Bệnh Hirschsprung
Bệnh Hirschsprung (hay còn gọi là phình đại tràng bẩm sinh) là một chứng rối loạn đường ruột gây ra bởi sự vắng mặt của các dây thần kinh ở ruột, nguyên nhân do các dây thần kinh không hình thành đúng cách trong quá trình phát triển phôi thai. Bệnh thường được xác định trong hai tháng đầu sau sinh, những trường hợp ít nghiêm trọng có thể được chẩn đoán muộn hơn.
Ảnh: Cấu trúc ruột non
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Cấu trúc ruột già
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Biểu hiện lâm sàng
Các dây thần kinh ruột kích hoạt những cơn co thắt cơ để đẩy phân qua ruột. Nếu không có các dây thần kinh này trong các bộ phận của ruột, vật chất không thể được đẩy qua, gây táo bón nghiêm trọng hoặc tắc nghẽn hoàn toàn đường ruột ở những người mắc Hirschsprung. Các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh bao gồm nôn mửa, đau bụng hoặc sưng tấy, tiêu chảy, suy dinh dưỡng và chậm lớn. Người bệnh có nguy cơ phát triển các biến chứng nghiêm trọng hơn như viêm ruột hoặc thủng ruột, có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng và gây tử vong.
Bệnh Hirschsprung có hai loại chính, bao gồm bệnh đoạn ngắn và bệnh đoạn dài, được xác định bởi vùng ruột thiếu tế bào thần kinh. Trong bệnh đoạn ngắn, các tế bào thần kinh chỉ bị thiếu ở đoạn cuối cùng của ruột già. Loại này phổ biến nhất, xảy ra khoảng 80% những người mắc bệnh Hirschsprung. Chưa rõ lý do bệnh đoạn ngắn thường gặp ở nam nhiều hơn nữ gấp 4 lần. Bệnh đoạn dài nghiêm trọng hơn xảy ra khi các tế bào thần kinh bị thiếu ở hầu hết ruột già. Bệnh đoạn dài chiếm khoảng 20% những người mắc bệnh Hirschsprung và ảnh hưởng như nhau ở cả nam và nữ. Các trường hợp rất hiếm gặp khi các tế bào thần kinh bị thiếu ở toàn bộ ruột già và đôi khi là một phần của ruột non hoặc tất cả ruột già và ruột non (chứng liệt ruột hoàn toàn).
Bệnh Hirschsprung có thể xảy ra kết hợp với các hội chứng khác, chẳng hạn như hội chứng Waardenburg loại IV, hội chứng Mowat-Wilson hoặc hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh. Những trường hợp này được mô tả là hội chứng. Bệnh Hirschsprung cũng có thể xảy ra mà không có các bệnh lý khác, những trường hợp này được gọi là bệnh biệt lập hoặc không phải hội chứng.
Độ phổ biến
Bệnh Hirschsprung xảy ra ở khoảng 1/5.000 trẻ sơ sinh.
Nguyên nhân
Bệnh Hirschsprung biệt lập có thể do đột biến trên một số gen bao gồm gen RET, EDNRB và EDN3. Tuy nhiên, kiểu di truyền phức tạp và chưa rõ ràng. Trong khi một số người bệnh có đột biến trên nhiều gen, một số trường hợp khác chỉ cần có một gen đột biến cũng đủ để gây bệnh. Khoảng một nửa số người mắc bệnh Hirschsprung không rõ nguyên nhân.
Các đột biến trên gen RET là nguyên nhân phổ biến nhất gây bệnh Hirschsprung. Gen RET cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein liên quan đến quá trình truyền tín hiệu trong tế bào. Protein này rất cần thiết cho sự phát triển bình thường của một số loại tế bào thần kinh, bao gồm cả dây thần kinh ở ruột. Các đột biến trên gen RET hướng dẫn tạo ra một loại protein RET không có chức năng nên không thể truyền tín hiệu trong tế bào. Nếu không có tín hiệu protein RET, các dây thần kinh ruột không phát triển đúng cách. Các dây thần kinh này vắng mặt dẫn đến những vấn đề đường ruột đặc trưng của bệnh Hirschsprung.
Gen EDNRB cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein được gọi là thụ thể endothelin loại B. Khi protein này tương tác với các loại protein endothelins khác sẽ giúp truyền thông tin từ bên ngoài vào bên trong tế bào, báo hiệu cho nhiều quá trình quan trọng của tế bào.
Gen EDN3 cung cấp hướng dẫn cho một protein gọi là endothelin 3, một trong những loại endothelin tương tác với thụ thể endothelin loại B. Cùng với nhau, endothelin 3 và thụ thể endothelin loại B đóng một vai trò quan trọng trong sự hình thành của dây thần kinh ruột. Các đột biến gen EDNRB hoặc gen EDN3 phá vỡ hoạt động bình thường của thụ thể endothelin loại B hoặc protein endothelin 3, ngăn sự truyền các tín hiệu quan trọng cho sự phát triển của dây thần kinh ruột. Kết quả là các dây thần kinh này không hình thành bình thường trong quá trình phát triển của phôi thai. Các dây thần kinh ruột vắng mặt nên phân không thể di chuyển qua ruột, dẫn đến táo bón nghiêm trọng và tắc nghẽn đường ruột.
Chẩn đoán
Để chẩn đoán bệnh Hirschsprung, các bác sĩ thường làm xét nghiệm thụt barium. Bari là một loại thuốc nhuộm, giúp các bác sĩ có được hình ảnh rõ ràng hơn khi chụp X-quang.
