Hội chứng Mowat-Wilson

Trẻ em mắc hội chứng Mowat-Wilson có khuôn mặt khác biệt bao gồm các đặc điểm sau:

• Khuôn mặt hình vuông
• Đôi mắt sâu, cách xa nhau
• Sống mũi rộng , đầu mũi tròn
• Cằm nhô và nhọn
• Lông mày to, loe ra
• Phần dái tai nâng lên, có một điểm khuyết ở giữa

Ảnh: Khoảng cách giữ hai mắt rộng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Sống mũi rộng, phẳng
Nguồn: U.S National Library of Medicine

Những đặc điểm này thay đổi theo tuổi tác. Khi người bệnh lớn tuổi, khuôn mặt của họ thon dài, lông mày rậm, cằm và hàm nhô ra rõ hơn.

Hội chứng Mowat-Wilson thường liên quan đến tật đầu nhỏ , cấu trúc não bất thường và thiểu năng trí tuệ từ trung bình đến nặng. Người bệnh có thể không nói hoặc học nói vài từ đơn giản. Tuy nhiên, họ vẫn có thể hiểu lời nói của người khác và một số sử dụng ngôn ngữ ký hiệu để giao tiếp. Một số trường hợp trẻ phát triển kỹ năng nói nhưng muộn hơn trẻ bình thường (sau 7 tuổi). Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Mowat-Wilson cũng chậm phát triển các kỹ năng vận động như ngồi, đứng và đi.

Ảnh: Dị tật đầu nhỏ
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Hơn 50% số người mắc hội chứng Mowat-Wilson bẩm sinh phát triển chứng rối loạn đường ruột gọi là bệnh Hirschsprung. Người bệnh bị táo bón nặng, tắc ruột và phình đại tràng . Táo bón mãn tính cũng thường gặp ở người mắc hội chứng Mowat-Wilson nhưng chưa được chẩn đoán mắc bệnh Hirschsprung.

Ảnh: Hệ tiêu hóa
Nguồn: © 2022 Terese Winslow LLC for the National Cancer Institute

Các đặc điểm khác của hội chứng Mowat-Wilson bao gồm:

• Tầm vóc thấp
• Co giật
• Dị tật tim
• Các bất thường về đường tiết niệu và cơ quan sinh dục
• Màu da

Ảnh: Hệ tiết niệu nam và nữ
Nguồn: U.S National Library of Medicine

Hội chứng Mowat-Wilson hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể. Hơn 200 người mắc bệnh đã được báo cáo trong các tài liệu y khoa.

Đột biến gen ZEB2 gây ra hội chứng Mowat-Wilson. Gen ZEB2 cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein giữ vai trò quan trọng cho giai đoạn hình thành nhiều cơ quan và mô trước khi sinh. Protein ZEB2 là một yếu tố phiên mã, nó liên kết vào một số vùng của ADN, từ đó kiểm soát hoạt động của các gen tương ứng. Người ta cho rằng protein ZEB2 liên quan đến quá trình phát triển của các mô tạo nên hệ thần kinh, đường tiêu hóa, nét mặt, tim và các cơ quan khác.

Phần lớn trường hợp mắc hội chứng Mowat-Wilson có nguyên nhân do mất một bản sao hoạt động của gen ZEB2 trong mỗi tế bào, trong khi một số trường hợp có toàn bộ gen bị xóa. Trường hợp khác, đột biến gen tạo ra phiên bản protein ZEB2 ngắn bất thường và không hoạt động. Thiếu protein ZEB2 phá vỡ quá trình phát triển bình thường của nhiều cơ quan và mô, từ đó gây ra các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau của bệnh.

Bệnh thường được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng của người bệnh, thường ở trẻ dưới 7 tuổi. Một số đặc điểm biểu hiện rõ ràng hơn theo thời gian, do đó chẩn đoán dễ hơn với người lớn. Để kiểm tra các đặc điểm của bệnh, bác sĩ có thể sử dụng một số kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) não, siêu âm thận hoặc siêu âm tim. Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen liên quan đến bệnh thông qua quá trình tách chiết ADN từ mẫu máu hoặc niêm mạc miệng nhằm chẩn đoán.

Quá trình điều trị phụ thuộc vào triệu chứng cụ thể của người bệnh. Đối với triệu chứng của bệnh Hirschsprung, phẫu thuật được cho là phương pháp hiệu quả. Phẫu thuật có thể được thực hiện một hoặc hai lần, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng. Những trẻ bị bệnh nặng tại thời điểm phẫu thuật (do đại tràng bị viêm hoặc do dinh dưỡng kém) có thể phải tiến hành phẫu thuật theo hai bước. Phẫu thuật phổ biến nhất là cắt bỏ đoạn đại tràng không có dây thần kinh và nối đoạn đại tràng còn lại vào trực tràng. Thông thường, phẫu thuật có thể được thực hiện trong một lần bằng phương pháp nội soi ngay sau khi được chẩn đoán.

Ngoài ra, những dị tật tim hoặc đường tiết niệu cũng có thể phẫu thuật điều chỉnh nhằm giảm triệu chứng cho người bệnh.

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Hirschsprung disease-mental retardation syndrome
• Microcephaly, mental retardation, and distinct facial features, with or without Hirschsprung disease
• MWS