Gen TBXT

Đột biến gen TBXT liên quan đến u nguyên sống (chordoma). U chordoma là khối u ung thư xuất hiện dọc theo cột sống hoặc đáy hộp sọ rồi dần dần lan rộng hơn vào xương và vào mô mềm gần đó. Nguyên nhân do các tế bào còn sót lại của notochord phát triển và phân chia không kiểm soát rồi hình thành nên khối u.

Hiện tượng kế thừa lặp gen TBXT được xác định trong một số gia đình có nguy cơ cao mắc u nguyên sống. Tình trạng gen TBXT nhân đôi hoặc tăng hoạt động cũng đã được xác định trên những người mắc u nguyên sống không có tiền sử bệnh này trong gia đình. Trong những trường hợp này, thay đổi chỉ xảy ra trong các tế bào khối u và không được di truyền.

Gen TBXT nhân đôi và tăng biểu hiện đều dẫn đến tình trạng dư thừa protein brachyury. Cơ chế cụ thể mà protein brachyury dư thừa góp phần phát triển u nguyên sống vẫn chưa rõ ràng.

Đột biến gen TBXT có liên quan đến nguy cơ cao mắc dị tật ống thần kinh, bao gồm tật nứt đốt sống. Dị tật ống thần kinh có thể dẫn đến các bất thường về cột sống và não với nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau, khi ống thần kinh không đóng hoàn toàn trong vài tuần đầu tiên của quá trình phát triển phôi thai.

Đột biến gen TBXT được gọi là TIVS7 T/C liên quan đến dị tật ống thần kinh, nó thay đổi một nucleotide duy nhất trong intron 7. Tuy nhiên, tác động của đột biến này vẫn chưa rõ ràng. Các nhà nghiên cứu cho rằng nó có thể ảnh hưởng đến quá trình điều hòa sản xuất protein brachyury trong giai đoạn đầu phát triển, từ đó nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh tăng lên.