Thiếu arginase – Argininemia (ARG) 13/05/2023Thiếu arginase (arginase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp, cơ thể người bệnh tích tụ axit amin arginine và amoniac đến mức gây độc hệ thần kinh. Bình thường, […]
Hội chứng Silver 19/12/2022Người mắc bệnh liệt cứng hai chân di truyền có biểu hiện đặc trưng gồm co cứng cơ tiến triển và liệt hai chi dưới. Bệnh được chia thành hai […]
