Gen PAX2

Hơn 40 đột biến gen PAX2 gây ra hội chứng coloboma thận. Phần lớn các gia đình khác nhau có đột biến đặc hiệu. Tuy nhiên, có một đột biến xuất hiện trong nhiều trường hợp. Đột biến này hình thành do có một nucleotide chèn thêm vào cấu trúc của gen PAX2. Phần lớn đột biến xảy ra tại những vị trí protein liên kết với ADN nên protein giảm chức năng điều hòa phiên mã. Protein PAX2 giảm hoạt động dẫn đến gián đoạn quá trình hình thành một số mô mắt trong quá trình phát triển phôi, chủ yếu là mô thận và mô mắt. Cuối cùng, người bệnh biểu hiện các triệu chứng của hội chứng coloboma thận.

Hơn 20 đột biến gen PAX2 gây ra dị tật thận và đường tiết niệu bẩm sinh. Các triệu chứng liên quan đến đường tiết niệu có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể tổn thương thận và suy thận. Từ đó, tính mạng của người bệnh bị đe dọa.

Tác động của gen PAX2 đến dị tật thận và đường tiết niệu bẩm sinh chưa được xác định. Tuy nhiên, người ta cho rằng có khả năng chúng làm giảm chức năng của protein PAX2 nên quá trình hình thành thận và hệ tiết niệu trong phôi thai bị gián đoạn. Nguyên nhân đột biến gen PAX2 chỉ ảnh hưởng đến hệ tiết niệu vẫn chưa xác định.

Người có dị tật về dây thần kinh thị giác cũng mang nhiều đột biến gen PAX2. Dây thần kinh thị giác truyền thông tin hình ảnh từ mắt đến não. Người có dị tật này thường không có vấn đề về thận liên quan đến hội chứng coloboma thận. Đối với hội chứng coloboma thận, nhiều đột biến gen PAX2 có khả năng làm gián đoạn hoạt động điều hòa của các gen định hướng quá trình phát triển bình thường của mắt. Người ta đang cố gắng tìm hiểu lí do tại sao những đột biến trên gen này ảnh hưởng đến quá trình hình thành các hệ cơ quan khác nhau của người bệnh.