Gen SOS1
Gen SOS1 nằm trên nhiễm sắc thể số 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein liên quan đến cơ chế điều hòa đường tín hiệu RAS/MAPK, giúp kiểm soát một số chức năng quan trọng của tế bào.
Đường tín hiệu RAS/MAPK điều chỉnh quá trình phát triển và phân chia của tế bào, quá trình tế bào trưởng thành để thực hiện các chức năng cụ thể (biệt hóa), di chuyển của tế bào (di cư) và tự hủy tế bào (apoptosis). Trong đường tín hiệu RAS/MAPK, protein SOS1 điều chỉnh protein Ras, từ đó kích thích tế bào phát triển và phân chia. Cơ chế này kiểm soát chặt chẽ quá trình phát triển của tế bào và mô, đặc biệt quan trọng đối với sự phát triển của phôi thai. Hơn 55 đột biến gây ra hội chứng Noonan được xác định trên gen SOS1, đặc trưng bởi các dị biệt trên khuôn mặt, tầm vóc thấp, dị tật tim, các vấn đề về chảy máu, dị dạng xương và một số triệu chứng khác. Đột biến gen SOS1 thay đổi các axit amin trong protein SOS1, dẫn đến protein hoạt động liên tục hoặc kéo dài thay vì làm việc theo tín hiệu tế bào. Protein gia tăng hoạt động làm thay đổi đường tín hiệu RAS/MAPK (đường tín hiệu kiểm soát tăng sinh tế bào). Đột biến gen có thể dẫn đến dị tật tim, các vấn đề về tăng trưởng, bất thường về xương và các biểu hiện khác của hội chứng Noonan. Các đột biến trên gen SOS1 cũng có thể gây ra bệnh u xơ nướu loại 1 (gingival fibromatosis) đặc trưng bởi các mô nướu phát triển nhanh. Quá nhiều mô này có thể làm răng không thể trồi lên qua nướu, gây khó nói và nhai thức ăn. Ít nhất một đột biến trên gen SOS1 đã được chứng minh gây ra bệnh u xơ nướu loại 1. Đột biến chèn 1 nucleotide vào mạch ADN tại vị trí exon 21 (3248_3249insC) phá vỡ các hướng dẫn của gen, dẫn đến một protein ngắn hơn bình thường. Khác với protein SOS1 bình thường, protein mới làm việc liên tục vì thiếu các vị trí điều chỉnh hoạt động. Thay vì điều khiển quá trình phát triển của tế bào, protein hoạt động quá mức sẽ kích thích tế bào phát triển và phân chia liên tục. Tuy nhiên, chưa rõ nguyên nhân tại sao chỉ thấy mô nướu phát triển quá mức.Chức năng chính
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Noonan
Các vấn đề khác
Các tên gọi khác
References
- Genetic Testing Information. SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 28, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6654
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM.SOS RAS/RAC GUANINE NUCLEOTIDE EXCHANGE FACTOR 1; SOS1. Retrieved April 28, 2021 from https://omim.org/entry/182530
- U.S National Library of Medicine. SOS1 gene. Retrieved April 28, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sos1/