• Skip to primary navigation
  • Skip to main content
  • Skip to footer
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Sàng lọc thai NIPT
  • Chẩn đoán ung thư
  • Sàng lọc gen lặn
  • Chẩn đoán di truyền
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Zalo
  • Facetime
  • Viber
  • Web chat
  • Gọi
  • Zalo
  • Dịch vụ
  • Địa chỉ
  • Đặt hẹn

Trung tâm xét nghiệm ihope

  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT

      Phát hiện sớm hội chứng Down

    • Chẩn đoán ung thư

      Hỗ trợ điều trị trúng đích và miễn dịch

    • Sàng lọc gen lặn

      Phát hiện sớm các bệnh di truyền

    • Chẩn đoán di truyền

      Bệnh di truyền ở trẻ em và người lớn

    • Hợp tác
  • Thư viện
  • Hỗ trợ
  • Liên hệ
  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT
    • Chẩn đoán ung thư
    • Sàng lọc gen lặn
    • Chẩn đoán di truyền
  • Links
    • Hỗ trợ
    • Liên hệ
    • Hợp tác
    • Thư viện
  • Gọi ngay
Thư viện Sức khỏeBệnh di truyềnĐột biến trội

Hội chứng chân không yên

16/02/2025
Hội Chứng Chân Không Yên

Hội chứng chân không yên (restless leg syndrome) là bệnh di truyền gây ra cảm giác khó chịu khiến người bệnh muốn chuyển động chân liên tục. Do đó, hội chứng này có thể ảnh hưởng đến giấc ngủ của người bệnh.

Biểu hiện lâm sàng

Hội chứng chân không yên khiến chân người bệnh có cảm giác tê, nhức, ngứa như có kiến bò, vì vậy họ phải cử động chân liên tục. Cảm giác này thường xuất hiện khi người bệnh ngồi hoặc nằm, chúng trở nên nghiêm trọng hơn vào ban đêm. Khi bệnh nhân thực hiện một số hành động như đá, kéo giãn, xoa chân hay đi lại, triệu chứng có thể tạm thời giảm nhẹ.

Các Biểu Hiệu Của Hội Chứng Chân Không Yên Min
Ảnh: Các biểu hiệu của hội chứng chân không yên
Nguồn: Priority Podiatry

Đối với người bệnh thuộc dạng nhẹ, triệu chứng xảy ra với tần suất vài lần mỗi tháng. Trong khi đó, người bệnh thuộc dạng năng xuất hiện triệu chứng này mỗi đêm. Trường hợp nghiêm trọng, cảm giác tê ngứa có thể lan đến tay và những vị trí khác trên cơ thể.

Nhiều bệnh nhân chuyển động chân không kiểm soát trong lúc ngủ hoặc khi nghỉ ngơi. Tuy nhiên, người ta chưa rõ chúng là biểu hiện của hội chứng chân không yên hay một hội chứng khác có triệu chứng tương tự.

Hội Chứng Chân Không Yên Min (1)
Ảnh: Một số triệu chứng khác của hội chứng chân không yên
Nguồn: Cleveland Clinic

Do người bệnh luôn cử động chân, hội chứng này có thể ảnh hưởng đến giấc ngủ của họ và gây ra các vấn đề như:

  • Khó ngủ, dễ thức giấc
  • Mệt mỏi, buồn ngủ vào ban ngày
  • Thay đổi hành vi, cảm xúc thất thường
  • Giảm khả năng chú ý, ghi nhớ, tập trung
  • Trầm cảm, lo âu

Người ta phân loại hội chứng chân không yên thành hai dạng bao gồm:

  • Dạng khởi phát sớm: chẩn đoán trước 45 tuổi, bệnh thường di truyền trong gia đình và các triệu chứng tiến triển chậm
  • Dạng khởi phát muộn: bệnh tiến triển nhanh, triệu chứng xuất hiện rõ rệt sau 45 tuổi

Độ phổ biến

Hội chứng chân không yên là một trong những bệnh lí liên quan đến giấc ngủ và chuyển động phổ biến nhất. Nguy cơ mắc bệnh tăng dần theo độ tuổi. Theo ước tính, khoảng 5–10% người trưởng thành và 2–4% trẻ em tại Mĩ mắc hội chứng này. Người ta ghi nhận nhiều bệnh nhân nữ hơn nam nhưng chưa rõ nguyên nhân.

