Hội chứng mất đoạn 12q14 (12q14 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn nhỏ trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 12. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh […]
Thiếu ornithine translocase (ornithine translocase deficiency) là bệnh di truyền khiến amoniac và các chất khác tích tụ trong máu. Amoniac được tạo ra từ quá trình phân hủy protein. […]
Hội chứng Boucher-Neuhäuser (Boucher-Neuhäuser syndrome) ảnh hưởng đến khả năng vận động, thị lực và quá trình phát triển sinh dục của người bệnh. Bệnh thuộc nhóm rối loạn thần […]
Hội chứng mất đoạn 2p12-p11.2 (chromosome 2p12-p11.2 deletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Người bệnh có khuôn mặt dị biệt kèm triệu chứng liên […]
Bệnh-tương-tự-Pelizaeus-Merzbacher loại 1 (Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1) ảnh hưởng đến não bộ và tủy sống—thành phần chính của hệ thần kinh trung ương. Bệnh thuộc nhóm rối loạn di truyền […]
Loạn trương lực cơ đáp-ứng-dopa (dopa responsive dystonia) là bệnh di truyền liên quan đến hoạt động co cơ không tự chủ, run rẩy và mất kiểm soát chuyển động. […]
Thể polyglucosan người trưởng thành (adult polyglucosan body disease) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi từ 35–60.
