Gen TYR nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme tyrosinase trong tế bào hắc tố—tế bào chuyên biệt tạo ra sắc tố gọi là melanin. Melanin là chất tạo ra màu sắc cho da, tóc và mắt. Melanin cũng hiện diện trong mô nhạy cảm với ánh sáng nằm phía sau của mắt (võng mạc).
Chức năng chính
Tyrosinase đảm nhiệm bước đầu tiên trong quá trình sản xuất melanin. Nó chuyển đổi axit amin tyrosine thành hợp chất dopaquinone. Một loạt các phản ứng hóa học khác chuyển đổi dopaquinone thành melanin trong da, nang lông, mống mắt và võng mạc.
Đột biến gây bệnh
Bệnh bạch tạng
Hơn 100 đột biến gen TYR gây ra bệnh bạch tạng da loại 1 (oculocutaneous albinism type 1), chúng phá vỡ quá trình sản xuất ra melanin, do đó người bệnh có tóc, da và mắt màu nhạt cũng như gặp vấn đề thị lực. Phần lớn các đột biến TYR loại bỏ hoạt động của tyrosinase, do đó tế bào hắc tố không thể sản xuất bất kỳ melanin nào trong suốt cuộc đời. Những đột biến này gây ra một dạng bạch tạng da được gọi là loại 1A (OCA1A). Người bệnh có tóc trắng, mắt sáng màu và da rất nhợt nhạt. Các đột biến khác làm giảm nhưng không loại bỏ hoạt động của tyrosinase, chúng cho phép một số lượng nhỏ hắc tố được tạo ra; dạng bệnh này được gọi là bệnh bạch tạng da loại 1B (OCA1B). Người bệnh loại 1B cũng được sinh ra với tóc trắng, mắt sáng và da nhợt nhạt, nhưng tóc và màu mắt thường sẫm lại theo thời gian và da có thể rám nắng.
Xem thêm Bệnh bạch tạngUng thư hắc tố
Các tên gọi khác
- LB24-AB
- Monophenol monooxygenase
- OCA1A
- OCAIA
- SK29-AB
- Tumor Rejection Antigen AB
- TYRO_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. TYR tyrosinase [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 17, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7299/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TYROSINASE; TYR. Retrieved September 17, 2024 from https://omim.org/entry/606933
- National Library of Medicine. TYR gene. Retrieved September 17, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tyr/