Gói xét nghiệm isave
Khảo sát bất thường số lượng nhiễm sắc thể [13, 18, 21, 23] cho bé
Bất thường
số lượng nhiễm sắc thể
Khảo sát nhiễm sắc thể [13, 18, 21] của bé nhằm phát hiện thể tam bội (trisomy) và nhiễm sắc thể [23] nhằm phát hiện thể đơn bội (monosomy) và các thể đa bội khác.
| Hội chứng | NST | Tỉ lệ | Biểu hiện lâm sàng |
|---|---|---|---|
| Down | 21 | 1/800 | Chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn |
| Edwards | 18 | 1/8.000 | Mặt tròn, đầu và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, ngón tay trỏ và út gập, mất sớm sau khi sinh |
| Patau | 13 | 1/20.000 | Chậm phát triển tâm thần, đầu nhỏ, thừa ngón, sứt môi hở hàm, bất thường tim |
| Turner | 23 | 1/2.000–1/5.000 | Mất thính giác, thị lực yếu, dị tật tim, rối loạn miễn dịch, xương yếu, vô sinh, tăng động, thiếu tập trung |
| Klinefelter | 23 | 1/500–1/1.000 | Tinh hoàn và dương vật nhỏ, nam có vú to, xương yếu, béo phì, vô sinh, dị tật tim, động kinh |
| Jacobs | 23 | 1/1.000 | Chậm nói và chậm phát triển vận động, yếu cơ, rối loạn tăng động, giảm chú ý, vẹo cột sống, tật đầu to |
| XXX | 23 | 1/1.000 | Đầu nhỏ, hai mắt cách xa, ngực lõm, bàn chân phẳng, dị tật tim, loạn sản thận, bất thường buồng trứng và tử cung, vô sinh |