U nguyên sống

U nguyên sống (chordoma) là khối u ung thư hiếm gặp. Nó có thể xuất hiện tại bất kì vị trí nào dọc theo cột sống, từ gốc hộp sọ đến xương cụt. Bệnh thường phát triển chậm và có nguy cơ tái phát cao, nó lan dần vào xương và mô mềm xung quanh. Trong một số trường hợp, khối u tiến triển thành dạng ác tính và di căn đến các cơ quan khác như phổi.

Ảnh: Ung thư di căn
Nguồn: Designua/Shutterstock.com

Biểu hiện lâm sàng

U nguyên sống xuất hiện phổ biến nhất tại xương cùng, tiếp đến là chẩm. Ngoài ra, khối u còn xuất hiện tại các vị trí như đốt sống cổ, lưng trên, lưng dưới của cột sống nhưng với tỉ lệ thấp hơn.

Vị Trí Phát Triển U Nguyên Sống — Ảnh: Các vị trí có thể xuất hiện u nguyên sống
Nguồn: Cleveland Clinic

Khi phát triển, u nguyên sống chèn ép lên các vùng lân cận của não hoặc tủy sống dẫn đến triệu chứng bất thường. Khối u phát triển tại bất kì vị trí nào dọc theo cột sống đều gây đau, yếu hoặc tê lưng, cánh tay, chân. U nguyên sống chẩm có thể dẫn đến đau đầu hoặc song thị—tật khúc xạ khiến người bệnh nhìn một vật thể thành hai vật thể. Tại xương cụt, khối u đủ lớn để có thể cảm nhận được qua da. Nó gây ra các bệnh liên quan đến bàng quang hoặc ruột.

Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi từ 40–70. Trong một số ít trường hợp, u nguyên sống xuất hiện trong giai đoạn trẻ nhỏ. Mặt khác, nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao gấp hai lần so với nữ giới.

Độ phổ biến

U nguyên sống rất hiếm gặp, tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/1.000.000 người mỗi năm. U nguyên sống chiếm ít hơn 1% các khối u ảnh hưởng đến não và tủy sống.

Nguyên nhân

Đột biến gen TBXT gây ra u nguyên sống. Đột biến nhân đôi gen TBXT liên quan đến nguy cơ mắc bệnh của một số gia đình. Bên cạnh đó, lặp gen TBXT hoặc tăng biểu hiện gen cũng ảnh hưởng đến người bệnh không có bệnh sử gia đình liên quan đến khối u này. Khi đó, đột biến chỉ xảy ra trong tế bào khối u và không di truyền.

Gen TBXT cung cấp hướng dẫn tạo ra protein brachyury thuộc họ protein T-box. Protein này nắm vai trò quan trọng đối với quá trình phát triển phôi. Protein T-box điều chỉnh hoạt động của gen khác bằng cách liên kết vào một số vùng ADN. Do đó, protein T-box được gọi là yếu tố phiên mã.

Protein brachyury rất quan trọng đối với giai đoạn phát triển sớm của cột sống. Trong phôi thai, notochord là cấu trúc tiền thân của cột sống, nó biến mất khi trẻ sinh ra. Tuy nhiên, trong một số ít trường hợp, tế bào của nó vẫn tồn tại trong đáy hộp sọ hoặc cột sống. Sau đó, các tế bào này phát triển và phân chia không kiểm soát. Chúng dần xâm lấn xương và mô mềm xung quanh dẫn đến quá trình phát triển của u nguyên sống.

Lặp TBXT hoặc tăng biểu hiện gen đều làm tăng quá trình sản xuất protein brachyury. Cơ chế protein brachyury dư thừa thúc đẩy quá trình phát triển u nguyên sống vẫn chưa rõ ràng. Một số bệnh nhân mắc bệnh không có đột biến gen TBXT. Nguyên nhân gây bệnh đối với những trường hợp này vẫn chưa được xác định.

Cùng chuyên mục

Xem thêm Đột biến gen và sức khỏe

Chẩn đoán

Bác sĩ thường chỉ định sinh thiết để chẩn đoán u nguyên sống. Sinh thiết là thủ thuật sử dụng kim lấy một mẫu nhỏ của khối u để kiểm tra tế bào này có phải ung thư hay không. Tuy nhiên, quy trình sinh thiết bằng kim có thể khiến khối u lan rộng. Do đó, bác sĩ sẽ phẫu thuật cắt bỏ khối u và mô mềm dọc theo đường đi của kim sinh thiết nếu kết quả xác nhận bệnh nhân mắc u nguyên sống.

Ngoài ra, bác sĩ có thể đề nghị bệnh nhân thực hiện các xét nghiệm hình ảnh nhằm xác định khối u có di căn sang các vị trí khác hay không.

