Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen TMEM70

25/04/202228/06/2024

Gen TMEM70 nằm trên nhiễm sắc thể 8, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein xuyên màng 70 (transmembrane protein 70) trong ti thể—trung tâm năng lượng của tế bào.

Chức năng chính

Protein xuyên màng 70 giữ vai trò thiết yếu trong quy trình tập hợp và ổn định một nhóm protein có tên là phức hợp V (complex V). Phức hợp V là phức hợp cuối cùng trong năm phức hợp thực hiện quá trình phosphoryl hóa oxy hóa, qua đó tế bào thu được nhiều năng lượng. Phức hợp V tham gia vào bước cuối cùng của quá trình phosphoryl hóa oxy hóa, khi một phân đoạn của phức hợp V cho phép các proton chảy qua một màng chuyên biệt bên trong ti thể. Một phân đoạn khác của phức hợp V sử dụng năng lượng được tạo ra bởi dòng proton này nhằm chuyển đổi phân tử adenosine diphosphate (ADP) thành adenosine triphosphate (ATP) cho tế bào sử dụng làm năng lượng.

Protein xuyên màng 70 dường như cũng tham gia quá trình lắp ráp phức hợp I—phức hợp ti thể đầu tiên tham gia vào quá trình phosphoryl hóa oxy hóa.

Đột biến gây bệnh

Thiếu phức hợp ti thể V

Ít nhất 12 đột biến gen TMEM70 gây ra bệnh thiếu phức hợp ti thể V với nhiều dấu hiệu và triệu chứng. Một số đột biến này xuất hiện đặc trưng trong cộng đồng người gốc Roma hoặc Ả Rập, chúng chiếm phần lớn các trường hợp thiếu phức hợp ti thể V do đột biến gen TMEM70 gây ra. Bệnh cũng có thể do đột biến tại các gen khác.

Bệnh có biểu hiện rõ ràng trong các cơ quan và mô cần nguồn năng lượng lớn như não và tim. Chức năng não bất thường và các vấn đề thần kinh khác có thể xảy ra. Một đặc điểm chung khác do đột biến gen TMEM70 là bệnh cơ tim phì đại với biểu hiện cơ tim dày lên (phì đại) có thể dẫn đến suy tim. Đột biến gen TMEM70 thay đổi protein xuyên màng 70 nên protein suy giảm hoạt động trong quá trình lắp ráp phức hợp V, do dó lượng phức hợp V trong tế bào bị giảm xuống. Cuối cùng, giảm quá trình phosphoryl hóa oxy hóa và sản xuất năng lượng dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Xem thêm Thiếu phức hợp ti thể V

Các tên gọi khác

  • FLJ20533
  • MC5DN2
  • transmembrane protein 70, mitochondrial isoform a
  • transmembrane protein 70, mitochondrial isoform b

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. TMEM70 transmembrane protein 70 [Homo sapiens (human)]. Retrieved June 28, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/54968/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TRANSMEMBRANE PROTEIN 70; TMEM70. Retrieved June 28, 2024 from https://omim.org/entry/612418
  3. National Library of Medicine. TMEM70 gene. Retrieved June 28, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tmem70/