Gen TMEM70
Gen TMEM70 nằm trên nhiễm sắc thể số 8, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein xuyên màng 70 (transmembrane protein 70) có mặt trong ty thể – trung tâm năng lượng của tế bào.
Chức năng chính
Protein xuyên màng 70 đóng vai trò quan trọng trong cơ chế tập hợp và ổn định một nhóm protein tên là phức hợp V (complex V). Phức hợp V là phức hợp cuối cùng trong năm phức hợp thực hiện quá trình phosphoryl hóa oxy hóa, qua đó tế bào thu được nhiều năng lượng. Phức hợp V tham gia vào bước cuối cùng của quá trình phosphoryl hóa oxy hóa, khi một phân đoạn của phức hợp V cho phép các proton chảy qua một màng chuyên biệt bên trong ty thể. Một phân đoạn khác của phức hợp V sử dụng năng lượng được tạo ra bởi dòng proton này để chuyển đổi phân tử adenosine diphosphate (ADP) thành adenosine triphosphate (ATP) để tế bào sử dụng làm năng lượng.
Protein xuyên màng 70 dường như cũng đóng góp quá trình lắp ráp phức hợp I - phức hợp ty thể đầu tiên tham gia vào quá trình phosphoryl hóa oxy hóa.
Đột biến gây bệnh
Thiếu phức hợp ty thể V
Ít nhất 12 đột biến gen TMEM70 đã được xác định ở những người bị thiếu phức hợp ty thể V với nhiều dấu hiệu và triệu chứng. Một số đột biến này đặc trưng ở những người gốc Roma hoặc Ả Rập, chúng chiếm phần lớn các trường hợp thiếu phức hợp ty thể V do đột biến gen TMEM70 gây ra. Rối loạn này cũng có thể do đột biến tại các gen khác.
Bệnh có biểu hiện rõ ràng trong các cơ quan và mô cần nguồn năng lượng lớn như não và tim. Chức năng não bất thường và các vấn đề thần kinh khác có thể xảy ra. Một đặc điểm chung khác do đột biến gen TMEM70 là bệnh cơ tim phì đại với biểu hiện cơ tim dày lên (phì đại) có thể dẫn đến suy tim. Đột biến gen TMEM70 làm thay đổi protein xuyên màng 70 khiến protein suy giảm hoạt động trong quá trình lắp ráp phức hợp V, nên lượng phức hợp V trong tế bào bị giảm xuống. Cuối cùng, giảm quá trình phosphoryl hóa oxy hóa và sản xuất năng lượng dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Các tên gọi khác
- FLJ20533
- MC5DN2
- transmembrane protein 70, mitochondrial isoform a
- transmembrane protein 70, mitochondrial isoform b
References
- Genetic Testing Information. TMEM70 transmembrane protein 70 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 25, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/54968
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TRANSMEMBRANE PROTEIN 70; TMEM70. Retrieved April 25, 2022 from https://omim.org/entry/612418
- National Library of Medicine. TMEM70 gene. Retrieved April 25, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tmem70/