Gen SPRED1 nằm trên nhiễm sắc thể 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein Spred-1 có chức năng kiểm soát (điều chỉnh) đường tín hiệu Ras/MAPK. Tín hiệu Ras/MAPK tham gia vào quá trình tăng trưởng và phân chia tế bào, quá trình tế bào trưởng thành để thực hiện các chức năng cụ thể (biệt hóa), di chuyển tế bào và tự hủy tế bào (apoptosis).
Chức năng chính
Protein Spred-1 liên kết với một protein Raf để góp phần tạo nên đường tín hiệu Ras/MAPK. Sau khi liên kết, protein Raf dừng hoạt động để ngăn tín hiệu đi qua phần còn lại của đường Ras/MAPK.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Legius
Các đột biến gen SPRED1 gây ra hội chứng Legius, bệnh gây ra nhiều đốm café-au-lait - những mảng phẳng trên da có màu sẫm hơn vùng xung quanh.
Một số đột biến đã được xác định trên gen SPRED1, chúng thường dẫn đến một phiên bản protein Spred-1 rút gọn và không có chức năng. Protein Spred-1 mất chức năng nên không thể liên kết và ngăn chặn protein Raf được kích hoạt, do đó đường tín hiệu Ras/MAPK liên tục hoạt động. Người ta chưa rõ vì sao đột biến gen SPRED1 gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Legius.
Xem thêm Hội chứng LegiusCác tên gọi khác
- EVH1/Sprouty domain containing protein
- FLJ33903
- hSpred1
- NFLS
- PPP1R147
- SPRE1_HUMAN
- spred-1
- sprouty related, EVH1 domain containing 1
- sprouty-related, EVH1 domain containing 1
- sprouty-related, EVH1 domain-containing protein 1
- suppressor of Ras/MAPK activation
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SPRED1 sprouty related EVH1 domain containing 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 20, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/161742/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SPROUTY-RELATED EVH1 DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 1; SPRED1. Retrieved August 20, 2024 from https://omim.org/entry/609291
- National Library of Medicine. SPRED1 gene. Retrieved August 20, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/spred1/