Hội chứng Char
Hội chứng Char là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của khuôn mặt, tim và các chi. Người bệnh có các biểu hiện đặc trưng gồm khuôn mặt dị biệt, dị tật tim và bất thường tay.
Biểu hiện lâm sàng
Đa số người bệnh có khuôn mặt dị biệt với các đặc điểm như xương má dẹt, sống mũi phẳng, đầu mũi tẹt và rộng, mắt mở rộng, sụp mí, góc mắt ngoài hướng xuống, nhân trung ngắn, miệng hình tam giác và môi dày.
Ảnh: Khuôn mặt dị biệt của người mắc hội chứng Char
Nguồn: U.S National Library of Medicine.
Ống động mạch là dị tật tim bẩm sinh thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Char. Trẻ xuất hiện triệu chứng thở gấp, bú kém và chậm tăng cân. Trường hợp nghiêm trọng trẻ có thể bị suy tim và tăng nguy cơ nhiễm trùng.
Người bệnh thường có ngón út ngắn hoặc mất ngón út.
Độ phổ biến
Hội chứng Char hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.
Nguyên nhân
Đột biến gen TFAP2B gây ra hội chứng Char. Gen TFAP2B cung cấp hướng dẫn tạo ra protein yếu tố phiên mã AP-2β. Yếu tố phiên mã AP-2β liên kết với một số vùng trên ADN nhằm kiểm soát hoạt động các gen liên quan đến quá trình phát triển cấu trúc của khuôn mặt, tim và các chi trước khi sinh.
Đột biến gen TFAP2B làm thay đổi cấu trúc của yếu tố phiên mã AP-2β, từ đó ngăn chúng liên kết với ADN. Một số đột biến gen khác làm protein mất khả năng kiểm soát gen, dẫn đến gián đoạn quá trình phát triển bình thường của cơ thể trước khi sinh, do đó gây ra các triệu chứng của hội chứng Char.
Chẩn đoán
Trước sinh
Trẻ mắc bệnh có thể được chẩn đoán thông qua kết quả siêu âm cho thấy bất thường các chi và dị tật tim bẩm sinh.
Sau sinh
Bác sĩ khám sức khỏe và kiểm tra những dấu hiệu lâm sàng như khuôn mặt dị biệt, chỉ số phát triển của trẻ (chiều cao, cân nặng), đặc điểm bất thường trên ngón tay út. Một số xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán như siêu âm tim, chụp X-quang xương bàn tay hoặc xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen TFAP2B gây bệnh.
Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Char. Các biện pháp hỗ trợ giúp giảm triệu chứng và cải thiện cuộc sống của người bệnh. Trẻ mắc dị tật tim cần phẫu thuật thắt ống động mạch, phòng ngừa biến chứng nghiêm trọng. Bác sĩ theo dõi trẻ chặt chẽ trong thời kỳ sơ sinh tránh các bệnh lý do nhiễm trùng.
Dạng di truyền
Hội chứng Char di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào đủ để gây bệnh. Hầu hết các trường hợp người bệnh thừa hưởng đột biến gen từ cha hoặc mẹ bị bệnh.
Các trường hợp khác, bệnh xảy ra do các đột biến mới, xảy ra ở người không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình họ.
Phòng ngừa
Hội chứng Char di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để đảm bảo 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.
Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khoẻ mạnh.
Các tên gọi khác
- Patent ductus arteriosus with facial dysmorphism and abnormal fifth digits
References
- Genetic Testing Information. Char syndrome. Retrieved November 10, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1868570/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Char syndrome. Retrieved November 10, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1237/char-syndrome
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CHAR SYNDROME. Retrieved November 10, 2022 from https://omim.org/entry/169100
- U.S National Library of Medicine. Char syndrome. Retrieved November 10, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/char-syndrome/
- National Organization for Rare Disorders. Char syndrome. Retrieved November 10, 2022 from https://rarediseases.org/gard-rare-disease/char-syndrome/
- Gelb BD. Char Syndrome. 2003 Aug 15 [updated 2020 May 21]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1106/
- MalaCards. Char Syndrome (CHAR). Retrieved November 10, 2022 from http://www.malacards.org/card/char_syndrome
- Orphanet. Char Syndrome. Retrieved November 10, 2022 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=46627
- Satoda M, Pierpont ME, Diaz GA, Bornemeier RA, Gelb BD. Char syndrome, an inherited disorder with patent ductus arteriosus, maps to chromosome 6p12-p21. Circulation. 1999 Jun 15;99(23):3036-42.
- Sweeney E, Fryer A, Walters M. Char syndrome: a new family and review of the literature emphasising the presence of symphalangism and the variable phenotype. Clin Dysmorphol. 2000 Jul;9(3):177-82