Gen TFAP2B
Gen TFAP2B nằm trên nhiễm sắc thể 6, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein được gọi là yếu tố phiên mã AP-2β. Yếu tố phiên mã là một protein liên kết vào một số vùng của ADN nhằm kiểm soát hoạt động của các gen tương ứng. Yếu tố phiên mã AP-2β là thành viên của nhóm các protein được gọi là yếu tố phiên mã AP-2. Các protein này điều chỉnh những gen kiểm soát quá trình phân chia tế bào và quá trình tự hủy của các tế bào không còn cần thiết nữa (quá trình apoptosis).
Chức năng chính
Yếu tố phiên mã AP-2β tham gia vào quá trình phát triển trước khi sinh. Cụ thể hơn, nó hoạt động tích cực trong mào thần kinh - nhóm tế bào trong phôi thai tạo ra nhiều mô và cơ quan. Tế bào mào thần kinh di cư để tạo thành những phần của hệ thần kinh, các tuyến nội tiết, tế bào sắc tố, cơ trơn và các mô khác trong tim, nhiều mô tại mặt và hộp sọ. Yếu tố phiên mã AP-2β dường như cũng tham gia tích cực trong quá trình phát triển các chi.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Char
Một số đột biến gen TFAP2B gây ra hội chứng Char, đa số chúng làm thay đổi cấu trúc của yếu tố phiên mã AP-2β. Hơn một nửa số đột biến thay đổi một vùng quan trọng để liên kết ADN của protein, trong khi số khác xảy ra trong khu vực cần thiết để điều hòa hoạt động của gen. Một vài thay đổi trong gen TFAP2B ngăn cản hoàn toàn quá trình sản xuất yếu tố phiên mã AP-2β. Protein mất chức năng sẽ làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường của các cấu trúc có nguồn gốc từ mào thần kinh, bao gồm cả tim và các đặc điểm trên khuôn mặt. Sự phát triển bất thường của các mô này dẫn đến những biểu hiện chính của hội chứng Char.
Xem thêm Hội chứng CharCác vấn đề khác
Một số biến thể bình thường (đa hình) trong gen TFAP2B làm tăng nguy cơ bệnh tiểu đường loại 2, dạng bệnh tiểu đường phổ biến nhất. Người bệnh có mức đường huyết cao do cơ thể không phản ứng chính xác với insulin - hormone do tuyến tụy sản xuất. Insulin kiểm soát mức đường (ở dạng glucose) được truyền từ máu vào tế bào để được sử dụng làm năng lượng. Các đa hình trong gen TFAP2B dường như thay đổi khả năng đáp ứng của tế bào với insulin, đặc biệt các tế bào lưu trữ chất béo (tế bào mỡ).
Mặc dù những thay đổi trong gen TFAP2B có thể liên quan đến bệnh tiểu đường tuýp 2, sự kết hợp của các yếu tố khác như lối sống, di truyền và môi trường đều góp phần gia tăng nguy cơ mắc bệnh lý phức tạp này.
Các tên gọi khác
- activating enhancer binding protein 2 beta
- AP-2B
- AP2-B
- AP2-beta
- AP2B_HUMAN
- MGC21381
- transcription factor AP-2 beta (activating enhancer binding protein 2 beta)
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. TFAP2B transcription factor AP-2 beta [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 19, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7021/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TRANSCRIPTION FACTOR AP2-BETA; TFAP2B. Retrieved October 19, 2022 from https://omim.org/entry/601601
- National Library of Medicine. TFAP2B gene. Retrieved October 19, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tfap2b/