Hội chứng bong tróc da loại 2

Các triệu chứng của hội chứng bong tróc da loại 2 thường khởi phát ngay sau sinh hoặc trong giai đoạn trẻ nhỏ, đôi khi muộn hơn. Biểu hiện đặc trưng là lớp da ngoài cùng bong tróc nhưng không gây đau đớn. Triệu chứng này tập trung chủ yếu tại bàn tay và bàn chân, đôi khi lan rộng đến cánh tay và chân.

Các yếu tố môi trường như nhiệt độ cao, độ ẩm và ma sát làm triệu chứng bong da trầm trọng hơn. Vùng da bên dưới lớp bong tróc có thể đỏ và ngứa tạm thời nhưng thường lành lại mà không để lại sẹo. Ngoài các biểu hiện ngoài da, bệnh nhân không gặp phải các vấn đề sức khỏe khác.

Hội chứng bong da loại 2 là bệnh di truyền hiếm gặp với chỉ vài chục ca được ghi nhận trong y văn. Tuy nhiên, do các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ và tương tự như các bệnh về da khác, hội chứng này có thể bị chẩn đoán thiếu so với thực tế.

Hội chứng bong tróc da loại 2 bắt nguồn từ đột biến gen TGM5. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme transglutaminase 5—thành phần cấu tạo nên lớp ngoài cùng của biểu bì.

Transglutaminase 5 giữ vai trò thiết yếu trong quá trình hình thành màng bao tế bào sừng (cornified cell envelope), từ đó da có thể tạo thành hàng rào bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân môi trường.

Đột biến gen TGM5 làm giảm hoạt tính của enzyme hoặc ngăn cản tế bào sản xuất enzyme này. Tình trạng thiếu transglutaminase 5 làm suy yếu màng bao tế bào sừng, do đó, các tế bào lớp ngoài cùng của biểu bì dễ dàng tách khỏi lớp da bên dưới rồi bong ra.

Qui trình chẩn đoán hội chứng bong tróc da loại 2 thường dựa trên tiền sử bệnh và thăm khám lâm sàng. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết mô da để đánh giá dưới kính hiển vi nhằm xác định chẩn đoán.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng bong tróc da loại 2. Quá trình điều trị chủ yếu tập trung giảm nhẹ các triệu chứng. Cách hiệu quả nhất là sử dụng các loại thuốc mỡ dưỡng ẩm như petroleum jelly hoặc Vaseline, thuốc được thoa ngay sau khi tắm khi da còn ẩm.

Cần lưu ý rằng các loại thuốc như corticosteroid hoặc retinoid dùng đường toàn thân không những không hiệu quả mà còn có thể gây ra nhiều tác dụng phụ nguy hiểm, vì vậy không nên sử dụng để điều trị hội chứng này.

Hội chứng bong tróc da loại 2 di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều mang đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường mỗi người mang một bản sao của gen bị đột biến, nhưng họ thường không có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Hội chứng bong tróc da loại 2 di truyền lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn cho tương lai của con. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Acral peeling skin syndrome
• APSS
• Peeling skin syndrome, acral type