Hội chứng mất đoạn 3q26-q27

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng mất đoạn 3q26-q27 rất đa dạng, mức độ nghiêm trọng và tần suất xuất hiện cũng không đồng nhất giữa các bệnh nhân. Người bệnh có biểu hiện thiểu năng trí tuệ với mức độ khác nhau. Bệnh nhân thường gặp các rối loạn tâm thần, điển hình như rối loạn thuộc phổ loạn thần (tâm thần phân liệt) và rối loạn thuộc phổ trầm cảm (trầm cảm dai dẳng).

Người bệnh có khuôn mặt dị biệt với các điểm đặc trưng như:

• Mặt dài và hẹp
• Sống mũi cao, hơi khoằm
• Tai nhỏ và thấp
• Nhân trung ngắn
• Hàm dưới hướng ra ngoài
• Mắt sâu

Trong một số trường hợp, người bệnh có tầm vóc thấp và các triệu chứng tương tự như hội chứng Marfan. Ngoài ra, mất đoạn trên vùng 3q26.33-q27 liên quan đến vô nhãn cầu (anophthalmia)—người bệnh không có nhãn cầu.

Ảnh: Mặt dài và hẹp
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Cấu trúc mũi bất thường
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Hàm dưới nhô ra
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute.

Ảnh: Mắt sâu
Nguồn: National Human Genome Research Institute

Hội chứng mất đoạn 3q26-q27 rất hiếm gặp. Ước tính tỉ lệ mắc bệnh chưa đến 1/1.000.000 người.

Đột biến mất một đoạn nhỏ trên cánh dài của nhiễm sắc thể 3 gây ra hội chứng mất đoạn 3q26-q27. Đoạn mất này xảy ra trên một trong hai bản sao của nhiễm sắc 3, dẫn đến cơ thể thiếu một số gen quan trọng cho giai đoạn phát triển. Đoạn mất nằm trên vùng 3q26-q27, chúng chứa nhiều gen liên quan đến phát triển não bộ và nhiều chức năng quan trọng khác. Tuy nhiên, người ta chưa rõ mối tương quan chính xác giữa kiểu gen và kiểu hình.

Mặt khác, gen SOX2 nằm trong vùng 3q26.33q27, nó có chức năng quan trọng với quá trình phát triển mắt. Do đó, mất gen này gây ra vô nhãn cầu và nhiều dị tật khác liên quan đến mắt.

Chẩn đoán hội chứng mất đoạn 3q26-q27 bao gồm đánh giá lâm sàng và thực hiện xét nghiệm di truyền.

Đánh giá lâm sàng tập trung xác định các triệu chứng đặc trưng của người bệnh như:

• Giảm trương lực cơ
• Chậm tăng trưởng trước và sau sinh
• Ăn uống khó khăn
• Chậm phát triển toàn diện
• Thiểu năng trí tuệ
• Khuôn mặt dị biệt
• Bất thường hành vi

Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán. Phân tích microarray nhiễm sắc thể (CMA) là kĩ thuật được sử dụng phổ biến nhất trong chẩn đoán vì chúng có độ phân giải cao nên có thể phát hiện các mất đoạn hoặc lặp đoạn rất nhỏ trong bộ gen. Ngoài ra, người ta cũng sử dụng kĩ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) để quan sát trực tiếp các bất thường trên nhiễm sắc thể.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng mất đoạn 3q26-q27. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống cho người bệnh. Chẩn đoán sớm và can thiệp bằng vật lí trị liệu, liệu pháp ngôn ngữ có thể điều trị chậm phát triển và cải thiện các kĩ năng vận động cho trẻ. Bên cạnh đó, người bệnh cần được theo dõi thường xuyên nhằm kiểm soát tốc độ tăng trưởng, phát triển và các vấn đề về sức khỏe.

Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng mất đoạn 3q26-q27 do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm. Các trường hợp di truyền bệnh từ cha mẹ hiếm gặp hơn.

Hiện nay, chưa có phương pháp phòng ngừa hội chứng mất đoạn 3q26-q27 vì đột biến xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của thai nhi. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Đồng thời, thai phụ cần theo dõi chặt chẽ thai kì bằng siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc cũng như thăm khám định kì với bác sĩ sản khoa. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• 3q26-q27microdeletion syndrome
• Del(3)(q26q27)
• monosomy 3q26-q27
• monosomy 3q26q27