Hội chứng siêu nữ XXX

Được phát hiện vào năm 1959 bởi Patricia Jacobs, siêu nữ là hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra bởi một nhiễm sắc thể X phụ xuất hiện trong cặp nhiễm sắc thể giới tính ở phụ nữ. Hội chứng này phổ biến và có mức độ ảnh hưởng với tỷ lệ 1/1000 bé gái sơ sinh. Ước tính hiện nay số lượng phụ nữ mắc hội chứng XXX là 11.600 tại Úc, 31.800 tại Anh và 158.500 tại Hoa Kỳ.

Nguyên nhân

Thông thường, nữ giới có 2 nhiễm sắc thể giới tính X (XX),trong khi nam giới có 1 nhiễm sắc thể giới tính X và 1 nhiễm sắc thể giới tính Y (XY). Đối với hội chứng siêu nữ, một bé gái được sinh ra đời sẽ có thêm một bản sao nhiễm sắc thể X, tạo thành XXX (Triple X) tại nhiễm sắc thể giới tính. Nhiễm sắc thể phụ xuất hiện từ trứng của người mẹ hoặc tinh trùng của người cha một cách ngẫu nhiên. Do vậy, hội chứng này không mang tính di truyền. Nếu cha mẹ đã có một bé gái mắc hội chứng này thì nguy cơ ở con gái tiếp theo là rất thấp. Trong một số ít trường hợp, hội chứng XXX có dạng biến thể với sự có mặt số nhiễm sắc thể X nhiều hơn (XXXX hoặc XXXXX). Một số trường hợp thể khảm có triệu chứng nhẹ vì cơ thể chứa một hỗn hợp hai loại tế bào, một số tế bào bình thường và một số tế bào chứa ba bản sao nhiễm sắc thể XXX.

Hình-1. Ba nhiễm sắc thể X tạo thành thể tam bội XXX

Biểu hiện

Biểu hiện bệnh thay đổi rất nhiều từ người này so với người khác. Một số phụ nữ có thể không có triệu chứng hoặc triệu chứng rất nhẹ, nhưng có những phụ nữ có thể nhiều dị tật cơ thể và vấn đề sức khỏe. Do vậy, khoảng 10% nữ giới mắc hội chứng siêu nữ được chẩn đoán.

Đặc điểm bên ngoài

Những người mắc hội chứng siêu nữ thường có những đặc điểm thể chất nhất định, nhưng không phải ai cũng có tất cả. Những đặc điểm bao gồm:

• Mắt có thêm một mí trên (epicanthal folds)
• Đầu nhỏ bất thường
• Chiều cao tăng vượt trội (trung bình khoảng 170 cm) với cánh tay và chân dài
• Chứng ngón thứ năm bị quẹo (clinodactyly)
• Bàn chân phẳng
• Tật hai mắt cách xa (hypertelorism)
• Bệnh lõm ngực bẩm sinh (pectus excavatum)
• Bụng nhô ra

Sức khỏe

Bệnh nhân mắc hội chứng siêu nữ có thể mắc một số vấn đề sức khỏe với mức độ nặng nhẹ khác nhau như sau:

• Trương lực cơ yếu (hypotonia)
• Bất thường hình dạng xương ức
• Vấn đề thận như bất sản thận một bên (unilateral renal agenesis), chứng loạn sản ở thận
• Dị tật tim như thông liên thất, thông liên nhĩ, hẹp động mạch phổi
• Nhiễm trùng đường tiết niệu
• Co giật, đau bụng, táo bón
• Bất thường buồng trứng và tử cung
• Tuổi dậy thì xuất hiện sớm hoặc chậm hơn, vắng mặt hoặc bất thường chu kỳ kinh nguyệt, vô sinh
• Lo âu, trầm cảm
• Rối loạn tăng động giảm chú ý (attention deficit hyperactivity disorder – ADHD)
• Chậm phát triển các kỹ năng học tập, ngôn ngữ và giao tiếp xã hội. Tuy nhiên, sự thông minh thường năm trong phạm vi bình thường. Chỉ số IQ có thể thấp hơn so với người bình thương từ 10 – 15 điểm trong trường hợp bệnh nhân không được sử dụng hoặc sử dụng không thành công các biện pháp can thiệp.

