Hội chứng tam bội một phần 2q (chromosome 2q duplication syndrome) xảy ra khi nhiễm sắc thể 2 có thêm một bản sao trên nhánh dài. Triệu chứng của người bệnh phụ thuộc vào độ dài và vị trí đoạn lặp lại. Một số biểu hiện phổ biến bao gồm chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và khuôn mặt dị biệt.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân mắc hội chứng tam bội một phần 2q có nhiều biểu hiện khác nhau. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào kích thước đoạn nhiễm sắc thể lặp lại và các gen liên quan. Trường hợp lặp đoạn nhiễm sắc thể ngắn, người bệnh thương có biểu hiện nhẹ hơn so với lặp đoạn dài.
Phát triển chậm và hành vi bất thường
Người bệnh có các triệu chứng liên quan đến phát triển và hành vi như:
- Thiểu năng trí tuệ
- Chậm phát triển
- Tầm vóc thấp
- Chậm nói
- Động kinh
Khuôn mặt
Bệnh nhân có khuôn mặt dị biệt với những điểm đặc trưng sau:
- Trán gồ
- Hai mắt cách xa nhau
- Mũi to, sống mũi thấp
- Vị trí tai bất thường
- Môi và miệng nhỏ
- Hở hàm ếch
- Răng không đều và mọc răng trễ
Ảnh: Trán nhô ra phía trước
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Ảnh: Khoảng cách giữa hai mắt rộng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Ảnh: Mũi to, sống mũi thấp
Nguồn: Medlineplus.gov
Ảnh: Trẻ bị hở hàm ếch
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Răng mọc chen chúc
Nguồn: U.S National Library of Medicine
Mắt
Hội chứng tam bội một phần 2q có thể ảnh hưởng đến mắt , dẫn đến người bệnh có các triệu chứng như:
Ảnh: Cấu trúc của mắt
Nguồn: Medlineplus.gov
Ảnh: Cận thị
Nguồn: Encyclopaedia Britannica
Ảnh: Viễn thị
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Tim
Người bệnh có thể xuất hiện một số triệu chứng như đau ngực, khó thở, tim đập nhanh, mệt mỏi và dễ ngất. Những dấu hiệu này liên quan đến bệnh lí về tim.
Các bệnh lí về tim người bệnh thường gặp gồm:
- Thông liên nhĩ : xuất hiện lỗ thông giữa hai tâm nhĩ
- Thông liên thất : xuất hiện lỗ thông giữa hai tâm thất
- Hẹp động mạch chủ : một đoạn động mạch chủ hẹp hơn bình thường
Ảnh: Thông liên nhĩ
Nguồn: Mayo Clinic
Ảnh: Lỗ hở trên vách liên thất của tim
Nguồn: American Heart Association
Ảnh: Hẹp động mạch chủ
Nguồn: Mayo Clinic
Triệu chứng khác
Một số dấu hiệu khác của hội chứng tam bội một phần 2q bao gồm:
- Ngưng thở khi ngủ
- Giảm thính lực do dịch nhầy tích tụ trong tai giữa
- Dị tật bàn tay, chân
- Giảm trương lực cơ
- Thoát vị cơ hoành bẩm sinh
- Xuất hiện túi thừa Meckel
- Ruột xoay bất toàn
- Bệnh chàm (eczema)
Ảnh: Cấu trúc tai bình thường
Nguồn: Blamb/Shutterstock.com
Ảnh: Trương lực cơ giảm
Nguồn: Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Ảnh: Do có lỗ hở trên cơ hoành, một phần ruột già di chuyển vào khoang ngực gần tim và phổi
Nguồn: Centers for Disease Control and Prevention
Ảnh: Túi thừa Meckel
Nguồn: Cleveland Clinic
Ảnh: Ruột sai vị trí
Nguồn: Springer Link
Độ phổ biến
Hiện nay, người ta chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc hội chứng tam bội một phần 2q.
Nguyên nhân
Người ta ghi nhận hội chứng tam bội một phần 2q liên quan đến những đột biến sau:
- Mất đoạn
- Lặp và đảo đoạn
- Chuyển đoạn tương hỗ, không tương hỗ
Các đột biến này ảnh hưởng đến nhiều gen khác nhau, gồm các gen sau.
Gen MYT1L
Gen MYT1L cung cấp hướng dẫn tạo ra protein tham gia vào quá trình phát triển hệ thần kinh. Protein này kết hợp với một số protein khác để biến đổi nguyên bào sợi thành tế bào thần kinh. Đột biến gen MYT1L có thể dẫn đến thiểu năng nhận thức và tự kỉ.
Nguồn: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development
Gen SOX11
Gen SOX11 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein tham gia điều hoà quá trình phát triển phôi, hệ thần kinh và biệt hoá tế bào. Người ta ghi nhận đột biến gen SOX11 liên quan đến các bệnh lí về phát triển thần kinh.
