Hội chứng Char

Đa số người bệnh có khuôn mặt dị biệt với các đặc điểm như xương má dẹt, sống mũi phẳng, đầu mũi tẹt và rộng, mắt mở rộng, sụp mí, góc mắt ngoài hướng xuống, nhân trung ngắn, miệng hình tam giác và môi dày.

Ảnh: Khuôn mặt dị biệt của người mắc hội chứng Char
Nguồn: U.S National Library of Medicine.

Ống động mạch là dị tật tim bẩm sinh thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Char. Trẻ xuất hiện triệu chứng thở gấp, bú kém và chậm tăng cân. Trường hợp nghiêm trọng trẻ có thể bị suy tim và tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Người bệnh thường có ngón út ngắn hoặc mất ngón út.

Hội chứng Char hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Đột biến gen TFAP2B gây ra hội chứng Char. Gen TFAP2B cung cấp hướng dẫn tạo ra protein yếu tố phiên mã AP-2β. Yếu tố phiên mã AP-2β liên kết với một số vùng trên ADN nhằm kiểm soát hoạt động các gen liên quan đến quá trình phát triển cấu trúc của khuôn mặt, tim và các chi trước khi sinh.

Đột biến gen TFAP2B làm thay đổi cấu trúc của yếu tố phiên mã AP-2β, từ đó ngăn chúng liên kết với ADN. Một số đột biến gen khác làm protein mất khả năng kiểm soát gen, dẫn đến gián đoạn quá trình phát triển bình thường của cơ thể trước khi sinh, do đó gây ra các triệu chứng của hội chứng Char.

Trước sinh

Trẻ mắc bệnh có thể được chẩn đoán thông qua kết quả siêu âm cho thấy bất thường các chi và dị tật tim bẩm sinh.

Sau sinh

Bác sĩ khám sức khỏe và kiểm tra những dấu hiệu lâm sàng như khuôn mặt dị biệt, chỉ số phát triển của trẻ (chiều cao, cân nặng), đặc điểm bất thường trên ngón tay út. Một số xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán như siêu âm tim, chụp X-quang xương bàn tay hoặc xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen TFAP2B gây bệnh.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Char. Các biện pháp hỗ trợ giúp giảm triệu chứng và cải thiện cuộc sống của người bệnh. Trẻ mắc dị tật tim cần phẫu thuật thắt ống động mạch, phòng ngừa biến chứng nghiêm trọng. Bác sĩ theo dõi trẻ chặt chẽ trong thời kỳ sơ sinh tránh các bệnh lý do nhiễm trùng.

Hội chứng Char di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào đủ để gây bệnh. Hầu hết các trường hợp người bệnh thừa hưởng đột biến gen từ cha hoặc mẹ bị bệnh.

Các trường hợp khác, bệnh xảy ra do các đột biến mới, xảy ra ở người không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình họ.

Hội chứng Char di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để đảm bảo 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khoẻ mạnh.

• Patent ductus arteriosus with facial dysmorphism and abnormal fifth digits