Gen SLC45A2
Gen SLC45A2 (còn gọi là MATP) nằm trên nhiễm sắc thể số 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein nằm trong các tế bào chuyên biệt gọi là tế bào hắc tố có chức năng tạo ra sắc tố melanin – chất tạo ra màu sắc cho da, tóc và mắt. Melanin cũng được tìm thấy trong mô nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau của mắt (võng mạc).
Chức năng chính
Mặc dù chức năng chính xác của protein SLC45A2 vẫn chưa rõ ràng, nó có khả năng tham gia vào quá trình sản xuất melanin. Protein này có thể vận chuyển các phân tử cần thiết cho hoạt động bình thường của melanosome - cấu trúc trong tế bào hắc tố, nơi sản xuất melanin. Nghiên cứu cho thấy một số biến thể phổ biến (đa hình) trong gen SLC45A2 có thể liên quan đến khác biệt thông thường thường của màu da, tóc và mắt.
Đột biến gây bệnh
Bệnh bạch tạng
Hơn 20 đột biến gen SLC45A2 gây ra bệnh bạch tạng ở da loại 4. Đột biến SLC45A2 phổ biến nhất trong quần thể Nhật Bản chuyển đổi một axit amin trong protein SLC45A2. Cụ thể hơn, đột biến này thay thế axit amin aspartic bằng asparagin tại vị trí protein 157 (Asp157Asn hoặc D157N). Các đột biến khác bao gồm những thay đổi trong các axit amin đơn lẻ và xóa hoặc chèn vật liệu di truyền trên gen SLC45A2 cũng được báo cáo trong một số quần thể trên toàn thế giới. Các đột biến trên gen này làm giảm hoặc loại bỏ chức năng của protein SLC45A2 trong quá trình sản xuất melanin. Do protein này rất quan trọng đối với sắc tố bình thường, thiếu nó dẫn đến những thay đổi về màu da, tóc, mắt và các vấn đề về thị lực đặc trưng của bệnh bạch tạng da loại 4.
Xem thêm bệnh bạch tạngUng thư hắc tố
Các tên gọi khác
- AIM-1
- AIM1
- MATP
- kháng nguyên hắc tố AIM1
- chất vận chuyển liên kết màng
- protein vận chuyển liên kết màng
- S45A2_HUMAN
- gia đình chất mang chất tan 45, thành viên 2
References
- Genetic Testing Information. SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved February 11, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/51151
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 45, MEMBER 2; SLC45A2. Retrieved February 11, 2021 from https://omim.org/entry/606202
- U.S. National Library of Medicine. SLC45A2 gene. Retrieved February 11, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc45a2/