Hội chứng XXXX và XXXXX

Biểu hiện của XXXX (Tetra X)

• Hàm nhỏ
• Bất thường xương cánh tay
• Lông mu và nách ít
• Vú nhỏ
• Kém phát triển cơ quan sinh sinh dục

Biểu hiện của XXXXX (Penta X)

• Chiều cao thấp
• Mặt tròn
• Dị tật tai
• Mũi xẹp
• Cổ ngắn
• Bất thường răng
• Môi dày
• Hàm nhỏ
• Vai hẹp
• Dị tật một hay nhiều ngón tay
• Bất thường xương cánh tay

Phương pháp chẩn đoán

Trước sinh

Xét nghiệm phổ biến có thể chẩn đoán hội chứng siêu nữ trong giai đoạn mang thai được thực hiện bằng các phương pháp sau:

• Chọc ối thực hiện sau tuần 16
• Sinh thiết gai nhau (Chorionic villus sampling – CVS) từ tuần thứ 9 đến 14
• Thu mẫu máu dây rốn (Percutaneous umbilical blood sampling – PUBS) sau tuần thứ 18

Tuy nhiên, các xét nghiệm này thường tồn tại một số nguy cơ liên quan đến thai nhi như sẩy thai, thai lưu hoặc nhiễm trùng do quá trình thực hiện (bảng 1).

	Thai đơn	Thai đôi
Chọc ối	1,9%	3,07%
Sinh thiết gai nhau	2%	3,84%
Thu mẫu dây rốn	2%	N/A

Bảng-1. Tỷ lệ thai phụ bị sẩy thai và thai lưu do xét nghiệm xâm lấn

Sau sinh

Hội chứng siêu nữ thường được xác định ban đầu ở trẻ sau sinh dựa vào một đặc điểm bên ngoài. Bác sĩ sẽ chỉ định bệnh nhân thực hiện xét nghiệm Karyotype để phân tích nhiễm sắc thể, nhằm có thể chẩn đoán chính xác hội chứng siêu nữ.

Điều trị

Hội chứng siêu nữ hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh nhân. Tuy nhiên, một số phương pháp sống cùng hội chứng siêu nữ được đề xuất cho người nhà để có thể chăm sóc bệnh nhân tốt hơn.

• Phát hiện sớm bằng phương pháp sàng lọc trước sinh hoặc các dấu hiệu sau sinh như chậm phát âm ở lúc trẻ 15 tháng tuổi, các vấn đề về đọc và học ở trẻ học lớp 1, lo âu và trầm cảm ở trẻ học lớp 3
• Gặp bác sĩ thường xuyên để theo dõi sự phát triển của bệnh nhân và đưa ra hướng điều trị vấn đề sức khỏe kịp thời và hợp lý. Điều này phụ thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm tuổi, triệu chứng và mức độ nặng nhẹ.
• Sử dụng dịch vụ hỗ trợ giáo dục để giúp những cô gái có thể bắt kịp với chương trình ở trường
• Sử dụng trị liệu ngôn ngữ và vật lý trị liệu trong những tháng đầu đời hoặc ngày sau khi phát hiện hội chứng
• Tham gia các buổi tư vấn của các bác sĩ để hiểu rõ về hội chứng siêu nữ

Giai đoạn	Vấn đề cần kiểm tra
Trước sinh	Đường sinh dục
Sơ sinh	Kiểm tra sức khỏe tổng quát
Mẫu giáo	Tim và thận Mắt Khả năng ngôn ngữ
Tiểu học	Mắt Tai Khả năng giao tiếp Khả năng học tập
Trung học	Khả năng giao tiếp Khả năng học tập
Trưởng thành	Khám sức khỏe nếu có triệu chứng

Bảng-2. Những vấn đề cần được kiểm tra trong các giai đoạn của bệnh nhân mắc hội chứng siêu nữ

Lời khuyên cho cha mẹ

Một số điều cha mẹ nên làm để có thể chăm sóc con gái mắt hội chứng trở nên tốt hơn:

• Cha mẹ không nên tự đỗ lỗi bản thân đã truyền bệnh cho con vì đây là tình trạng nằm ngoài tầm kiểm soát của bất kỳ ai
• Tìm cách giảm căng thẳng bằng việc tâm sự những vấn đề của bản thân với bạn bè hoặc thành viên trong gia đình. Cha mẹ nên dành thời gian cho chính mình và làm điều mình thích để có thể giải tỏa căng thẳng và có nhiều sức khỏe
• Hỗ trợ và khuyến khích tinh thần con bằng việc nói với chúng là hầu hết những người mắc hội chứng siêu nữ đều có ít vấn đề
• Khuyến khích con tham gia các hoạt động thể dục thể thao để cải thiện kỹ năng vận động
• Khuyến khích con làm việc độc lập
• Liên hệ giáo viên của con để biết tình trạng của con tại trường, cung cấp tài liệu về hội chứng siêu nữ để cho giáo viên hiểu và hỗ trợ giúp đỡ con tại trường
• Lập bảng danh sách những vấn đề của con trước khi đến gặp bác sĩ để họ có thể biết chính xác tình trạng của con