Xét nghiệm hình ảnh phổ biến để chẩn đoán u nguyên sống bao gồm:

Chụp Ct — Ảnh: Chụp CT
Nguồn: The Johns Hopkins Medicine

Điều trị

Điều trị u nguyên sống phụ thuộc vào kích thước và vị trí của khối u. Ngoài ra, quá trình lựa chọn phương pháp điều trị cũng cần cân nhắc đến tình trạng di căn của khối u. Các lựa chọn điều trị phổ biến bao gồm phẫu thuật, xạ trị, xạ phẫu, liệu pháp nhắm mục tiêu.

Điều trị u nguyên sống tại xương cùng

Phẫu thuật

Mục tiêu của phẫu thuật là loại bỏ toàn bộ khối u và các mô xung quanh. Phẫu thuật có thể gặp khó khăn nếu khối u nằm gần các khu vực quan trọng như dây thần kinh và mạch máu. Trong trường hợp không thể loại bỏ hoàn toàn khối u, bác sĩ phẫu thuật sẽ cố gắng loại bỏ nó nhiều nhất có thể.

Xạ trị

Phương pháp xạ trị sử dụng các chùm tia có năng lượng cao như tia X hoặc proton để tiêu diệt khối u. Trong quá trình xạ trị, bệnh nhân nằm trên bàn và có một máy di chuyển xung quanh. Máy này sẽ hướng các chùm tia bức xạ đến các điểm chính xác trên cơ thể.

Bệnh nhân có thể tiến hành xạ trị trước khi phẫu thuật nhằm giảm kích thước khối u. Từ đó, bác sĩ sẽ dễ dàng loại bỏ nó hơn. Ngoài ra, xạ trị cũng có thể tiến hành sau phẫu thuật để tiêu diệt tế bào ung thư còn sót lại.

Hiện nay, có các phương pháp xạ trị mới, hiệu quả hơn trong điều trị u nguyên sống, ví dụ như liệu pháp proton. Liệu pháp này sử dụng lượng bức xạ cao hơn nhưng vẫn bảo vệ mô khỏe mạnh.

Xạ phẫu

Xạ phẫu là phương pháp sử dụng nhiều chùm tia bức xạ dể tiêu diệt tế bào ung thư trong phạm vi rất nhỏ. Mỗi chùm tia bức xạ không quá mạnh những chúng sẽ tập trung tại khối u để tạo ra một lượng bức xạ lớn hơn. Xạ phẫu có thể thực hiện trước hoặc sau phẫu thuật. Nếu bệnh nhân không thể thực hiện phẫu thuật, bác sĩ thường khuyến nghị thay thế bằng xạ phẫu.

Liệu pháp trúng đích

Liệu pháp trúng đích sử dụng thuốc tập trung vào các tế bào ung thư cụ thể. Bằng cách này, nó có thể tiêu diệt tế bào ung thư. Trong một số trường hợp, liệu pháp trúng đích được sử dụng để điều trị u nguyên sống lan sang các vùng khác của cơ thể.

Điều trị u nguyên sống trong đáy hộp sọ

Phẫu thuật

Quá trình điều trị u nguyên sống trong đáy hộp sọ thường bắt đầu bằng phương pháp phẫu thuật nhằm loại bỏ khối u nhiều nhất có thể. Tuy nhiên, bác sĩ phẫu thuật cần cẩn thận để tránh gây hại đến mô khỏe mạnh gần đó hoặc gây chấn thương não, tủy sống. Mong muốn loại bỏ hoàn toàn khối u có thể không khả thi nếu khối u phát triển gần cấu trúc quan trọng như động mạch cảnh.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật nội soi để tiếp cận khối u. Phẫu thuật nội soi là kĩ thuật xâm lấn tối thiểu bằng cách sử dụng một ống dài, mỏng đưa qua mũi. Sau đó, bác sĩ sẽ đưa các công cụ đặc biệt qua ống để loại bỏ ung thư.

Phẫu Thuật Nội Soi Nền Sọ — Ảnh: Phẫu thuật nội soi nền sọ
Nguồn: Mayo Clinic

Xạ trị

Bác sĩ thường chỉ định thực hiện xạ trị sau khi bệnh nhân hoàn thành phẫu thuật nhằm tiêu diệt tế bào ung thư còn sót lại. Các kĩ thuật xạ trị nhắm mục tiêu bao gồm liệu pháp proton và xạ trị định vị giúp quá trình điều trị chính xác và hiệu quả hơn.

Dạng di truyền

U nguyên sống di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Di truyền gen trội — Ảnh: Sơ đồ di truyền gen trội từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine