Gen SOX10
Gen SOX10 nằm trên nhiễm sắc thể 22, thuộc họ gen nắm vai trò quan trọng trong quá trình hình thành các mô và cơ quan suốt giai đoạn phát triển phôi thai. Họ gen SOX cũng duy trì chức năng bình thường của một số tế bào sau khi sinh. Để thực hiện những vai trò này, protein do các gen trong họ SOX tạo ra sẽ liên kết với một số khu vực của ADN. Bằng cách gắn vào những vùng quan trọng gần các gen, các protein SOX kiểm soát hoạt động của gen tương ứng. Dựa trên chức năng này, các protein SOX được gọi là yếu tố phiên mã.
Chức năng chính
Trong giai đoạn phát triển phôi, gen SOX10 hoạt động trong các tế bào mào thần kinh. Những tế bào này di chuyển từ tủy sống đang phát triển đến một số vùng trong phôi, nơi chúng tạo ra nhiều loại tế bào khác nhau. Protein được tạo ra từ gen SOX10 chỉ đạo hoạt động của các gen khác (chẳng hạn như MITF) báo hiệu tế bào mào thần kinh trở thành các loại tế bào chuyên biệt. Cụ thể hơn, protein SOX10 cần thiết cho sự hình thành các dây thần kinh trong ruột (dây thần kinh ruột) và sản xuất tế bào hắc tố. Tế bào hắc tố tạo ra melanin - sắc tố góp phần tạo nên màu da, tóc và mắt. Melanin cũng tham gia vào hoạt động bình thường của tai trong.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Waardenburg
Các biến thể (còn được gọi là đột biến) gen SOX10 đã được xác định ở những người mắc hội chứng Waardenburg loại II và loại IV (còn có tên là bệnh Waardenburg-Hirschsprung hoặc hội chứng Waardenburg-Shah). Cả hai loại hội chứng Waardenburg đều gây ra những thay đổi về da, tóc, màu mắt và mất thính giác. Người mắc loại IV cũng bị rối loạn đường ruột gọi là bệnh Hirschsprung với biểu hiện táo bón nghiêm trọng hoặc tắc nghẽn đường ruột. Đa số các biến thể gen SOX10 đều dẫn đến một phiên bản protein SOX10 bất thường hoặc ngăn cản sản xuất protein. Một protein SOX10 bất thường hoặc vắng mặt không thể kiểm soát các gen ra lệnh tế bào mào thần kinh trở thành các loại tế bào chuyên biệt. Do đó, dây thần kinh ruột và tế bào hắc tố không hình thành bình thường trong giai đoạn phát triển của phôi thai. Thiếu dây thần kinh ruột tại một số phần của ruột gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Hirschsprung. Thiếu tế bào hắc tố ảnh hưởng đến màu da, tóc và mắt cũng như gây ra chứng mất thính giác đặc trưng của hội chứng Waardenburg.
Các biến thể gen SOX10 cũng gây ra một rối loạn tương tự được gọi là bệnh thần kinh khử men ngoại vi (peripheral demyelinating neuropathy), loạn dưỡng bạch cầu giảm men trung ương (central demyelinating leukodystrophy), hội chứng Waardenburg và bệnh Hirschsprung (PCWH). Tình trạng hiếm gặp này là một biến thể của hội chứng Waardenburg loại IV, nó cũng ảnh hưởng đến các bộ phận khác của hệ thần kinh. Tương tự như các biến thể gây ra những loại hội chứng Waardenburg khác, các biến thể liên quan đến PCWH dẫn đến một phiên bản protein SOX10 bất thường và không có khả năng điều khiển hoạt động của các gen khác.
Xem Hội chứng WaardenburgHội chứng Kallmann
Bệnh Hirschsprung
Các tên gọi khác
- DOM
- dominant megacolon, mouse, human homolog of
- SOX10_HUMAN
- SRY (sex determining region Y)-box 10
- SRY box 10
- SRY-related HMG-box gene 10
- transcription factor SOX-10
- WS4
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SOX10 SRY-box transcription factor 10 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6663/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SRY-BOX 10; SOX10. Retrieved September 16, 2022 from https://omim.org/entry/602229
- National Library of Medicine. SOX10 gene. Retrieved September 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sox10/