Hội chứng Legius

Phần lớn người bệnh xuất hiện nhiều đốm café-au-lait , do chúng có màu giống cà phê sữa và rộng hơn 5mm. Trẻ mắc bệnh trên 1 tuổi dễ nhận biết dấu hiệu này. Một số trường hợp có tàng nhang dưới nách và vùng bẹn.

Ảnh: Đốm café-au-lait
Nguồn: GeneReviews, University of Washington

Các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt bao gồm dị tật đầu to , cổ ngắn, hai mắt cách xa nhau . Hầu hết người bệnh có trí tuệ bình thường, tuy nhiên một vài trường hợp bị thiểu năng trí tuệ, rối loạn tăng động giảm chú ý.

Ảnh: Dị tật đầu to
Nguồn: National Library of Medicine

Ảnh: Khoảng cách giữ hai mắt rộng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

RASopathy là nhóm rối loạn phát triển gây ra bởi đột biến dòng mầm ảnh hưởng đường tín hiệu RAS/MAPK, bao gồm:

• Hội chứng cardiofaciocutaneous
• Hội chứng Costello
• Hội chứng Legius
• U xơ thần kinh loại 1
• Hội chứng Noonan
• Hội chứng dị dạng động - tĩnh mạch

Hội chứng Legius hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể. Nhiều trường hợp có khả năng bị chẩn đoán nhầm vì các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Legius tương tự bệnh u xơ thần kinh loại 1.

Đột biến gen SPRED1 gây ra hội chứng Legius. Gen SPRED1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein Spring-1 điều chỉnh đường truyền tín hiệu tế bào quan trọng liên quan đến quá trình phát triển và phân chia của tế bào. Từ đó, tế bào thực hiện nhiều chức năng riêng biệt, di chuyển và cái chết của tế bào.

Đột biến gen SPRED1 dẫn đến sản xuất phiên bản protein mất chức năng, nên protein không thể điều chỉnh quá trình truyền tín hiệu, dẫn đến tín hiệu hoạt động quá mức. Người ta chưa rõ vì sao đột biến gen SPRED1 gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Legius.

Chẩn đoán hội chứng Legius dựa vào kết quả khám lâm sàng, kết hợp các xét nghiệm bổ sung đánh giá tình trạng sức khỏe của da, thị lực và hệ thần kinh. Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen SPRED1 gây bệnh giúp chẩn đoán.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Legius. Tuy nhiên, gia đình cần hỗ trợ tinh thần và học tập giúp trẻ mắc bệnh hòa nhập cùng với những người xung quanh. Trẻ bị thiểu năng trí tuệ nên học tập tại các cơ sở đặc biệt. Bên cạnh đó, thăm khám sức khỏe thường xuyên giúp tầm soát các biến chứng tiềm ẩn.

Hội chứng Legius di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Neurofibromatosis type 1-like syndrome
• NFLS