Thiếu máu do thiếu sắt kháng điều trị

Người bị thiếu máu được bổ sung sắt qua đường uống hoặc tiêm tĩnh mạch nhưng cơ thể không đáp ứng hoàn toàn, dẫn đến triệu chứng thiếu máu do thiếu sắt kháng điều trị. Ở dạng này, các tế bào hồng cầu nhỏ bất thường và nhợt nhạt (giảm sắc tố).

Bệnh có triệu chứng tương tự như các dạng bệnh thiếu máu và thiếu sắt.

• Mệt mỏi, suy nhược cơ thể
• Cáu gắt
• Chán ăn
• Khó thở khi gắng sức
• Nhức đầu, chóng mặt
• Da nhợt nhạt
• Khó ngủ
• Viêm ở khóe miệng

Một số trường hợp, trẻ em bị thiếu máu do thiếu sắt cũng có thể gặp phải:

• Móng dễ gãy
• Rụng tóc
• Lưỡi bị viêm và teo
• Khó nuốt

Mỗi bệnh nhân có mức độ thiếu máu khác nhau, phần lớn là dạng nhẹ và dễ nhận biết ở trẻ mắc bệnh. Trẻ thường có tốc độ tăng trưởng và phát triển bình thường.

Thiếu máu do thiếu sắt kháng điều trị hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể. Người ta cho rằng bệnh có thể không được chẩn đoán do người bệnh có biểu hiện nhẹ.

Các đột biến gen TMPRSS6 gây ra bệnh thiếu máu do thiếu sắt kháng điều trị. Gen TMPRSS6 cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein gọi là matriptase-2, protein này điều hòa nồng độ sắt trong cơ thể. Đột biến gen TMPRSS6 khiến matriptase-2 giảm hoặc mất hoàn toàn chức năng, từ đó phá vỡ cơ chế điều hòa sắt và dẫn đến thiếu sắt. Do đó, lượng hemoglobin bị suy giảm, nên các tế bào hồng cầu nhỏ và nhợt nhạt bất thường. Hồng cầu bất thường không thể vận chuyển oxy hiệu quả đến các tế bào và mô của cơ thể, từ đó gây ra các triệu chứng của bệnh thiếu máu.

Người bệnh được khám sức khỏe, thăm hỏi tiền sử bệnh gia đình và thực hiện một số xét nghiệm chẩn đoán bệnh như:

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần



• Kiểm tra nồng độ hormone hepcidin trong máu
• Xét ngiệm di truyền tìm đột biến gen TMPRSS6

Bệnh nhân thường đáp ứng một phần với sắt qua đường tiêm. Họ cần truyền sắt tĩnh mạch suốt đời. Liệu pháp này có thể cải thiện tình trạng thiếu máu, hồng cầu nhỏ và dự trữ sắt (ferritin). Tuy nhiên, độ bão hòa sắt và độ bão hòa transferrin không về mức bình thường.

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Thiếu máu do thiếu sắt kháng điều trị di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism
• IRIDA
• IRIDA syndrome
• Iron-handling disorder, hereditary