Nguyên nhân

Hội chứng chân không yên liên quan đến cả hai yếu tố di truyền và môi trường.

Yếu tố di truyền

Thiếu sắt tại một số vị trí trong não có thể dẫn đến hội chứng chân không yên. Sắt tham gia vào quá trình sản xuất dopamine. Dopamine là chất dẫn truyền thần kinh có chức năng kích hoạt tín hiệu kiểm soát các chuyển động của cơ thể. Tuy nhiên, người ta chưa rõ mối liên hệ giữa thiếu sắt và tín hiệu dopamine bất thường ảnh hưởng đến triệu chứng của người bệnh như thế nào.

Quá Trình Giải Phóng Dopamine Từ Túi Synap Min
Ảnh: Quá trình giải phóng dopamine từ túi synap
Nguồn: Everyday Health

Ngoài ra, người ta đã ghi nhận một số gen có liên quan đến hội chứng chân không yên. Biến thể của những gen nay làm tăng nguy cơ gây ra hội chứng.

Gen HMOX1

Gen HMOX1 cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme heme oxygenase. Enzyme này tham gia phân giải heme (hợp chất chứa sắt) thành biliverdin, carbon monoxide và sắt tự do, do đó, nó rất quan trọng với các quá trình chuyển hoá sắt trong cơ thể.

Nhóm Heme Min
Ảnh: nhóm heme
Nguồn: biologicmodels.com

Gen VDR

Gen VDR cung cấp hướng dẫn tạo ra thụ thể của vitamin D cho quá trình chuyển hoá chất khoáng trong cơ thể. Thụ thể này liên kết với calcitriol (dạng hoạt hoá của vitamin D), sau đó tiếp tục liên kết với thụ thể của retinoid X. Phức hợp protein này bám vào một số vùng chuyên biệt trên ADN nhằm điều hoà hoạt động các gen tham gia phản ứng với vitamin D.

Hoạt động Của Thụ Thể Vitamin D3 Tại Tế Bào đích Min
Ảnh: Hoạt động của thụ thể vitamin D3 tại tế bào đích
Nguồn: Metabolites
Cấu trúc ADN

Ảnh: Cấu trúc ADN
Nguồn: Terese Winslow LLC

Gen SNCA

Gen SNCA cung cấp hướng dẫn tạo ra protein alpha-synuclein trong các cấu trúc đầu cuối tiền synap nằm tại đầu tế bào thần kinh.

te-bao-than-kinh
Ảnh: Tế bào thần kinh
Nguồn: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development

Cấu trúc này giải phóng chất dẫn truyền thần kinh từ những túi synap nhằm truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh, qua đó chúng điều khiển hoạt động của não. Alpha-synuclein duy trì số lượng túi synap tại đầu cuối tiền synap, do đó chúng điều hoà quá trình giải phóng dopamine cũng như kiểm soát chuyển động của vi sợi để cố định hình dạng tế bào.

Cơ chế dẫn truyền xung thần kinh qua thùy synap
Ảnh: Cơ chế dẫn truyền xung thần kinh qua thùy synap
Nguồn: The University of Queensland

Yếu tố môi trường

Một số bệnh lí nền làm tăng nguy cơ mắc bệnh như:

  • Suy thận giai đoạn cuối
  • Tiểu đường
  • Đa xơ cứng
  • Viêm khớp dạng thấp
  • Bệnh Parkinson
  • Bệnh thần kinh ngoại biên
  • Thiếu hồng cầu
  • Thiếu ngủ

Phụ nữ mang thai trong tam cá nguyệt thứ ba cũng có thể mắc hội chứng này. Tuy nhiên, triệu chứng bệnh sẽ kết thúc từ tuần thứ tư sau khi sinh.

