Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SLC45A2

11/02/202118/09/2024

Gen SLC45A2 nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein nằm trong các tế bào hắc tố—tế bào có chức năng tạo ra sắc tố melanin. Melanin là chất tạo ra màu sắc cho da, tóc và mắt. Melanin cũng hiện diện trong mô nhạy cảm với ánh sáng nằm phía sau của mắt (võng mạc).

Chức năng chính

Mặc dù chức năng chính xác của protein SLC45A2 vẫn chưa rõ ràng, nó có khả năng tham gia vào quá trình sản xuất melanin. Protein này có thể vận chuyển các phân tử cần thiết cho hoạt động bình thường của melanosome—cấu trúc nằm trong tế bào hắc tố. Nghiên cứu cho thấy một số biến thể phổ biến (đa hình) trong gen SLC45A2 có thể liên quan đến khác biệt thông thường thường của màu da, tóc và mắt.

Đột biến gây bệnh

Bệnh bạch tạng

Hơn 20 đột biến gen SLC45A2 gây ra bệnh bạch tạng da loại 4. Đột biến SLC45A2 phổ biến nhất trong quần thể Nhật Bản, nó thay thế axit amin aspartic bằng asparagin tại vị trí protein 157 (Asp157Asn hoặc D157N). Các đột biến khác bao gồm thay đổi trong các axit amin đơn và xóa hoặc chèn vật liệu di truyền trên gen SLC45A2 cũng được báo cáo trong một số quần thể trên toàn thế giới. Các đột biến trên gen này làm giảm hoặc loại bỏ chức năng của protein SLC45A2 trong quá trình sản xuất melanin. Do protein này rất quan trọng đối với sắc tố bình thường, thiếu nó dẫn đến những thay đổi về màu da, tóc, mắt và các vấn đề về thị lực đặc trưng của bệnh bạch tạng da loại 4.

Xem thêm Bệnh bạch tạng

Ung thư hắc tố

Xem thêm Ung thư hắc tố

Các tên gọi khác

  • AIM-1
  • AIM1
  • MATP
  • melanoma antigen AIM1
  • membrane associated transporter
  • membrane-associated transporter protein
  • S45A2_HUMAN
  • solute carrier family 45, member 2

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 18, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/51151/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 45, MEMBER 2; SLC45A2. Retrieved September 18, 2024 from https://omim.org/entry/606202
  3. National Library of Medicine. SLC45A2 gene. Retrieved September 18, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc45a2/