Hội chứng chân không yên (restless leg syndrome) là bệnh di truyền gây ra cảm giác khó chịu khiến người bệnh muốn chuyển động chân liên tục. Do đó, hội […]
Hội chứng mất đoạn 1p31p32 (1p31p32 microdeletion syndrome) là một bất thường di truyền hiếm gặp bắt nguồn từ thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Người bệnh biểu hiện […]
Loạn trương lực cơ đáp-ứng-dopa (dopa responsive dystonia) là bệnh di truyền liên quan đến hoạt động co cơ không tự chủ, run rẩy và mất kiểm soát chuyển động. […]
Thiếu tetrahydrobiopterin (tetrahydrobiopterin deficiency) là bệnh di truyền khiến cơ thể người bệnh giảm lượng tetrahydrobiopterin (BH4), từ đó nồng độ phenylalanine trong máu tăng lên. Phenylalanine là axit amin […]