Ngoài ra, nếu sử dụng thuốc để điều trị những bệnh sau, bệnh nhân cũng có khả năng mắc hội chứng chân không yên:

  • Nôn mửa
  • Trầm cảm và các bệnh tâm lí khác
  • Cảm cúm, dị ứng
  • Bệnh tim
  • Huyết áp cao

Mặt khác, khi người bệnh sử dụng các chất gây nghiện như caffeine, nicotine và rượu, bệnh có thể khởi phát hoặc khiến các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn. Do đó, người bệnh có thể cải thiện sức khoẻ bằng cách ngưng dùng thuốc và các chất trên.

Chẩn đoán

Hội chứng chân không yên được chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh cá nhân, gia đình kết hợp với biểu hiện lâm sàng.

Những tiêu chí để chẩn đoán hội chứng chân không yên bao gồm:

  • Bệnh nhân có cảm giác khó chịu, đau, tê, ngứa chân và rất muốn chuyển động chân
  • Triệu chứng xuất hiện hoặc trở nặng vào ban đêm khi người bệnh nghỉ ngơi, không hoạt động
  • Người bệnh cảm thấy thoải mái khi duỗi chân, đi bộ, tập thể dục

Ngoài ra, người bệnh cần thực hiện xét nghiệm máu và kiểm tra thần kinh để loại trừ khả năng mắc các bệnh khác hoặc xác định nguyên nhân gây bệnh. Bác sĩ có thể yêu cầu người bệnh ngủ qua đêm tại bệnh viện nhằm đánh giá những bệnh lí liên quan đến giấc ngủ.

Trong một số trường hợp, trẻ mắc hội chứng chân không yên không được chẩn đoán do biểu hiện không rõ ràng. Bệnh nhi thường xuất hiện các dấu hiệu giống rối loạn tăng động giảm chú ý hoặc đau quanh vùng chân.

Điều trị

Sử dụng thuốc

Bác sĩ thường kê đơn những loại thuốc sau cho người bệnh:

  • Thuốc bổ sung sắt kèm vitamin C
  • Thuốc chống động kinh (gabapentin, pregabalin)
  • Chất chủ vận dopamine (pramipexole, ropinirole)
  • Tiền chất của dopamine hoặc thuốc có thể biến đổi thành dopamine (levodopa)

Nếu những loại thuốc trên không hiệu quả, bác sĩ có thể kê đơn thuốc gồm:

  • Benzodiazepines (clonazepam)
  • Hypnotics (zolpidem)
  • Opioids (methadone, buprenorphine)

Tuy nhiên, những loại thuốc này có thể gây ra nhiều tác dụng phụ có hại và làm người bệnh phụ thuộc vào thuốc. Một số thuốc làm tăng lượng dopamine có thể khiến triệu chứng của người bệnh xấu đi theo thời gian. Do đó, bác sĩ cần thường xuyên theo dõi bệnh nhân trong quá trình điều trị.

Hiện nay, trên thị thường có nhiều loại thuốc bổ sung sắt khác nhau. Kết quả xét nghiệm máu giúp bác sĩ chọn ra loại thuốc phù hợp cho người bệnh. Nếu lượng sắt trong não giảm mạnh và triệu chứng bệnh nghiêm trọng hơn, bác sĩ có thể chỉ định truyền sắt cho bệnh nhân.

