Thiếu carnitine palmitoyltransferase II (Carnitine Palmitoyltransferase II – CPT-II) ) cản trở cơ thể sử dụng một số chất béo để tạo năng lượng, tình trạng này chủ yếu xảy […]
Carnitine được hình thành từ nhiều axit amin khác nhau, bao gồm L-carnitine, acetyl-L-carnitine và propionyl-L-carnitine. Carnitine tồn tại trong nhiều loại thực phẩm có nguồn gốc động vật hoặc […]
Loạn dưỡng cơ limb-girdle (limb-girdle muscular dystrophy) là nhóm bệnh gây yếu và teo cơ tay, cơ chân. Các cơ bị ảnh thưởng bao gồm những cơ gần trung tâm […]
Thiếu coenzyme Q10 nguyên phát (primary coenzyme Q10 deficiency) ảnh hưởng đến nhiều bộ phận, chủ yếu não, thận và cơ. Biểu hiện lâm sàng và mức độ nghiêm trọng […]
