Gen SOS1

Hơn 55 đột biến SOS1 gây ra hội chứng Noonan với các viểu hiện đặc trưng như khuôn mặt dị biệt, tầm vóc thấp, dị tật tim, chảy máu bất thường, dị dạng xương và một số triệu chứng khác. Đột biến gen SOS1 thay đổi các axit amin trong protein SOS1 nên protein hoạt động liên tục hoặc kéo dài thay vì làm việc theo tín hiệu tế bào. Protein gia tăng hoạt động làm thay đổi đường tín hiệu RAS/MAPK (đường tín hiệu kiểm soát tăng sinh tế bào). Đột biến gen có thể dẫn đến dị tật tim, các vấn đề về tăng trưởng, bất thường về xương và các biểu hiện khác của hội chứng Noonan.

Các đột biến trên gen SOS1 cũng có thể gây ra bệnh u xơ nướu loại 1 (gingival fibromatosis) khi các mô nướu phát triển nhanh. Quá nhiều mô này có thể làm răng không thể trồi lên qua nướu, chúng khiến bệnh nhân khó nói và nhai thức ăn. Ít nhất một đột biến gen SOS1 đã được chứng minh gây ra bệnh u xơ nướu loại 1. Đột biến chèn 1 nucleotide vào mạch ADN tại vị trí exon 21 (3248_3249insC), nó phá vỡ các hướng dẫn của gen và dẫn đến một protein ngắn hơn bình thường. Khác với protein SOS1 bình thường, protein mới làm việc liên tục vì thiếu các vị trí điều chỉnh hoạt động. Thay vì điều khiển quá trình phát triển của tế bào, protein hoạt động quá mức sẽ kích thích tế bào phát triển và phân chia liên tục. Tuy nhiên, người ta chưa rõ nguyên nhân tại sao chỉ mô nướu phát triển quá mức.