Gen SRD5A3 nằm trên nhiễm sắc thể số 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme steroid 5-alpha reductase 3, nó đảm nhiệm phản ứng hóa học chuyển đổi polyprenol thành dolichol. Sau đó, một enzyme khác biến dolichol thành dolichol phosphat. Công đoạn sản xuất dolichol phosphat rất quan trọng với quá trình glycosyl hóa, trong đó các chuỗi đường nhỏ oligosaccharid được gắn vào protein. Glycosyl hóa thay đổi protein để phù hợp với chức năng của chúng.
Chức năng chính
Dolichol phosphate là thành phần thiết yếu để hình thành các chuỗi đường được gắn vào protein trong quá trình glycosyl hóa. Các loại đường đơn được thêm vào dolichol phosphate để xây dựng nên chuỗi oligosaccharide. Khi chuỗi được hình thành, nó được chuyển từ dolichol phosphate đến một vị trí trên protein cần được glycosyl hóa.
Đột biến gây bệnh
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-SRD5A3
Hơn 15 đột biến gen SRD5A3 gây ra chứng rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-SRD5A3 (SRD5A3-congenital disorder of glycosylation - SRD5A3-CDG). Biểu hiện bệnh chủ yếu liên quan đến các vấn đề thần kinh và thị lực nhưng cũng có thể gồm các dấu hiệu khác.
Các đột biến gen SRD5A3 thường dẫn đến enzyme steroid 5 alpha-reductase 3 nhỏ bất thường nên nó không có hoạt tính hoặc nhanh chóng bị phá vỡ. Thiếu hoạt động của enzyme steroid 5 alpha-reductase 3 làm suy yếu công đoạn hình thành dolichol, kéo theo giảm sản xuất dolichol phosphat, do đó quá trình glycosyl hóa không thể diễn ra bình thường. Các dấu hiệu và triệu chứng của SRD5A3-CDG có thể do quá trình glycosyl hóa bị suy giảm với các protein cần thiết cho chức năng bình thường của những cơ quan và mô khác.
Các tên gọi khác
- FLJ13352
- SRD5A2L
- SRD5A2L1
References
- Genetic Testing Information. SRD5A3 steroid 5 alpha-reductase 3 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 10, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/79644
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. STEROID 5-ALPHA-REDUCTASE 3; SRD5A3. Retrieved April 10, 2022 from https://omim.org/entry/611715
- National Library of Medicine. SRD5A3 gene. Retrieved April 10, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/srd5a3/