loại II không biểu hiện triệu chứng này. Ngoài ra triệu chứng điếc xảy ra nhiều hơn ở người mắc bệnh loại II so với người mắc bệnh loại I.
• Loại III gồm các triệu chứng dị tật cánh tay và bàn tay, điếc bẩm sinh, màu mắt, tóc và da bất thường.
• Loại IV còn gọi là hội chứng Waardenburg-Shah có triệu chứng kết hợp cả hội chứng Waardenburg và bệnh Hirschsprung (bệnh ảnh hưởng đến đường ruột gây táo bón nghiêm trọng hoặc tắc nghẽn đường ruột).

Tỷ lệ mắc hội chứng Waardenburg ước tính khoảng 1/40.000 trẻ sơ sinh. Hội chứng Waardenburg chiếm từ 2-5% số trường hợp khiếm thính bẩm sinh. Loại I và II phổ biến hơn loại III và IV. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ bằng nhau.

Hội chứng Waardenburg có nguyên nhân do đột biến tại một số gen:

• Đột biến gen PAX3 gây ra loại I và III.
• Đột biến gen MITF hoặc SNAI2 gây ra loại II.
• Đột biến gen SOX10, EDN3 hoặc EDNRB gây ra loại IV.

Các gen này liên quan đến quá trình hình thành và phát triển của tế bào hắc tố. Loại tế bào này sản xuất sắc tố melanin góp phần tạo nên màu da, tóc, mắt và thiết yếu để tai trong hoạt động bình thường.

Các đột biến trên phá vỡ quá trình phát triển bình thường của tế bào hắc tố, dẫn đến sắc tố bất thường của da, tóc, mắt và các vấn đề về thính giác. Ngoài ra các gen này cũng nắm vị trí quan trọng trong quá trình phát triển của tế bào thần kinh tại ruột già. Đột biến gen dẫn đến mất thính giác, thay đổi sắc tố và các triệu chứng về đường ruột liên quan đến bệnh Hirschsprung.

Người bệnh được kiểm tra sức khoẻ, thăm khỏi tiền sử bệnh và các dấu hiệu lâm sàng như khoảng cách giữa hai mắt, màu da, mắt và tóc.

Các xét nghiệm bổ sung phát hiện bất thường liên quan đến hội chứng Waardenburg:

• Kiểm tra mắt bằng đèn khe
• Kiểm tra thính giác
• Sinh thiết trực tràng để chẩn đoán bệnh Hirschsprung
• Chụp CT kiểm tra dị tật tai trong gây điếc bẩm sinh

Trường hợp nghi ngờ mắc hội chứng Waardenburg, người bệnh cần thực hiện xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen gây bệnh.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Waardenburg. Các liệu pháp tập trung vào triệu chứng cụ thể và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.

• Cấy ghép điện cực ốc tai cải thiện triệu chứng điếc bẩm sinh hoặc suy giảm thính giác.
• Hỗ trợ giao tiếp bằng ngôn ngữ ký hiệu, sử dụng thiết bị hỗ trợ giao tiếp.
• Người có sắc tố da bất thường dễ bị cháy nắng và nguy cơ ung thư da do đó nên tránh ánh nắng trực tiếp, sử dụng kem chống nắng, đeo kính râm và che phủ cơ thể.
• Dùng kính áp tròng , kính màu, các liệu pháp ngăn ngừa hoặc điều trị nhiễm trùng điều trị triệu chứng giảm sắc tố của tròng đen, loạn thị hoặc các bất thường khác ở mắt.
• Vật lý trị liệu, phẫu thuật chỉnh hình điều trị tật chi trên.
• Phẫu thuật cắt bỏ vùng ruột bị ảnh hưởng điều trị bệnh Hirschsprung.

Hội chứng Waardenburg di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó chỉ cần một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào là đủ gây bệnh. Hầu hết các trường hợp người bệnh thừa hưởng đột biến gen từ cha hoặc mẹ bị bệnh.

Các trường hợp còn lại, bệnh xảy ra do các đột biến mới và xảy ra ở những người không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình họ.

Một số trường hợp hội chứng Waardenburg loại II và loại IV di truyền kiểu lặn trên nhiễm sắc thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.

Trường hợp bệnh di truyền lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Waardenburg's syndrome