Hội chứng mất đoạn 3q26-q27 (3q26-q27 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 3. Đoạn mất này có thể nằm trong vùng […]
Hội chứng tam bội một phần 2q (chromosome 2q duplication syndrome) xảy ra khi nhiễm sắc thể 2 có thêm một bản sao trên nhánh dài. Triệu chứng của người […]
Hội chứng Feingold là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể. Bệnh bao gồm 2 dạng phân biệt dựa trên nguyên nhân di truyền. Mức độ […]
Hội chứng Pallister-Hall (Pallister-Hall syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não, tay và chân. Người bệnh biểu hiện […]