Gen RIT1 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein có chức năng giúp tế bào tồn tại trong giai đoạn stress, ví dụ như khi nhu cầu năng lượng tăng cao bất thường.
Chức năng chính
Là một phần của đường tín hiệu RAS/MAPK, protein RIT1 truyền tín hiệu từ bên ngoài tế bào đến nhân tế bào nhằm hướng dẫn tế bào phát triển và phân chia (tăng sinh) hoặc trưởng thành và đảm nhận các chức năng chuyên biệt (biệt hóa). Protein RIT1 là một GTPase, nó chuyển đổi một phân tử GTP thành một phân tử GDP. Để truyền tín hiệu trong thời kì căng thẳng tế bào, protein RIT1 được kích hoạt bằng cách liên kết với một phân tử GTP. Protein RIT1 bất hoạt khi nó chuyển đổi GTP thành GDP. Khi protein liên kết với GDP, nó không truyền tín hiệu đến nhân tế bào.
Gen RIT1 thuộc một nhóm gen được gọi là gen gây ung thư. Khi bị đột biến, các gen gây ung thư có khả năng khiến tế bào bình thường trở thành tế bào ung thư. Gen RIT1 thuộc họ gen sinh ung thư Ras, bao gồm cả ba gen khác gồm KRAS, HRAS và NRAS. Các protein này nắm vai trò trọng yếu trong các quá trình tế bào như phân chia, biệt hóa và tự hủy (apoptosis).
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Noonan
Ít nhất 14 đột biến gen RIT1 gây ra hội chứng Noonan với các biểu hiện đặc trưng gồm khuôn mặt dị biệt, tầm vóc thấp, dị tật tim, chảy máu bất thường, dị dạng xương và một số triệu chứng khác. Người mắc hội chứng Noonan do đột biến gen RIT1 thường bị phù chân do chất lỏng rích tụ (phù bạch huyết). Rất ít trường hợp người mắc hội chứng Noonan do đột biến gen RIT1 phát triển thành ung thư.
Những đột biến gen RIT1 liên quan đến hội chứng Noonan thay đổi các axit amin trong protein RIT1, chúng dẫn đến một phiên bản protein RIT1 được kích hoạt liên tục thay vì thay vì hoạt động theo tín hiệu tế bào. Protein gia tăng hoạt động làm thay đổi đường tín hiệu RAS/MAPK (kiểm soát tăng sinh tế bào). Đột biến gen có thể dẫn đến tăng sinh tế bào quá mức, nên quá trình phát triển của các cơ quan và mô khắp cơ thể bị gián đoạn, cuối cùng những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Noonan khởi phát.
Xem thêm Hội chứng NoonanUng thư
Đột biến gen RIT1 liên quan đến một số loại ung thư tế bào máu (bệnh bạch cầu) bao gồm bệnh bạch cầu cấp tính dòng tế bào lympho (acute lymphocytic leukemia), bệnh bạch cầu mãn tính dòng đơn cầu tủy (chronic myelomonocytic leukemia) và một bệnh tủy xương được gọi là hội chứng loạn sinh tủy (myelodysplastic syndrome). Tương tự như các đột biến gen RIT1 gây ra hội chứng Noonan, các đột biến liên quan đến ung thư cũng tạo ra protein hoạt động liên tục, dẫn đến tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát rồi hình thành ung thư. Tuy nhiên, đột biến gen RIT1 liên quan đến bệnh bạch cầu là đột biến soma, nên đột biến có thể xảy ra vào một thời điểm nào đó và không di truyền.
Các tên gọi khác
- GTP-binding protein Roc1
- MGC125864
- MGC125865
- Ras-like without CAAX 1
- ras-like without CAAX protein 1
- RIBB
- RIT
- ROC1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. RIT1 Ras like without CAAX 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 14, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6016/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RIC-LIKE PROTEIN WITHOUT CAAX MOTIF 1; RIT1. Retrieved January 14, 2026 from https://omim.org/entry/609591
- National Library of Medicine. RIT1 gene. Retrieved January 14, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rit1/