Bệnh dự trữ glycogen loại IV (glycogen storage disease type IV) là bệnh di truyền khiến glycogen tích tụ trong các tế bào của cơ thể. Glycogen tích tụ có […]
Axit niệu 2-hydroxyglutaric (2-hydroxyglutaric aciduria) là bệnh di truyền gây tổn thương não tiến triển. Bệnh được chia thành ba dạng khác nhau bao gồm axit niệu L-2-hydroxyglutaric, axit niệu […]
Hội chứng Allan-Herndon-Dudley (Allan-Herndon-Dudley syndrome) là bệnh di truyền tác động đến quá trình phát triển của não bộ. Do đó, người bệnh bị thiểu năng trí tuệ từ mức […]
Thiếu tetrahydrobiopterin (tetrahydrobiopterin deficiency) là bệnh di truyền khiến cơ thể người bệnh giảm lượng tetrahydrobiopterin (BH4), từ đó nồng độ phenylalanine trong máu tăng lên. Phenylalanine là axit amin […]
Thất điều với mất vận động nhãn cầu (ataxia with oculomotor apraxia) khiến cơ thể mất khả năng giữ thăng bằng và hạn chế điều khiển nhãn cầu . Theo […]
Suy hệ thần kinh kèm tuyến thượng thận liên-kết-X (X-Linked Adrenoleukodystrophy) là bệnh di truyền phổ biến liên quan đến peroxisome. Myelin là cấu trúc bao phủ xung quanh sợi […]
Tăng phenylalanine máu lành tính (benign hyperphenylalaninemia – H-PHE) thuộc nhóm bệnh chuyển hóa hiếm gặp. Nồng độ phenylalanine trong máu của người bệnh cao hơn bình thường nhưng không […]
Liệt cứng hai chi dưới loại 5A (spastic paraplegia type 5A) thuộc nhóm bệnh liệt cứng hai chi di truyền. Bệnh được chia thành hai loại đơn giản và phức […]
Thiếu biotinidase là bệnh di truyền khiến cơ thể không thể tái sử dụng biotin. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh có thể khởi phát […]
