Gen ZEB2
Gen ZEB2 nằm trên nhiễm sắc thể số 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành nhiều cơ quan và mô trước khi sinh. Protein này là một yếu tố phiên mã, nó liên kết một vài vùng ADN và giúp kiểm soát hoạt động của một số gen. Người ta đã phát hiện ra protein ZEB2 có liên quan đến các đường tín hiệu hóa học điều chỉnh giai đoạn tăng trưởng và phát triển sớm.
Chức năng chính
Protein ZEB2 hoạt động trong nhiều loại tế bào trước khi sinh. Nó dường như đặc biệt quan trọng với quá trình phát triển của mào thần kinh - nhóm tế bào trong phôi thai ban đầu tạo ra nhiều mô và cơ quan. Tế bào mào thần kinh di chuyển để tạo thành các phần của hệ thần kinh, những tuyến sản xuất hormone (tuyến nội tiết), tế bào sắc tố, cơ trơn, các mô khác ở tim, nhiều mô ở mặt và hộp sọ.
Protein ZEB2 cũng hoạt động trong các tế bào không có nguồn gốc từ mào thần kinh. Ví dụ, nó tham gia vào sự phát triển của đường tiêu hóa, cơ xương, thận và các cơ quan khác.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Mowat-Wilson
Hơn 180 đột biến gen ZEB2 gây ra hội chứng Mowat-Wilson. Những đột biến này hầu như luôn làm bất hoạt một bản sao của gen ZEB2. Trong một số trường hợp, toàn bộ gen bị xóa, trong khi các trường hợp khác, đột biến gen dẫn đến một phiên bản protein ZEB2 ngắn bất thường và không có chức năng.
Thiếu protein ZEB2 sẽ làm gián đoạn sự hình thành của nhiều cơ quan và mô trước khi sinh. Sự phát triển bất thường của các cấu trúc có nguồn gốc từ mào thần kinh như hệ thần kinh và các đặc điểm khuôn mặt là cơ sở cho nhiều dấu hiệu của hội chứng Mowat-Wilson. Vai trò của protein ZEB2 trong sự phát triển của các dây thần kinh kiểm soát đường tiêu hóa có thể giải thích tại sao nhiều người bệnh cũng mắc bệnh Hirschsprung—một rối loạn đường ruột gây táo bón nặng, tắc nghẽn ruột và mở rộng ruột kết.
Xem thêm Hội chứng Mowat-WilsonColoboma
Các tên gọi khác
- KIAA0569
- SIP-1
- SIP1
- Smad interacting-protein 1
- Smad-interacting protein 1
- SMADIP1
- ZEB2_HUMAN
- ZFHX1B
- zinc finger E-box-binding protein 2
- zinc finger homeobox 1b
References
- Genetic Testing Information. ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved June 1, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3155
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ZINC FINGER E BOX-BINDING HOMEOBOX 2; ZEB2. Retrieved June 1, 2022 from https://omim.org/entry/9839
- National Library of Medicine. ZEB2 gene. Retrieved June 1, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/zeb2/