Trị liệu tại nhà

Người bệnh có thể thực hiện những phương pháp sau tại nhà để cảm thấy thoải mái và dễ ngủ hơn:

  • Thường xuyên tập thể dục như thể dục nhịp điệu, đạp xe, đi bộ
  • Tránh các bài tập nặng hoặc cường độ cao trước khi ngủ
  • Không nên sử dụng máy tính, điện thoại và các thiết bị điện khi chuẩn bị ngủ
  • Ngâm chân trong nước ấm, sử dụng túi chườm chân nóng hoặc lạnh
  • Tránh uống cà phê hay sử dụng caffeine trước giờ ngủ

Dạng di truyền

Người ta chưa rõ dạng di truyền của hội chứng chân không yên vì bệnh liên quan đến yếu tố di truyền và môi trường. Người ta đã ghi nhận khoảng 40–90% trường hợp người bệnh có bố mẹ hoặc anh chị em cũng mắc hội chứng chân không yên. Dạng khởi phát sớm có khả di truyền cao hơn.

Đối với các trường hợp di truyền, bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Di truyền gen trội
Ảnh: Sơ đồ di truyền gen trội từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Cùng chuyên mục

  • Bất thường nhiễm sắc thể có di truyền không?
  • Bệnh di truyền trong gia đình là gì?
  • Bệnh sử gia đình quan trọng như thế nào?
  • Di truyền gen lặn

Xem thêm Di truyền trong gia đình

Phòng ngừa

Hội chứng chân không yên di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

Ngoài ra, các biện pháp khác bao gồm điều trị bệnh lí nền, ngủ đủ giấc, hạn chế sử dụng caffeine và đồ uống có cồn cũng giảm nguy cơ mắc bệnh.

Các tên gọi khác

  • Ekbom syndrome
  • Ekbom's syndrome
  • Restless leg syndrome
  • RLS
  • WED
  • Willis-Ekbom disease

References

  1. Cleveland Clinic. Restless Legs Syndrome. Retrieved January 02, 2025 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9497-restless-legs-syndrome
  2. Johns Hopkins Medicine. Restless Legs Syndrome (RLS). Retrieved January 02, 2025 from https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/restless-legs-syndrome-rls
  3. Mayo Clinic. Restless legs syndrome. Retrieved January 02, 2025 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/restless-legs-syndrome/symptoms-causes/syc-20377168
  4. National Health Service. Restless legs syndrome. Retrieved January 02, 2025 from https://www.nhs.uk/conditions/restless-legs-syndrome/
  5. National Institute of Health. Restless Legs Syndrome. Retrieved January 02, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430878/
  6. National Institute of Health. Restless Legs Syndrome: Contemporary Diagnosis and Treatment. Retrieved January 02, 2025 from https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8116476/
  7. National Institute of Health. Treatment for Restless Legs Syndrome. Retrieved January 02, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115373/
  8. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Restless Legs Syndrome. Retrieved January 02, 2025 from https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/restless-legs-syndrome
  9. Sleep Foundation. Treatment for Restless Legs Syndrome (RLS). Retrieved January 02, 2025 from https://www.sleepfoundation.org/restless-legs-syndrome/treatment

Filed Under: Đột biến trội Tagged With: imuta- Rối loạn tăng trưởng / loạn sản xương và các rối loạn, imuta-Bệnh Parkinson, imuta-Sa sút trí tuệ, imuta-Sỏi thận

Hội chứng lặp đoạn 14q32
Thất điều theo từng đợt

Related posts

  • Bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ

    Đột biến và bệnh
  • Loạn trương lực cơ đáp-ứng-dopa

    Đột biến lặn
  • Xơ cứng teo cơ một bên

    Bệnh liên kết NST X
  • Sa sút trí tuệ thể Lewy

    Đột biến trội
  • Bệnh Dent

    Bệnh liên kết NST X
  • Hội chứng Lowe

    Bệnh liên kết NST X

Footer

  • Xét nghiệm

    • Sàng lọc thai NIPT
    • Chẩn đoán ung thư
    • Sàng lọc sơ sinh
    • Sàng lọc gen lặn
    • Bệnh di truyền
  • Giới thiệu

    • Về chúng tôi
    • Công nghệ
    • Thư viện
    • Hợp tác
  • Hỗ trợ

    • Hỏi đáp
    • Bảo hành
    • Chính sách
  • Liên hệ

    • +84968911884
    • [email protected]
    • Địa chỉ