Bệnh piebaldism
Piebaldism là bệnh di truyền gây ra tình trạng thiếu tế bào hắc tố tại một số vùng da và tóc khiến chúng sáng màu hơn bình thường. Bệnh không ảnh hưởng đến sức khỏe, tuy nhiên vùng da bị bệnh không được bảo vệ có nguy cơ tiến triển thành những biến chứng nghiêm trọng.
Biểu hiện lâm sàng
Người mắc bệnh piebaldism xuất hiện các mảng da không sắc tố trên khắp cơ thể và đối xứng ngay từ khi mới sinh. Đa số người bệnh có một phần tóc hình thoi hoặc hình kim cương màu trắng phía trên trán, lông mi, lông mày và vùng da dưới bao quy đầu cũng có thể nhạt màu hơn bình thường. Những vùng da này không tăng về kích thước và số lượng.
Bệnh không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe nhưng vẫn có nhiều vấn đề tiềm ẩn. Sắc tố melanin bảo vệ da khỏi tác hại của ánh nắng mặt trời, do đó các vùng da thiếu melanin có nguy cơ bị cháy nắng cao hơn bình thường, từ đó tăng nguy cơ ung thư da.
Độ phổ biến
Bệnh piebaldism hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.
Nguyên nhân
Piebaldism có nguyên nhân do đột biến gen KIT và SNAI2. Bệnh cũng có thể là một biểu hiện của bệnh lý khác, ví dụ như hội chứng Waardenburg.
Gen KIT cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có chức năng truyền tín hiệu trong tế bào. Tín hiệu protein KIT quan trọng với quá trình phát triển của một số loại tế bào, bao gồm tế bào hắc tố. Đột biến gen KIT làm cho protein mất chức năng, dẫn đến gián đoạn giai đoạn phát triển, tăng sinh và di chuyển của các tế bào hắc tố. Do đó, các mảng da bị mất sắc tố.
Gen SNAI2 (hay còn gọi là SLUG) cung cấp hướng dẫn tạo ra protein snail 2. Protein này cần thiết trong quá trình phát triển của phôi nhằm tăng sinh tế bào mào thần kinh. Tế bào mào thần kinh di chuyển từ tủy sống đang phát triển đến các vùng cụ thể trong phôi, nơi chúng tạo ra nhiều loại tế bào khác nhau bao gồm một số mô thần kinh và tế bào hắc tố. Đột biến gen SNAI2 làm giảm biểu hiện của protein snail 2, dẫn tới gián đoạn quá trình phát triển của tế bào hắc tố rồi hình thành các vùng da loang lổ mất sắc tố.
Piebaldism đôi khi bị nhầm với bệnh bạch biến. Bạch biến cũng gây ra các mảng da mất sắc tố nhưng không phải là bệnh bẩm sinh. Bệnh xuất hiện trong quá trình phát triển và không do đột biến gen gây ra. Người ta cho rằng hệ miễn dịch phá hủy các tế bào hắc tố trên da của người mắc bệnh bạch biến.
Chẩn đoán
Bệnh được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng như các mảng da sáng màu, đối xứng. Một vùng tóc màu trắng phía trên trán, mảng da trắng tại trung tâm trán, lông mi và lông mày có thể bị ảnh hưởng. Các triệu chứng trên dễ nhận biết nhưng không đặc trưng cho bệnh piebaldism, nên chúng dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác như bạch biến. Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen KIT và SNAI2 có thể chẩn đoán bệnh.
Điều trị
Bệnh piebaldism không gây ảnh hưởng đến sức khỏe nhưng người bệnh có thể bị tổn thương tâm lý. Vì vậy, một số bệnh nhân có mong muốn được điều trị. Các phương pháp hiện nay giúp cải thiện triệu chứng như mài da, ghép da, ghép tế bào thượng bì tự thân.
Dạng di truyền
Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Một bản sao gen đột biến trong tế bào đã đủ biểu hiện các triệu chứng của bệnh.
Phòng ngừa
Bệnh piebaldism di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- PBT
- Piebald trait
References
- Genetic Testing Information. Partial albinism. Retrieved October 12, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0080024/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Piebaldism. Retrieved October 12, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4344/piebaldism
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PIEBALD TRAIT. Retrieved October 12, 2022 from https://omim.org/entry/172800
- U.S National Library of Medicine. Piebaldism. Retrieved October 12, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/piebaldism/
- National Organization for Rare Disorders. Piebaldism. Retrieved October 12, 2022 from https://rarediseases.org/gard-rare-disease/piebaldism/
- Orphanet. Piebaldism. Retrieved October 12, 2022 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=2884
- Saurabh Agarwal and Amit Ojha. Piebaldism: A brief report and review of the literature. Published May-Aug, 2012 https://doi.org/10.4103/2229-5178.96722
- Muneeb Shah, Emily Patton, Daniel Zedek. Piebaldism. Published April 14, 2022 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544238/
- Dessinioti C, Stratigos AJ, Rigopoulos D, Katsambas AD. A review of genetic disorders of hypopigmentation: lessons learned from the biology of melanocytes. Exp Dermatol. 2009 Sep;18(9):741-9. doi: 10.1111/j.1600-0625.2009.00896.x.