Hội chứng Pallister-Hall

Đa số người mắc hội chứng Pallister-Hall thừa ngón tay hoặc ngón chân và da giữa một số ngón có thể dính lại với nhau. Hamartoma vùng dưới đồi là bất thường não đặc trưng. Trong phần lớn trường hợp, khối u không gây ra vấn đề sức khỏe, tuy nhiên, một số trẻ sơ sinh hoặc người bệnh bị co giật hoặc bất thường hormone đe dọa tính mạng.

Các đặc điểm khác của hội chứng Pallister-Hall bao gồm:

• Dị tật đường thở do viêm nắp thanh quản
• Tắc nghẽn lỗ hậu môn
• Bất thường thận

Ảnh: Thừa ngón
Nguồn: National Human Genome Research Institute

Hội chứng Pallister-Hall hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Đột biến gen GLI3 gây ra hội chứng Pallister-Hall. Gen GLI3 cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein có chức năng kiểm soát trạng thái bật hoặc tắt gen (biểu hiện gen) trong một số tế bào. Do đó, protein GLI3 phụ trách tạo khuôn mẫu bình thường của nhiều cơ quan và mô trước khi sinh.

Đột biến gen GLI3 gây ra hội chứng Pallister-Hall dẫn đến phiên bản protein GLI3 ngắn bất thường nên chúng chỉ có thể tắt gen mục tiêu. Người ta chưa rõ vì sao các đột biến GLI3 gây thừa ngón, u hamartoma vùng dưới đồi và các đặc điểm khác của bệnh.

Một số trường hợp được chẩn đoán sớm bằng cách sử dụng siêu âm trong thai kỳ. Những trường hợp khác chẩn đoán theo biểu hiện lâm sàng của trẻ sau sinh, kết hợp cùng kết quả xét nghiệm hình ảnh não nhằm xác định bất thường. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen GLI3 gây bệnh từ mẫu máu hoặc mẫu phết niêm mạc miệng.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hội chứng Pallister-Hall. Mục tiêu điều trị chủ yếu làm giảm triệu chứng của người bệnh.

Bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật khắc phục bất thường hệ tiết niệu nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Đối với bất thường về xương chân và tay, bác sĩ sẽ chụp X-quang, từ đó đưa ra quyết định phẫu thuật điều chỉnh phù hợp. Người bệnh nên được thăm khám sức khỏe định kỳ nhằm tầm soát các biến chứng liên quan đến não có thể xảy ra.

Hội chứng Pallister-Hall di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thừa hưởng gen đột biến từ bố hoặc mẹ bị bệnh. Một số trường hợp do đột biến gen mới , xảy ra ở người không có tiền sử bệnh trong gia đình của họ.

Ảnh: Sơ đồ di truyền gen trội từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Di truyền gen trội - Đột biến mới
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Hall-Pallister syndrome
• PHS