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể làm sinh thiết trực tràng. Xét nghiệm này thường được thực hiện tại phòng khám hay bệnh viện, bác sĩ sử dụng một thiết bị hút để loại bỏ một số tế bào khỏi niêm mạc ruột già. Kết quả cho biết các tế bào thần kinh có bị thiếu hay không.
Đối với trẻ lớn hơn, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm khác nhau như đo áp lực hoặc phẫu thuật sinh thiết. Đo áp lực là một bài kiểm tra trong đó một quả bóng được bơm căng bên trong trực tràng để xem liệu cơ hậu môn có giãn ra hay không. Nếu cơ không giãn, trẻ có thể mắc bệnh Hirschsprung. Trong phẫu thuật sinh thiết, bác sĩ lấy một mẫu mô từ ruột kết để kiểm tra dưới kính hiển vi.
Điều trị
Phẫu thuật được cho là phương pháp điều trị hiệu quả nhất đối với bệnh Hirschsprung. Phẫu thuật có thể được thực hiện trong một hoặc hai lần, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó. Những trẻ bị bệnh nặng tại thời điểm phẫu thuật (do đại tràng bị viêm hoặc do dinh dưỡng kém) có thể phải tiến hành phẫu thuật theo hai bước.
Phẫu thuật phổ biến nhất là cắt bỏ đoạn đại tràng không có dây thần kinh và nối đoạn đại tràng còn lại vào trực tràng. Thông thường, phẫu thuật có thể được thực hiện trong một lần thông qua phẫu thuật nội soi ngay sau khi tình trạng được chẩn đoán.
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể tiến hành phẫu thuật theo hai bước.
Lần phẫu thuật đầu tiên
Bác sĩ sẽ cắt bỏ phần một phần của đại tràng bị ảnh hưởng. Sau đó, trong một thủ thuật gọi là phẫu thuật cắt bỏ hậu môn, bác sĩ sẽ tạo một lỗ nhỏ (lỗ thoát) trong bụng của đứa trẻ và nối phần còn lại của đại tràng với lỗ thoát.
Có hai loại phẫu thuật cắt bỏ hậu môn:
- Tạo lỗ mở thông ra da: cắt bỏ toàn bộ ruột già và nối ruột non với lỗ thoát.
- Phẫu thuật làm hậu môn nhân tạo: chỉ cắt bỏ một phần ruột kết
Phân của trẻ đi qua lỗ thoát vào một túi thông được gắn bên ngoài. Điều này cho phép phần dưới của đại tràng lành lại trước khi phẫu thuật lần thứ hai.
Lần phẫu thuật thứ hai
Bác sĩ đóng lỗ thoát và nối đoạn bình thường của đại tràng vào trực tràng.
Sau khi phẫu thuật
Trẻ em thường bị táo bón. Thuốc nhuận tràng có thể giúp giảm nhẹ, nhưng hãy hỏi ý kiến bác sĩ xem loại nào tốt nhất cho trẻ.
Đối với trẻ em đủ lớn để ăn thức ăn rắn, chế độ ăn nhiều chất xơ có thể làm dịu và ngăn ngừa táo bón. Uống nhiều nước cũng rất quan trọng và giúp ngăn ngừa tình trạng mất nước. Ruột già giúp hấp thụ nước từ thức ăn, vì vậy tình trạng mất nước có thể là mối lo ngại đối với những trẻ bị cắt bỏ một phần ruột.
Trẻ em vẫn có các triệu chứng hoặc mắc các triệu chứng mới sau khi phẫu thuật (chẳng hạn như sốt, bụng sưng lên hoặc chảy máu từ trực tràng) cần được điều trị ngay, đây có thể là dấu hiệu của viêm ruột.
Dạng di truyền
Khoảng 20% các trường hợp mắc bệnh Hirschsprung xảy ra ở nhiều thành viên trong cùng một gia đình. Phần còn lại của các trường hợp xảy ra ở những người không có tiền sử căn bệnh này trong gia đình.
Bệnh Hirschsprung dường như có kiểu di truyền trội, có nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào có thể đủ để gây bệnh. Tuy nhiên, không phải ai thừa hưởng gen đột biến từ cha mẹ đều mắc bệnh Hirschsprung.
Phòng ngừa
Nếu một người bị bệnh Hirschsprung di truyền kiểu gen trội, khi sinh con sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS.
Các tên gọi khác
- Aganglionic megacolon
- Chứng loạn sản ruột bẩm sinh
- Megacolon bẩm sinh
- Bệnh Hirschsprung
- HSCR
References
- Genetic Testing Information. Hirschsprung disease 1. Retrieved June 24, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C3888239/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1; HSCR1. Retrieved June 24, 2021 from https://omim.org/entry/142623
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Hirschsprung disease. Retrieved June 24, 2021 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6660/hirschsprungs-disease
- U.S National Library of Medicine. Hirschsprung disease. Retrieved June 24, 2021 from https://medlineplus.gov/ency/article/001140.htm
- U.S National Library of Medicine. Hirschsprung disease. Retrieved June 24, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/hirschsprung-disease/
- National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Hirschsprung disease. Retrieved June 24, 2021 from https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/hirschsprung-disease
- Nemours Foundation. Hirschsprung disease. Retrieved June 24, 2021 from https://kidshealth.org/en/parents/hirschsprung.html