Nguồn: Encyclopædia Britannica, Inc.
Gen MYCN
Gen MYCN cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có chức năng quan trọng đối với quá trình hình thành các mô và cơ quan của thai nhi. Bên cạnh đó, gen MYCN là yếu tố cần thiết cho quá trình phát triển bình thường của tay, chân, tim, thận, phổi, hệ thần kinh và tiêu hoá.
Nguồn: National Cancer Institute
Gen GDF7
Gen GDF7 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein tham gia quá trình biệt hoá tế bào gân và tế bào thần kinh trung gian trong tuỷ sống. Đột biến gen GDF7 làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lí về hệ tiêu hoá.
Chẩn đoán
Hội chứng tam bội một phần 2q được chẩn đoán dựa vào biểu hiện lâm sàng, bệnh sử gia đình, kết quả khám sức khoẻ cũng như một số xét nghiệm chuyên biệt.
Kiểm tra thính lực
Các phương pháp kiểm tra thính lực bao gồm:
- Soi tai: dùng ống soi quan sát bên trong tai
- Nghiệm pháp Weber: sử dụng âm thoa để kiểm tra mức độ cảm nhận âm thanh qua xương sọ
- Nghiệm pháp Rinne: sử dụng âm thoa để kiểm tra thính lực dẫn truyền hoặc thính lực cảm giác thần kinh
- Đo thính lực: đánh giá khả năng nghe nhiều âm thanh khác nhau
- Đo nhĩ lượng: đo chuyển động của màng nhĩ
Đánh giá thị lực
Những biện pháp giúp đánh giá thị lực của bệnh nhân:
- Kiểm tra tật khúc xạ
- Soi đáy mắt
- Đo điện thế kích thích thị giác
- Chụp mạch máu võng mạc
- Chụp cắt lớp võng mạc
Xét nghiệm di truyền
Bên cạnh đó, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh thực hiện những xét nghiệm sau nhằm xác nhận chẩn đoán:
- Lai tại chỗ phát huỳnh quang
- Lai so sánh bộ gen
- Giải trình tự gen
Phương pháp chẩn đoán khác
Một số phương pháp khác giúp bác sĩ chẩn đoán hội chứng tam bội một phần 2q bao gồm:
- Siêu âm thai nhi
- Chụp ảnh MRI, CT não
- Đo chất điện giải, lượng canxi trong máu
- Kiểm tra chức năng tuyến giáp và thận
- Xét nghiệm nước tiểu
- Đo nồng độ hormone sinh dục
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng tam bội một phần 2q. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Bác sĩ sẽ chỉ định các biện pháp điều trị khác nhau tuỳ thuộc vào mức độ biểu hiện của mỗi bệnh nhân.
Những phương pháp sau có thể giúp người bệnh cải thiện một số triệu chứng:
- Mang máy trợ thính
- Sử dụng thuốc chống co giật, hỗ trợ giấc ngủ
- Trị liệu vật lí, ngôn ngữ, tâm lí và hành vi
- Đặt ống thông dạ dày
- Bổ sung dinh dưỡng và áp dụng chế độ ăn đặc biệt
- Phẫu thuật chỉnh hình
- Mang khung định hình cột sống, đai Pavlik
- Sử dụng kính khúc xạ
- Thoa kem dưỡng ẩm điều trị chàm da
Ảnh: Ống thông dạ dày
Nguồn: ADAM
Dạng di truyền
Phần lớn các trường hợp mắc Hội chứng tam bội một phần 2q do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm. Các trường hợp di truyền bệnh từ cha mẹ hiếm gặp hơn.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Hội chứng tam bội một phần 2q do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Sản phụ nên thăm khám và siêu âm định kì cũng như làm các xét nghiệm cần thiết như sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm vấn đề có thể xảy ra với thai nhi.
Các tên gọi khác
- 2q duplication syndrome
- Partial Trisomy 2q syndrome
- Trisomy 2q syndrome
References
- Genetic Testing Information. Partial duplication of the long arm of chromosome 2. Retrieved September 24, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0795805/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Chromosome 2q duplication. Retrieved September 24, 2024 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5340/chromosome-2q-duplication
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CHROMOSOME 2q35 DUPLICATION SYNDROME. Retrieved September 24, 2024 from https://www.omim.org/entry/185900
- MalaCards. Chromosome 2q Duplication. Retrieved September 24, 2024 from https://www.malacards.org/card/chromosome_2q_duplication
- National Institute of Health. Recurrent deletions and duplications of chromosome 2q11.2 and 2q13 are associated with variable outcomes. Retrieved September 24, 2024 from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26227573/
- Orphanet. Distal duplication 2q. Retrieved September 24, 2024 from https://www.orpha.net/en/disease/detail/96094
